Swyer syndrom

Indhold

• Symptomer på Swyer syndrom
• Diagnose af Swyer syndrom
• Årsager til Swyer syndrom
• Behandling for Swyer syndrom

Swyer syndrom, eller ren XY gonadal dysgenese, er en sjælden sygdom, hvor en kvinde har mandlige kromosomer, og det er grunden til, at hendes sexkirtler ikke udvikler sig, og hun ikke har et meget feminint image. Dens behandling foretages ved brug af kvindelige syntetiske hormoner for livet, men det er ikke muligt at blive gravid.

Symptomer på Swyer syndrom

Symptomer på Swyer syndrom er:

• Fravær af menstruation i puberteten;
• Ringe eller ingen brystudvikling
• Lille feminint udseende;
• Normalt aksillært og skamhår;
• Der kan være høj statur;
• Der er normal eller infantil livmoder, rør og øvre vagina.

Diagnose af Swyer syndrom

Til diagnose af Swyer syndrom anbefales det at udføre blodprøver, der viser forhøjede gonadotropiner og reducerede niveauer af østrogen og testosteron. Derudover anbefales det:

• laboratorieundersøgelser til screening for infektiøse eller autoimmune sygdomme
• karyotype analyse,
• molekylære studier og
• biopsi i æggestokkene kan være påkrævet.

Dette syndrom diagnosticeres normalt i ungdomsårene.

Årsager til Swyer syndrom

Årsagerne til Swyer syndrom er genetiske.

Behandling for Swyer syndrom

Behandling for Swyer syndrom udføres ved brug af syntetiske hormoner for livet. Denne medicin vil gøre en kvindes udseende mere feminin, men tillader ikke graviditet.

En almindelig komplikation af Swyers syndrom er udviklingen af ​​en tumor i gonaderne, og kirurgi til fjernelse heraf er angivet som en måde at forhindre denne type kræft på.