Funktioner af Prader Willi syndrom og hvordan man behandler

Indhold

• Hovedtræk
• Babyer og børn op til 2 år
• Børn og voksne
• Hvad der forårsager syndromet
• Hvordan behandlingen udføres

Prader-Willi syndrom er en sjælden genetisk sygdom, der forårsager problemer med stofskifte, ændringer i adfærd, muskel slaphed og udviklingsforsinkelse. Derudover er et andet meget almindeligt træk udseendet af overskydende sult efter to års alderen, hvilket kan ende med at føre til fedme og diabetes.

Selvom dette syndrom ikke har nogen kur, er der nogle behandlinger, såsom ergoterapi, fysioterapi og psykoterapi, der kan hjælpe med at reducere symptomer og give en bedre livskvalitet.

Hovedtræk

Prader-Willi syndromets karakteristika varierer meget fra barn til barn og er normalt forskellige efter alder:

Babyer og børn op til 2 år

• Muskelsvaghed: fører normalt til, at arme og ben ser meget slap ud;
• Amningsproblemer: det sker på grund af muskelsvaghed, der forhindrer barnet i at trække mælken
• Apati: babyen virker konstant træt og har ringe respons på stimuli;
• Uudviklede kønsorganer: med små eller ikke-eksisterende størrelser.

Børn og voksne

• Overskydende sult: barnet spiser konstant og i store mængder ud over at ofte søge mad i skabe eller i skraldespanden;
• Vækst og udviklingsforsinkelse: det er almindeligt, at barnet er kortere end normalt og har mindre muskelmasse;
• Læringsvanskeligheder: tage mere tid på at lære at læse, skrive eller endda løse hverdagsproblemer;
• Taleproblemer: forsinkelse i artikulation af ord, selv i voksenalderen;
• Misdannelser i kroppen: såsom små hænder, skoliose, ændringer i hofternes form eller manglende farve i hår og hud.

Derudover er det stadig meget almindeligt at have adfærdsproblemer som f.eks. At have hyppige holdninger af vrede, udføre meget gentagne rutiner eller handle aggressivt, når noget nægtes, især i tilfælde af mad.

Hvad der forårsager syndromet

Prader-Willi syndrom vises, når der er en ændring i generne i et segment på kromosom 15, som kompromitterer funktionerne i hypothalamus og udløser symptomerne på sygdommen siden barnets fødsel. Normalt arves ændringen i kromosomet fra faderen, men der er også tilfælde, hvor det sker tilfældigt.

Diagnosen stilles normalt ved observation af symptomer og genetiske tests, der er indikeret til nyfødte med lav muskeltonus.

Hvordan behandlingen udføres

Behandlingen af ​​Prader-Willi syndrom varierer alt efter barnets symptomer og karakteristika, og derfor kan et team med flere medicinske specialiteter være nødvendigt, da forskellige behandlingsteknikker kan være nødvendige, såsom:

• Brug af væksthormon: det bruges normalt til børn til at stimulere vækst, være i stand til at undgå kort statur og forbedre muskelstyrken;
• Ernæringskonsultationer: hjælper med at kontrollere sultimpulser og forbedrer udviklingen af ​​muskler, giver de nødvendige næringsstoffer;
• Sexhormonbehandling: bruges, når der er en forsinkelse i udviklingen af ​​barnets kønsorganer;
• Psykoterapi: hjælper med at kontrollere ændringer i barnets adfærd samt til at forhindre sultimpulser;
• Taleterapi: Denne terapi gør det muligt at gøre nogle fremskridt relateret til disse individers sprog og kommunikationsformer.
• Fysisk aktivitet: Hyppig fysisk aktivitet er vigtig for at balancere kropsvægt og styrke musklerne.
• Fysioterapi: Fysioterapi forbedrer muskeltonus, forbedrer balance og forbedrer finmotorik.
• Ergoterapi: Ergoterapi giver Prader-Willi patienter større uafhængighed og autonomi i daglige aktiviteter.
• Psykologisk støtte: Psykologisk støtte er vigtig for at guide individet og hans familie om, hvordan man håndterer obsessiv-kompulsiv adfærd og stemningsforstyrrelser.

Mange andre former for terapi kan også anvendes, som generelt anbefales af børnelægen efter at have observeret hvert barns egenskaber og adfærd.