Hvad er Toulouse-Lautrec syndrom?

Indhold

• Hvad forårsager det?
• Hvad er symptomerne?
• Hvordan diagnosticeres det?
• Behandlingsmuligheder
• Hvad er udsigterne?

Oversigt

Toulouse-Lautrec syndrom er en sjælden genetisk sygdom, der anslås at ramme ca. 1 ud af 1,7 millioner mennesker verden over. Der er kun beskrevet 200 tilfælde i litteraturen.

Toulouse-Lautrec syndrom er opkaldt efter den berømte franske kunstner fra de 19. århundrede Henri de Toulouse-Lautrec, der menes at have haft lidelsen. Syndromet er kendt klinisk som pycnodysostosis (PYCD). PYCD forårsager skøre knogler såvel som abnormiteter i ansigt, hænder og andre dele af kroppen.

Hvad forårsager det?

En mutation af genet, der koder enzymet cathepsin K (CTSK) på kromosom 1q21, forårsager PYCD. Cathepsin K spiller en nøglerolle i ombygning af knogler. Især nedbryder det kollagen, et protein, der fungerer som stillads for at understøtte mineraler som calcium og fosfat i knogler. Den genetiske mutation, der forårsager Toulouse-Lautrec syndrom, fører til ophobning af kollagen og meget tætte, men skøre knogler.

PYCD er en autosomal recessiv lidelse. Det betyder, at en person skal fødes med to kopier af et unormalt gen for at sygdommen eller det fysiske træk kan udvikles. Gener fordeles parvis. Du får en fra din far og en fra din mor. Hvis begge forældre har et muteret gen, gør det dem bærere. Følgende scenarier er mulige for de biologiske børn af to bærere:

• Hvis et barn arver et muteret gen og et upåvirket gen, ville de også være bærer, men ville ikke udvikle sygdommen (50 procent chance).
• Hvis et barn arver det muterede gen fra begge forældre, har de sygdommen (25 procent chance).
• Hvis et barn arver det upåvirkede gen fra begge forældre, vil de hverken være bærer eller have sygdommen (25 procent chance).

Hvad er symptomerne?

Tæt, men sprød, knogler er det vigtigste symptom på PYCD. Men der er mange flere fysiske træk, der kan udvikle sig forskelligt hos mennesker med tilstanden. Blandt dem er:

• høj pande
• unormale negle og korte fingre
• smalt tag i munden
• korte tæer
• kort statur, ofte med en kuffert i voksenstørrelse og korte ben
• unormale vejrtrækningsmønstre
• forstørret lever
• vanskeligheder med mentale processer, selvom intelligens normalt ikke påvirkes

Fordi PYCD er en knoglesvækkende sygdom, står mennesker med tilstanden over for en meget højere risiko for at falde og brud. Komplikationer som følge af brud inkluderer nedsat mobilitet. Manglende evne til at træne regelmæssigt på grund af knoglebrud kan derefter påvirke vægt, kardiovaskulær kondition og generel sundhed.

Hvordan diagnosticeres det?

Diagnosticering af Toulouse-Lautrec syndrom sker ofte i barndommen. Fordi sygdommen er så sjælden, kan det dog undertiden være sværere for en læge at stille den rigtige diagnose. En fysisk eksamen, medicinsk historie og laboratorietest er alle en del af processen. Det er især nyttigt at få en familiehistorie, da tilstedeværelsen af ​​PYCD eller andre arvelige tilstande kan hjælpe med at lede lægens undersøgelse.

Røntgenstråler kan være særligt afslørende med PYCD. Disse billeder kan vise karakteristika for knoglerne, der er i overensstemmelse med PYCD-symptomer.

Molekylær genetisk test kan bekræfte en diagnose. Imidlertid skal lægen vide for at teste for CTSK-genet. Test af genet udføres på specialiserede laboratorier, fordi det er en sjældent udført genetisk test.

Behandlingsmuligheder

Normalt er et team af specialister involveret i PYCD-behandling. Et barn med PYCD vil have et sundhedsteam, der inkluderer en børnelæge, en ortopæd (knoglespecialist), muligvis en ortopædkirurg og måske en endokrinolog, der har specialiseret sig i hormonelle lidelser. (Selvom PYCD ikke specifikt er en hormonel lidelse, kan visse hormonelle behandlinger, såsom væksthormon, hjælpe med symptomer.)

Voksne med PYCD vil have lignende specialister ud over deres primærlæge, som sandsynligvis vil koordinere deres pleje.

PYCD-behandling skal være designet til dine specifikke symptomer. Hvis taget af din mund er indsnævret, så dine tænderes sundhed og din bid påvirkes, vil en tandlæge, tandregulering og måske en mundkirurg koordinere din tandpleje. En kosmetisk kirurg kan bringes ind for at hjælpe med eventuelle ansigtssymptomer.

Omsorg for en ortopæd og ortopædkirurg vil være særlig vigtig i hele dit liv. At have Toulouse-Lautrec syndrom betyder, at du sandsynligvis vil have flere knoglebrud. Disse kan være standardbrud, der opstår med et fald eller anden skade. De kan også være stressfrakturer, der udvikler sig over tid.

En person med flere frakturer i samme område, såsom skinnebenet (skinneben), kan undertiden have en sværere tid med at blive diagnosticeret med stressfrakturer, fordi knoglen vil omfatte flere brudlinjer fra tidligere pauser. Nogle gange har en person med PYCD eller en anden skør knogletilstand brug for en stang anbragt i det ene eller begge ben.

Hvis sygdommen diagnosticeres hos et barn, kan væksthormonbehandling være passende. Kort statur er et almindeligt resultat af PYCD, men væksthormoner, der omhyggeligt overvåges af en endokrinolog, kan være nyttige.

Anden opmuntrende forskning inkluderer brugen af ​​enzymhæmmere, der interfererer med aktiviteten af ​​enzymer, der kan skade knoglesundheden.

Lovende forskning inkluderer også manipulation af et specifikt gens funktion. Et værktøj til dette er kendt som Clustered Regularly Interspaced Palindromic Repeats (CRISPR). Det involverer redigering af en levende celles genom. CRISPR er ny teknologi og undersøges i behandlingen af ​​mange arvelige tilstande. Det er endnu ikke klart, om det kan være en sikker og effektiv måde at behandle PYCD på.

Hvad er udsigterne?

At leve med pycnodysostose betyder at foretage en række livsstilsjusteringer. Børn og voksne med tilstanden bør ikke dyrke kontaktsport. Svømning eller cykling kan være bedre alternativer på grund af den lavere brudrisiko.

Hvis du har pycnodysostose, skal du diskutere muligheden for muligvis at videreføre genet til dit barn med en partner. Din partner vil muligvis også gennemgå genetisk test for at se, om de er en bærer. Hvis de ikke er en transportør, kan du ikke videregive tilstanden til dine biologiske børn. Men da du har to kopier af det muterede gen, vil ethvert biologisk barn, du har, arve en af ​​disse kopier og automatisk være bærer. Hvis din partner er bærer, og du har PYCD, går sandsynligheden for, at et biologisk barn arver to muterede gener og derfor har tilstanden selv op til 50 procent.

At have Toulouse-Lautrec syndrom alene påvirker ikke nødvendigvis forventet levealder. Hvis du ellers er sund, skal du kunne leve et fuldt liv med nogle forholdsregler og den løbende involvering af et team af sundhedspersonale.