TP53 genetisk test

Indhold

• Hvad er en TP53 genetisk test?
• Hvad bruges det til?
• Hvorfor har jeg brug for en TP53 genetisk test?
• Hvad sker der under en TP53 genetisk test?
• Skal jeg gøre noget for at forberede mig til testen?
• Er der nogen risici ved testen?
• Hvad betyder resultaterne?
• Er der noget andet, jeg har brug for at vide om en TP53-test?
• Referencer

Hvad er en TP53 genetisk test?

En TP53 genetisk test ser efter en ændring, kendt som en mutation, i et gen kaldet TP53 (tumorprotein 53). Gener er de grundlæggende arvelighedsenheder, der overføres fra din mor og far.

TP53 er et gen, der hjælper med at stoppe væksten af ​​tumorer. Det er kendt som en tumorundertrykker. Et tumorundertrykkende gen fungerer som bremserne på en bil. Det sætter "bremserne" på cellerne, så de ikke deler sig for hurtigt. Hvis du har en TP53-mutation, er genet muligvis ikke i stand til at kontrollere væksten af ​​dine celler. Ukontrolleret cellevækst kan føre til kræft.

En TP53-mutation kan arves fra dine forældre eller erhverves senere i livet fra miljøet eller fra en fejl, der sker i din krop under celledeling.

• En arvelig TP53-mutation er kendt som Li-Fraumeni syndrom.
• Li-Fraumeni syndrom er en sjælden genetisk tilstand, der kan øge din risiko for visse typer kræftformer.
• Disse kræftformer inkluderer brystkræft, knoglecancer, leukæmi og kræft i blødt væv, også kaldet sarkomer.

Erhvervede (også kendt som somatiske) TP53-mutationer er meget mere almindelige. Disse mutationer er fundet i ca. halvdelen af ​​alle kræft tilfælde og i mange forskellige typer kræft.

Andre navne: TP53 mutationsanalyse, TP53 fuld genanalyse, TP53 somatisk mutation

Hvad bruges det til?

Testen bruges til at lede efter en TP53-mutation. Det er ikke en rutinemæssig test.Det gives normalt til mennesker baseret på familiehistorie, symptomer eller tidligere diagnose af kræft.

Hvorfor har jeg brug for en TP53 genetisk test?

Du har muligvis brug for en TP53-test, hvis:

• Du er blevet diagnosticeret med kræft i knogler eller blødt væv inden 45 år
• Du er blevet diagnosticeret med brystkræft før menopausen, en hjernetumor, leukæmi eller lungekræft inden 46 år
• Du har haft en eller flere tumorer inden 46 år
• Et eller flere af dine familiemedlemmer er blevet diagnosticeret med Li-Fraumeni syndrom og / eller har haft kræft inden 45 år

Dette er tegn på, at du muligvis har en arvelig mutation af TP53-genet.

Hvis du er blevet diagnosticeret med kræft og ikke har en familiehistorie af sygdommen, kan din sundhedsudbyder muligvis bestille denne test for at se, om en TP53-mutation kan forårsage din kræft. At vide, om du har mutationen, kan hjælpe din udbyder med at planlægge behandling og forudsige det sandsynlige resultat af din sygdom.

Hvad sker der under en TP53 genetisk test?

En TP53-test udføres normalt på blod eller knoglemarv.

Hvis du får en blodprøve, en sundhedsperson vil tage en blodprøve fra en vene i armen ved hjælp af en lille nål. Når nålen er indsat, opsamles en lille mængde blod i et reagensglas eller hætteglas. Du kan føle dig lidt stikkende, når nålen går ind eller ud. Dette tager normalt mindre end fem minutter.

Hvis du får en knoglemarvstest, din procedure kan omfatte følgende trin:

• Du vil lægge dig ned på din side eller din mave, afhængigt af hvilken knogle der skal bruges til testning. De fleste knoglemarvstest er taget fra hoftebenet.
• Din krop vil være dækket af klud, så kun området omkring teststedet vises.
• Stedet rengøres med et antiseptisk middel.
• Du får en injektion af en bedøvende opløsning. Det kan svie.
• Når området er følelsesløst, tager sundhedsudbyderen prøven. Du bliver nødt til at ligge meget stille under testene.
• Sundhedsudbyderen vil bruge et specielt værktøj, der vrides ind i knoglen for at tage en prøve af knoglemarvsvæv. Du kan føle noget pres på stedet, mens prøven tages.
• Efter testen dækker sundhedsudbyderen stedet med et bandage.
• Planlæg at få nogen til at køre dig hjem, da du muligvis får et beroligende middel før testene, hvilket kan gøre dig døsig.

Skal jeg gøre noget for at forberede mig til testen?

Du har normalt ikke brug for nogen specielle præparater til en blod- eller knoglemarvstest.

Er der nogen risici ved testen?

Der er meget lille risiko for at tage en blodprøve. Du kan have let smerte eller blå mærker på det sted, hvor nålen blev sat i, men de fleste symptomer forsvinder hurtigt.

Efter en knoglemarvstest kan du føle dig stiv eller ondt på injektionsstedet. Dette forsvinder normalt om et par dage. Din sundhedsudbyder kan anbefale eller ordinere en smertestillende middel til at hjælpe.

Hvad betyder resultaterne?

Hvis du er blevet diagnosticeret med Li-Fraumeni syndrom, det gør ikke betyder, at du har kræft, men din risiko er højere end de fleste mennesker. Men hvis du har mutationen, kan du tage skridt til at reducere din risiko, såsom:

• Hyppigere kræftundersøgelser. Kræft kan behandles mere, når den findes i de tidlige stadier.
• Foretag livsstilsændringer, såsom at få mere motion og spise en sundere kost
• Kemoforebyggelse, indtagelse af visse lægemidler, vitaminer eller andre stoffer for at reducere risikoen eller forsinke udviklingen af ​​kræft.
• Fjernelse af "udsat" væv

Disse trin varierer afhængigt af din sundhedshistorie og familiebaggrund.

Hvis du har kræft, og dine resultater indikerer en erhvervet TP53-mutation (en mutation blev fundet, men du ikke har nogen familiehistorie af kræft eller Li-Fraumeni-syndrom), kan din udbyder bruge oplysningerne til at forudsige, hvordan din sygdom vil udvikle sig og guide din behandling.

Lær mere om laboratorietest, referenceområder og forståelse af resultater.

Er der noget andet, jeg har brug for at vide om en TP53-test?

Hvis du er blevet diagnosticeret med eller har mistanke om, at du har Li-Fraumeni syndrom, kan det hjælpe at tale med en genetisk rådgiver. En genetisk rådgiver er en specielt uddannet professionel inden for genetik og genetisk testning. Hvis du endnu ikke er blevet testet, kan rådgiveren hjælpe dig med at forstå risiciene og fordelene ved testning. Hvis du er blevet testet, kan rådgiveren hjælpe dig med at forstå resultaterne og henvise dig til supporttjenester og andre ressourcer.

Referencer

1. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc .; c2018. Onkogener og tumorsuppressorgener; [opdateret 2014 25. juni; citeret 29. juni 2018]; [ca. 4 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
2. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc .; c2020. Hvordan målrettede terapier bruges til at behandle kræft; [opdateret 27. december 2019; citeret 2020 13. maj]; [ca. 4 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.cancer.org/treatment/treatments-and-side-effects/treatment-types/targeted-therapy/what-is.html
3. Cancer.net [Internet]. Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2018. Li-Fraumeni syndrom; 2017 okt [citeret 2018 29. juni]; [ca. 3 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.cancer.net/cancer-types/li-fraumeni-syndrome
4. Cancer.net [Internet]. Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2020. Forståelse af målrettet terapi; 2019 20. januar [citeret 2020 13. maj]; [ca. 4 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/how-cancer-treated/personalized-and-targeted-therapies/understanding-targeted-therapy
5. Center for sygdomsbekæmpelse og forebyggelse [Internet]. Atlanta: US Department of Health and Human Services; Kræftforebyggelse og -kontrol: Screeningstest; [opdateret 2. maj 2018; citeret 29. juni 2018]; [ca. 3 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
6. Li-Fraumeni syndrom: LFSA Association [Internet]. Holliston (MA): Li-Fraumeni Syndrome Association; c2018. Hvad er LFS?: Li-Fraumeni Syndrome Association; [citeret 29. juni 2018]; [ca. 2 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.lfsassociation.org/what-is-lfs
7. Mayo Clinic [Internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1998–2018. Knoglemarvsbiopsi og aspiration: Oversigt; 12. januar 2018 [citeret 2018 29. juni]; [ca. 4 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
8. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1995–2018. Test-ID: P53CA: Hæmatologiske tumorer, TP53 Somatisk mutation, DNA-sekventering, eks. 4-9: Klinisk og fortolkende; [citeret 29. juni 2018]; [ca. 4 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/62402
9. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1995–2018. Test-ID: TP53Z: TP53 Gen, Fuld genanalyse: Klinisk og fortolkende; [citeret 29. juni 2018]; [ca. 4 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35523
10. MD Anderson Cancer Center [Internet]. University of Texas MD Anderson Cancer Center; c2018. TP53 mutationsanalyse; [citeret 29. juni 2018]; [ca. 3 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.mdanderson.org/research/research-resources/core-facilities/molecular-diagnostics-lab/services/tp53-mutation-analysis.html
11. Merck Manual forbrugerversion [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Knoglemarvsundersøgelse; [citeret 29. juni 2018]; [ca. 2 skærme]. Tilgængelig fra: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
12. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; NCI Dictionary of Cancer Terms: kemoforebyggelse; [citeret 11. juli 2018]; [ca. 3 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=chemoprevention
13. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; Genetisk testning af arvelige kræftsyndromer; [citeret 29. juni 2018]; [ca. 3 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
14. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; NCI Dictionary of Cancer Termer: gen; [citeret 29. juni 2018]; [ca. 3 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
15. NeoGenomics [Internet]. Fort Myers (FL): NeoGenomics Laboratories; c2018. TP53 mutationsanalyse; [citeret 29. juni 2018]; [ca. 3 skærme]. Tilgængelig fra: https://neogenomics.com/test-menu/tp53-mutation-analysis
16. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; TP53-gen; 26. juni 2018 [citeret 2018 29. juni]; [ca. 2 skærme]. Tilgængelig fra: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/TP53
17. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; Hvad er en genmutation, og hvordan opstår mutationer ?; 26. juni 2018 [citeret 29. juni 2018]; [ca. 2 skærme]. Tilgængelig fra: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
18. Parrales A, Iwakuma T. Targeting Oncogenic Mutant p53 for Cancer Therapy. Front Oncol [Internet]. 2015 21. december [citeret 2020 13. maj]; 5: 288. Tilgængelig fra: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4685147
19. University of Rochester Medical Center [Internet]. Rochester (NY): University of Rochester Medical Center; c2018. Health Encyclopedia: Breast Cancer: Genetic Testing; [citeret 29. juni 2018]; [ca. 2 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1
20. Quest Diagnostics [Internet]. Quest Diagnostics; c2000–2017. Testcenter: TP53 Somatisk mutation, Prognostic; [citeret 29. juni 2018]; [ca. 3 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=16515
21. UW Health [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2017. Sundhedsoplysninger: Knoglemarvsaspiration og biopsi: Hvordan det gøres; [opdateret 3. maj 2017; citeret 17. juli 2018]; [ca. 5 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/biopsy-bone-marrow/hw200221.html#hw200245

Oplysningerne på dette websted bør ikke bruges som erstatning for professionel lægehjælp eller rådgivning. Kontakt en sundhedsudbyder, hvis du har spørgsmål om dit helbred.