Sådan identificeres og behandles Aase-Smith syndrom

Indhold

• Hvordan behandlingen udføres
• Hvad kan forårsage dette syndrom
• Hvordan diagnosen stilles

Aase syndrom, også kendt som Aase-Smith syndrom, er en sjælden sygdom, der forårsager problemer som konstant anæmi og misdannelser i led og knogler i forskellige dele af kroppen.

Nogle af de hyppigste misdannelser inkluderer:

• Led, fingre eller tæer, små eller fraværende
• Spalt gane;
• Deformerede ører
• Faldne øjenlåg
• Vanskeligheder med at strække leddene fuldt ud;
• Smalle skuldre;
• Meget bleg hud;
• Tarmled på tommelfingrene.

Dette syndrom opstår fra fødslen og sker på grund af en tilfældig genetisk mutation under graviditeten, hvorfor det i de fleste tilfælde er en ikke-arvelig sygdom. Der er dog nogle tilfælde, hvor sygdommen kan gå fra forældre til børn.

Hvordan behandlingen udføres

Behandling er normalt indiceret af en børnelæge og inkluderer blodtransfusioner i løbet af det første leveår for at hjælpe med at kontrollere anæmi. I årenes løb er anæmi blevet mindre udtalt, så transfusioner er muligvis ikke længere nødvendige, men det tilrådes at have hyppige blodprøver for at vurdere røde blodlegemer.

I de mest alvorlige tilfælde, hvor det ikke er muligt at afbalancere røde blodlegemer med blodtransfusioner, kan det være nødvendigt at have en knoglemarvstransplantation. Se hvordan denne behandling udføres, og hvilke risici der er.

Misdannelser kræver sjældent behandling, da de ikke forringer de daglige aktiviteter. Men hvis dette sker, kan børnelægen anbefale operation for at forsøge at rekonstruere det berørte sted og gendanne funktionen.

Hvad kan forårsage dette syndrom

Aase-Smith syndrom er forårsaget af en ændring i et af de 9 vigtigste gener for dannelsen af ​​proteiner i kroppen. Denne ændring sker normalt tilfældigt, men i mere sjældne tilfælde kan den gå fra forældre til børn.

Således, når der er tilfælde af dette syndrom, anbefales det altid at konsultere genetisk rådgivning inden graviditet for at finde ud af, hvad risikoen for at få børn med sygdommen er.

Hvordan diagnosen stilles

Diagnosen af ​​dette syndrom kan kun stilles af børnelægen ved at observere misdannelserne, men for at bekræfte diagnosen kan lægen bestille en knoglemarvsbiopsi.

For at identificere, om der er anæmi forbundet med syndromet, er det nødvendigt at tage en blodprøve for at vurdere mængden af ​​røde blodlegemer.