Aicardi syndrom

Indhold

• Symptomer på Aicardi syndrom
• Behandling af Aicardi syndrom
• Nyttige links:

Aicardi syndrom er en sjælden genetisk sygdom, der er kendetegnet ved delvis eller total fravær af corpus callosum, en vigtig del af hjernen, der danner forbindelsen mellem de to hjernehalvkugler, kramper og retinale problemer.

DET årsag til Aicardi syndrom det er relateret til genetisk ændring på X-kromosomet, og derfor rammer denne sygdom primært kvinder. Hos mænd kan sygdommen opstå hos patienter med Klinefelter syndrom, fordi de har et ekstra X-kromosom, som kan forårsage død i de første måneder af livet.

Aicardis syndrom har ingen kur, og forventet levealder er reduceret i tilfælde, hvor patienter ikke når ungdomsårene.

Symptomer på Aicardi syndrom

Symptomer på Aicardi syndrom kan være:

• Kramper;
• Mental retardation;
• Forsinkelse i motorisk udvikling
• Lesioner i nethinden i øjet;
• Misdannelser i rygsøjlen, såsom: spina bifida, sammensmeltede ryghvirvler eller skoliose;
• Vanskeligheder med at kommunikere;
• Microphthalmia, der skyldes øjenets lille størrelse eller endda fravær.

Krampeanfald hos børn med dette syndrom er karakteriseret ved hurtige muskelsammentrækninger med hyperextension i hovedet, bøjning eller forlængelse af bagagerummet og armene, der forekommer flere gange om dagen fra det første leveår.

DET diagnose af Aicardi syndrom det udføres i overensstemmelse med de egenskaber, der præsenteres af børnene og neuroimaging-undersøgelser, såsom magnetisk resonans eller elektroencefalogram, som muliggør identifikation af problemer i hjernen.

Behandling af Aicardi syndrom

Behandling af Aicardi syndrom helbreder ikke sygdommen, men hjælper med at reducere symptomer og forbedre patienternes livskvalitet.

For at behandle anfald anbefales det at tage antikonvulsive lægemidler, såsom carbamazepin eller valproat. Neurologisk fysioterapi eller psykomotorisk stimulering kan være et hjælpemiddel til at forbedre anfald.

De fleste patienter, selv med behandling, ender med at dø inden 6-års alderen, normalt på grund af respiratoriske komplikationer. Overlevelse over 18 år er sjælden i denne sygdom.

Nyttige links:

• Apert syndrom
• West syndrom
• Alport syndrom