Hvad er Angelman syndrom, symptomer og behandling

Indhold

• Symptomer på Angelman syndrom
• Hvordan er diagnosen
• Hvordan behandlingen udføres

Angelmans syndrom er en genetisk og neurologisk sygdom, der er karakteriseret ved anfald, afbrudte bevægelser, intellektuel retardering, fravær af tale og overdreven latter. Børn med dette syndrom har en stor mund, tunge og kæbe, en lille pande og er normalt blonde og har blå øjne.

Årsagerne til Angelmans syndrom er genetiske og er relateret til fraværet eller mutationen på kromosom 15 arvet fra moderen. Dette syndrom har ingen kur, men der er behandlinger, der hjælper med at reducere symptomer og forbedre livskvaliteten for mennesker med sygdommen.

Symptomer på Angelman syndrom

Symptomer på Angelmans syndrom kan ses i det første leveår på grund af forsinket motorisk og intellektuel udvikling. Således er de vigtigste symptomer på denne sygdom:

• Alvorlig mental retardation
• Fravær af sprog uden eller begrænset brug af ord;
• Hyppige anfald
• Hyppige latterepisoder;
• Vanskeligheder med at begynde at kravle, sidde og gå;
• Manglende evne til at koordinere bevægelser eller tremme bevægelser af lemmerne;
• Mikrocefali;
• Hyperaktivitet og uopmærksomhed
• Søvnforstyrrelser
• Øget følsomhed over for varme
• Tiltrækning og fascination for vand;
• Strabismus;
• Kæbe og tunge, der stikker ud
• Hyppig savling.

Derudover har børn med Angelman-syndrom typiske ansigtsegenskaber, såsom en stor mund, lille pande, bredt placerede tænder, fremtrædende hage, tynd overlæbe og lysere øje.

Børn med dette syndrom har også en tendens til at grine spontant og konstant og samtidig ryste hænderne, hvilket for eksempel også sker i spændingstider.

Hvordan er diagnosen

Diagnosen af ​​Angelman-syndromet stilles af børnelægen eller den praktiserende læge ved at observere de tegn og symptomer, der præsenteres af personen, såsom alvorlig mental retardation, ukoordinerede bevægelser, kramper og glad ansigt, for eksempel.

Derudover anbefaler lægen at udføre nogle tests for at bekræfte diagnosen, såsom elektroencefalogram og genetiske tests, hvilket udføres med det formål at identificere mutationen. Find ud af, hvordan den genetiske test for Angelmans syndrom udføres.

Hvordan behandlingen udføres

Behandling for Angelman syndrom består af en kombination af terapier og medicin. Behandlingsmetoder inkluderer:

• Fysioterapi: Teknikken stimulerer leddene og forhindrer stivhed, et karakteristisk symptom på sygdommen;
• Ergoterapi: Denne terapi hjælper patienter med syndromet med at udvikle deres autonomi i hverdagssituationer, der involverer aktiviteter som påklædning, børstning af tænder og kæmning af hår;
• Taleterapi: Brugen af ​​denne terapi er meget hyppig, da mennesker med Angelman syndrom har et meget nedsat kommunikationsaspekt, og terapien hjælper med at udvikle sprog;
• Hydroterapi: Aktiviteter, der finder sted i vandet, der tonerer musklerne og slapper af individer, hvilket reducerer symptomerne på hyperaktivitet, søvnforstyrrelser og opmærksomhedsunderskud;
• Musikterapi: Terapi, der bruger musik som et terapeutisk instrument, giver individer reduktion af angst og hyperaktivitet;
• Hippoterapi: Det er en terapi, der bruger heste og giver dem med Angelman syndrom til at tone musklerne, forbedre balance og motorisk koordination.

Angelman syndrom er en genetisk sygdom, der ikke er kur, men dens symptomer kan afhjælpes med ovennævnte terapier og ved anvendelse af midler, såsom Ritalin, som virker ved at reducere uro hos patienter med dette syndrom.