Sådan identificeres og behandles Leigh-syndrom

Indhold

• Hvad er de vigtigste symptomer
• Hvordan behandlingen udføres
• Hvad der forårsager syndromet

Leighs syndrom er en sjælden genetisk sygdom, der forårsager progressiv ødelæggelse af centralnervesystemet og således påvirker for eksempel hjernen, rygmarven eller synsnerven.

Generelt vises de første symptomer mellem 3 måneder og 2 år og inkluderer tab af motoriske færdigheder, opkastning og markant appetitløshed. I mere sjældne tilfælde kan dette syndrom imidlertid kun forekomme hos voksne omkring 30 år og udvikler sig langsommere.

Leighs syndrom har ingen kur, men dets symptomer kan kontrolleres med medicin eller fysioterapi for at forbedre barnets livskvalitet.

Hvad er de vigtigste symptomer

De første symptomer på denne sygdom vises normalt inden 2-års alderen med et tab af evner, der allerede var erhvervet. Afhængigt af barnets alder kan de første tegn på syndromet derfor omfatte tab af evner såsom at holde hovedet, diende, gå, tale, løbe eller spise.

Derudover inkluderer andre meget almindelige symptomer:

• Mistet appetiten;
• Hyppig opkastning
• Overdreven irritabilitet
• Kramper;
• Udviklingsforsinkelse
• Vanskeligheder med at gå op i vægt;
• Nedsat styrke i arme eller ben
• Muskelskælv og spasmer;

Efterhånden som sygdommen skrider frem, er det stadig almindeligt at øge og mælkesyre i blodet, som, når det er i store mængder, kan påvirke organers funktion som hjerte, lunger eller nyrer og forårsage åndedrætsbesvær eller forstørrelse af hjertet f.eks. eksempel.

Når symptomer opstår i voksenalderen, er de første symptomer næsten altid relateret til syn, herunder udseendet af et hvidligt lag, der slører synet, progressivt synstab eller farveblindhed (tab af evnen til at skelne mellem grønt og rødt)). Hos voksne udvikler sygdommen sig langsommere, og dermed begynder muskelspasmer, vanskeligheder med at koordinere bevægelser og tab af styrke først efter 50 år.

Hvordan behandlingen udføres

Der er ingen specifik behandlingsform for Leighs syndrom, og børnelægen skal tilpasse behandlingen til hvert barn og deres symptomer. Således kan der være behov for et team af flere fagfolk til at behandle hvert symptom, herunder en kardiolog, en neurolog, en fysioterapeut og andre specialister.

En behandling, der er udbredt og almindelig for næsten alle børn, er imidlertid tilskud med vitamin B1, da dette vitamin hjælper med at beskytte membranerne i neuroner i centralnervesystemet, hvilket forsinker sygdommens udvikling og forbedrer nogle symptomer.

Således er sygdommens prognose meget variabel afhængigt af de problemer, der er forårsaget af sygdommen hos hvert barn, men den forventede levealder forbliver lav, fordi de mest alvorlige komplikationer, der sætter liv i fare, normalt vises omkring ungdomsårene.

Hvad der forårsager syndromet

Leighs syndrom er forårsaget af en genetisk lidelse, der kan arves fra far og mor, selvom forældrene ikke har sygdommen, men der er tilfælde i familien. Derfor anbefales det, at personer med tilfælde af denne sygdom i familien foretager genetisk rådgivning, før de bliver gravide for at finde ud af chancerne for at få et barn med dette problem.