Hvad er SCID (svær kombineret immundefekt syndrom)

Indhold

• Mulige årsager
• Hvilke symptomer
• Hvad er diagnosen
• Hvordan behandlingen udføres

Svært kombineret immundefektsyndrom (SCID) omfatter et sæt sygdomme, der er til stede siden fødslen, og som er kendetegnet ved en ændring i immunsystemet, hvor antistoffer er i lave niveauer, og lymfocytter er lave eller fraværende, hvilket gør kroppen ude af stand til at beskytte mod infektioner, at sætte babyen i fare og kan endda føre til døden.

De mest almindelige symptomer på sygdommen er forårsaget af infektiøse sygdomme, og behandlingen, der kurerer sygdommen, består af knoglemarvstransplantation.

Mulige årsager

SCID bruges til at klassificere et sæt sygdomme, der kan være forårsaget af genetiske defekter knyttet til X-kromosomet og også ved mangel på ADA-enzymet.

Hvilke symptomer

Symptomer på SCID vises normalt i løbet af det første leveår og kan omfatte infektiøse sygdomme, der ikke reagerer på behandling, såsom lungebetændelse, meningitis eller sepsis, som er vanskelige at behandle og generelt ikke reagerer på brugen af ​​stoffer og hudinfektioner, svampeinfektioner i munden og bleområdet, diarré og leverinfektion.

Hvad er diagnosen

Diagnosen stilles, når barnet lider af tilbagevendende infektioner, som ikke løses ved behandling. Da sygdommen er arvelig, hvis et familiemedlem lider af dette syndrom, vil lægen være i stand til at diagnosticere sygdommen, så snart barnet er født, hvilket består i at udføre blodprøver for at vurdere niveauerne af antistoffer og T-celler .

Hvordan behandlingen udføres

Den mest effektive behandling af SCID er transplantation af knoglemarvstamceller fra en sund og kompatibel donor, som i de fleste tilfælde helbreder sygdommen.

Indtil en kompatibel donor findes, består behandlingen i at løse infektionen og forhindre nye infektioner ved at isolere barnet for at undgå kontakt med andre, der kan være en kilde til smitte af sygdomme.

Barnet kan også underkastes en immundefektkorrektion gennem immunglobulinudskiftning, som kun bør administreres til børn ældre end 3 måneder og / eller som allerede har fået infektioner.

I tilfælde af børn med SCID forårsaget af mangel på ADA-enzymet kan lægen anbefale en enzymerstatningsterapi med ugentlig anvendelse af funktionel ADA, som giver rekonstituering af immunsystemet ca. 2-4 måneder efter start af behandlingen. .

Derudover er det også vigtigt at nævne, at vacciner med levende eller svækkede vira ikke bør gives til disse børn, før lægen har beordret andet.