Sådan identificeres og behandles Klinefelters syndrom

Indhold

• Hovedtræk
• Hvorfor Klinefelter syndrom sker
• Sådan bekræftes diagnosen
• Hvordan behandlingen udføres

Klinefelter syndrom er en sjælden genetisk lidelse, der kun påvirker drenge og opstår på grund af tilstedeværelsen af ​​et ekstra X-kromosom i det seksuelle par. Denne kromosomale anomali, der er karakteriseret ved XXY, forårsager ændringer i fysisk og kognitiv udvikling, hvilket genererer signifikante egenskaber såsom brystforstørrelse, mangel på hår på kroppen eller forsinket udvikling af penis, for eksempel.

Selvom der ikke er nogen kur mod dette syndrom, er det muligt at starte testosteronerstatningsterapi i ungdomsårene, hvilket gør det muligt for mange drenge at udvikle sig mere på samme måde som deres venner.

Hovedtræk

Nogle drenge, der har Klinefelters syndrom, viser muligvis ingen ændringer, men andre kan have nogle fysiske egenskaber såsom:

• Meget små testikler;
• Lidt omfangsrige bryster;
• Store hofter;
• Få ansigtshår
• Lille penis størrelse
• Stemme højere end normalt;
• Infertilitet.

Disse egenskaber er lettere at identificere i ungdomsårene, da det forventes, at drenges seksuelle udvikling forventes at forekomme. Der er dog andre egenskaber, der kan identificeres siden barndommen, især relateret til kognitiv udvikling, såsom at have vanskeligheder med at tale, forsinkelse i gennemsøgning, problemer med at koncentrere sig eller vanskeligheder med at udtrykke følelser.

Hvorfor Klinefelter syndrom sker

Klinefelters syndrom sker på grund af en genetisk ændring, der får et ekstra X-kromosom til at eksistere i drengens karyotype, der er XXY i stedet for XY.

Selvom det er en genetisk ændring, er dette syndrom kun fra forældre til børn, og derfor er der ingen større chance for at få denne ændring, selvom der er andre tilfælde i familien.

Sådan bekræftes diagnosen

Normalt opstår mistanke om, at en dreng kan have Klinefelters syndrom i ungdomsårene, når kønsorganerne ikke udvikler sig ordentligt. For at bekræfte diagnosen tilrådes det derfor at konsultere børnelægen for at udføre karyotype-undersøgelsen, hvor det seksuelle par kromosomer evalueres, for at bekræfte, om der er et XXY-par eller ej.

Ud over denne test, hos voksne mænd, kan lægen også bestille andre tests såsom test for hormoner eller sædkvalitet for at hjælpe med at bekræfte diagnosen.

Hvordan behandlingen udføres

Der er ingen kur mod Klinefelter syndrom, men din læge kan råde dig til at udskifte testosteron gennem injektioner i huden eller ved at anvende pletter, som gradvist frigiver hormonet over tid.

I de fleste tilfælde har denne behandling bedre resultater, når den begynder i ungdomsårene, da det er den periode, hvor drenge udvikler deres seksuelle egenskaber, men det kan også gøres hos voksne, hovedsageligt for at reducere nogle karakteristika, såsom brysternes størrelse. eller stemmenes høje tonehøjde.

I tilfælde, hvor der er kognitiv forsinkelse, tilrådes det at have behandling med de mest passende fagfolk. For eksempel, hvis der er vanskeligheder med at tale, anbefales det at konsultere en taleterapeut, men denne type opfølgning kan diskuteres med børnelægen.