Crigler-Najjar syndrom: hvad det er, hovedtyper og behandling

Indhold

• Hovedtyper og symptomer
• Crigler-Najjar syndrom type 1
• Crigler-Najjar syndrom type 2
• Sådan bekræftes diagnosen
• Hvordan behandlingen udføres

Crigler-Najjar syndrom er en genetisk sygdom i leveren, der forårsager ophobning af bilirubin i kroppen på grund af ændringer i det enzym, der omdanner dette stof til dets eliminering gennem galde.

Denne ændring kan have forskellige grader og form for manifestation af symptomer, så syndromet kan være type 1, mere alvorligt eller type 2, lettere og lettere at behandle.

Således forårsager bilirubin, der ikke kan elimineres og akkumuleres i kroppen, gulsot, der forårsager gullig hud og øjne og risiko for leverskader eller hjerneforgiftning.

Hovedtyper og symptomer

Crigler-Najjar syndrom kan klassificeres i to typer, der adskiller sig efter graden af ​​inaktivitet af leverenzymet, der transformerer bilirubin, kaldet glucoronyltransferase, og også ved symptomer og behandling.

Crigler-Najjar syndrom type 1

Det er den mest alvorlige type, da der er et totalt fravær af leveraktivitet til transformation af bilirubin, som akkumuleres i overskud i blodet og forårsager symptomer selv ved fødslen.

• Symptomer: svær gulsot siden fødslen, der er en af ​​årsagerne til hyperbilirubinæmi hos det nyfødte, og der er risiko for leverskader og hjerneforgiftning kaldet kernicterus, hvor der er desorientering, døsighed, agitation, koma og dødsrisiko.

Lær mere om, hvad der forårsager det, og hvordan man helbreder den nyfødtes typer hyperbilirubinæmi.

Crigler-Najjar syndrom type 2

I dette tilfælde er det enzym, der transformerer bilirubin, meget lavt, skønt det stadig er til stede, og selvom det også er alvorligt, er gulsot mindre intens, og der er færre symptomer og komplikationer end type 1. syndrom. Hjernen er også mindre, hvilket kan ske i episoder med forhøjet bilirubin.

• Symptomer: gulsot af forskellig intensitet, som kan være mild til svær og kan forekomme i andre år gennem livet. Det kan også forårsages efter noget stress i kroppen, f.eks. En infektion eller dehydrering.

På trods af risiciene for barnets sundhed og liv forårsaget af typerne af dette syndrom er det muligt at reducere antallet og sværhedsgraden af ​​manifestationerne med behandlingen, med fototerapi eller endda levertransplantation.

Sådan bekræftes diagnosen

Diagnosen af ​​Crigler-Najjar syndrom stilles af børnelæge, gastro eller hepatolog baseret på fysisk undersøgelse og blodprøver, som viser en stigning i bilirubinniveauet ud over vurderingen af ​​leverfunktion med AST, ALT og albumin til eksempel.

Diagnosen bekræftes af DNA-test eller endda en leverbiopsi, som er i stand til at differentiere typen af ​​syndrom.

Hvordan behandlingen udføres

Hovedbehandlingen til nedsættelse af bilirubinniveauet i kroppen i Crigler-Najjar syndrom type 1 er fototerapi med blåt lys i mindst 12 timer om dagen, hvilket kan variere afhængigt af den enkelte persons behov.

Fototerapi er effektiv, fordi den nedbrydes og omdanner bilirubin, så den kan nå galden og elimineres af kroppen. Denne behandling kan også ledsages af blodtransfusioner eller brugen af ​​bilirubinchelaterende lægemidler, såsom cholestyramin og calciumphosphat, for at forbedre dets effektivitet, i nogle tilfælde. Lær mere om indikationerne og hvordan fototerapi fungerer.

På trods af dette, når barnet vokser, bliver kroppen modstandsdygtig over for behandling, da huden bliver mere modstandsdygtig, hvilket kræver flere og flere timers fototerapi.

Til behandling af Crigler-Najjar syndrom type 2 udføres fototerapi i de første dage af livet eller i andre aldre kun som en komplementær form, da denne type sygdom har et godt respons på behandling med lægemidlet Fenobarbital, som kan øge aktiviteten af ​​leverenzymet, der eliminerer bilirubin gennem galden.

Imidlertid opnås den endelige behandling for enhver form for syndrom kun med levertransplantation, hvor det er nødvendigt at finde en kompatibel donor og have fysiske forhold til operationen. Ved, hvornår det er angivet, og hvordan er bedring fra levertransplantation.