PTEN genetisk test

Indhold

• Hvad er en PTEN-genetisk test?
• Hvad bruges det til?
• Hvorfor har jeg brug for en PTEN-genetisk test?
• Hvad sker der under en PTEN-genetisk test?
• Skal jeg gøre noget for at forberede mig til testen?
• Er der nogen risici ved testen?
• Hvad betyder resultaterne?
• Er der noget andet, jeg har brug for at vide om en PTEN-genetisk test?
• Referencer

Hvad er en PTEN-genetisk test?

En PTEN-genetisk test ser efter en ændring, kendt som en mutation, i et gen kaldet PTEN. Gener er de grundlæggende arvelighedsenheder, der overføres fra din mor og far.

PTEN-genet hjælper med at stoppe væksten af ​​tumorer. Det er kendt som en tumorundertrykker. Et tumorundertrykkende gen er som bremserne på en bil. Det sætter "bremserne" på cellerne, så de ikke deler sig for hurtigt. Hvis du har en PTEN-genetisk mutation, kan den forårsage vækst af ikke-kræft tumorer kaldet hamartomer. Hamartomas kan dukke op i hele kroppen. Mutationen kan også føre til udvikling af kræft tumorer.

En PTEN-genetisk mutation kan arves fra dine forældre eller erhverves senere i livet fra miljøet eller fra en fejl, der sker i din krop under celledeling.

En arvelig PTEN-mutation kan forårsage en række sundhedsforstyrrelser. Nogle af disse kan starte i barndommen eller i den tidlige barndom. Andre dukker op i voksenalderen. Disse lidelser er ofte grupperet og kaldes PTEN hamartomasyndrom (PTHS) og inkluderer:

• Cowden syndrom, en lidelse, der forårsager væksten af ​​mange hamartomer og øger risikoen for flere typer kræft, herunder kræft i brystet, livmoderen, skjoldbruskkirtlen og tyktarmen. Mennesker med Cowden syndrom har ofte et større hoved end normalt (makrocephaly), forsinkelser i udviklingen og / eller autisme.
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom forårsager også hamartomer og makrocephali. Derudover kan personer med dette syndrom have indlæringsvanskeligheder og / eller autisme. Mænd med lidelsen har ofte mørke fregner på penis.
• Proteus eller Proteus-lignende syndrom kan forårsage en tilvækst af knogler, hud og andet væv samt hamartomer og makrocephali.

Erhvervet (også kendt som somatisk) PTEN-genetiske mutationer er en af ​​de almindeligt forekommende mutationer i human kræft. Disse mutationer er blevet fundet i mange forskellige typer kræft, herunder prostatakræft, livmodercancer og nogle typer hjernetumorer.

Andre navne: PTEN-gen, fuld genanalyse; PTEN-sekventering og sletning / duplikering

Hvad bruges det til?

Testen bruges til at lede efter en PTEN genetisk mutation. Det er ikke en rutinemæssig test. Det gives normalt til mennesker baseret på familiehistorie, symptomer eller tidligere diagnose af kræft, især kræft i bryst, skjoldbruskkirtlen eller livmoderen.

Hvorfor har jeg brug for en PTEN-genetisk test?

Du eller dit barn har muligvis brug for en PTEN-genetisk test, hvis du har en familiehistorie af en PTEN-genetisk mutation og / eller en eller flere af følgende tilstande eller symptomer:

• Flere hamartomer, især i mave-tarmområdet
• Makrocephali (større end normalt størrelse hoved)
• Udviklingsforsinkelser
• Autisme
• Mørk fregning af penis hos mænd
• Brystkræft
• Skjoldbruskkirtelkræft
• Livmoderhalskræft hos kvinder

Hvis du er blevet diagnosticeret med kræft og ikke har en familiehistorie af sygdommen, kan din sundhedsudbyder muligvis bestille denne test for at se, om PTEN genetisk mutation kan forårsage din kræft. At vide, om du har mutationen, kan hjælpe din udbyder med at forudsige, hvordan din sygdom vil udvikle sig og vejlede din behandling.

Hvad sker der under en PTEN-genetisk test?

En PTEN-test er normalt en blodprøve. Under en blodprøve vil en sundhedsperson tage en blodprøve fra en vene i armen ved hjælp af en lille nål. Når nålen er indsat, opsamles en lille mængde blod i et reagensglas eller hætteglas. Du kan føle dig lidt stikkende, når nålen går ind eller ud. Dette tager normalt mindre end fem minutter.

Skal jeg gøre noget for at forberede mig til testen?

Du har normalt ikke brug for nogen specielle forberedelser til en PTEN-test.

Er der nogen risici ved testen?

Der er meget lille risiko for at tage en blodprøve. Du kan have let smerte eller blå mærker på det sted, hvor nålen blev sat i, men de fleste symptomer forsvinder hurtigt.

Hvad betyder resultaterne?

Hvis dine resultater viser, at du har en PTEN-genetisk mutation, betyder det ikke, at du har kræft, men din risiko er højere end de fleste mennesker. Men hyppigere kræftundersøgelser kan reducere din risiko. Kræft kan behandles mere, når den findes i de tidlige stadier. Hvis du har mutationen, kan din sundhedsudbyder anbefale en eller flere af følgende screeningstest:

• Koloskopi, startende i alderen 35-40 år
• Mammogram, der begynder i en alder af 30 for kvinder
• Månedlige bryst-selvundersøgelser for kvinder
• Årlig livmoder screening for kvinder
• Årlig skjoldbruskkirtel screening
• Årlig kontrol af hud for vækst
• Årlig nyrescreening

Årlig screening af skjoldbruskkirtel og hud anbefales også til børn med en PTEN genetisk mutation.

Lær mere om laboratorietest, referenceområder og forståelse af resultater.

Er der noget andet, jeg har brug for at vide om en PTEN-genetisk test?

Hvis du er blevet diagnosticeret med en PTEN-genetisk mutation eller overvejer at blive testet, kan det hjælpe at tale med en genetisk rådgiver. En genetisk rådgiver er en specielt uddannet professionel inden for genetik og genetisk testning. Hvis du endnu ikke er blevet testet, kan rådgiveren hjælpe dig med at forstå risiciene og fordelene ved testning. Hvis du er blevet testet, kan rådgiveren hjælpe dig med at forstå resultaterne og henvise dig til supporttjenester og andre ressourcer.

Referencer

1. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc .; c2018. Onkogener og tumorsuppressorgener [opdateret 25. juni 2014; citeret 2018 3. juli]; [ca. 4 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
2. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc .; c2018. Risikofaktorer for skjoldbruskkirtlen; [opdateret 9. februar 2017; citeret 2018 3. juli]; [ca. 3 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.cancer.org/cancer/thyroid-cancer/causes-risks-prevention/risk-factors.html
3. Cancer.Net [Internet].Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2018. Cowden syndrom; 2017 okt [citeret 2018 3. juli]; [ca. 2 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.cancer.net/cancer-types/cowden-syndrome
4. Cancer.Net [Internet]. Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2018. Genetisk test for kræftrisiko; 2017 Jul [citeret 2018 3. juli]; [ca. 4 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetic-testing-cancer-risk
5. Cancer.Net [Internet]. Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2018. Arvelig bryst- og æggestokkræft; 2017 Jul [citeret 2018 3. juli]; [ca. 3 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
6. Center for sygdomsbekæmpelse og forebyggelse [Internet]. Atlanta: US Department of Health and Human Services; Kræftforebyggelse og -kontrol: Screeningstests [opdateret 2. maj 2018; citeret 2018 3. juli]; [ca. 3 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
7. Children's Hospital of Philadelphia [Internet]. Philadelphia: Children's Hospital of Philadelphia; c2018. PTEN Hamartoma Tumor Syndrome [citeret 3. juli 2018]; [ca. 3 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.chop.edu/conditions-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome
8. Dana-Farber Cancer Institute [Internet]. Boston: Dana-Farber Cancer Institute; c2018. Kræftgenetik og -forebyggelse: Cowdens syndrom (CS); 2013 Aug [citeret 2018 3. juli]; [ca. 3 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.dana-farber.org/legacy/uploadedfiles/library/adult-care/treatment-and-support/centers-and-programs/cancer-genetics-and-prevention/cowden-syndrome.pdf
9. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1995–2018. Test-ID: BRST6: Arvelig brystkræft 6 Genpanel: Klinisk og fortolkende [citeret 2018 3. juli]; [ca. 4 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/64332
10. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1995–2018. Test-ID: PTENZ: PTEN-gen, fuld genanalyse: klinisk og fortolkende [citeret 2018 3. juli]; [ca. 4 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35534
11. MD Anderson Cancer Center [Internet]. University of Texas MD Anderson Cancer Center; c2018. Arvelige kræftsyndromer [citeret 2018 3. juli]; [ca. 4 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.mdanderson.org/prevention-screening/family-history/hereditary-cancer-syndromes.html
12. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; Genetisk testning af arvelige kræftsyndromer [citeret 2018 3. juli]; [ca. 3 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
13. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; NCI Dictionary of Cancer Terms: gen [citeret 3. juli 2018]; [ca. 3 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
14. National Heart, Lung and Blood Institute [Internet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; Blodprøver [citeret 3. juli 2018]; [ca. 3 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. National Organization for Rare Disorders [Internet]. Danbury (CT): National Organization for Rare Disorders; c2018. PTEN Hamartoma Tumor Syndrome [citeret 3. juli 2018]; [ca. 3 skærme]. Tilgængelig fra: https://rarediseases.org/rare-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome
16. NeoGenomics [Internet]. Fort Myers (FL): NeoGenomics Laboratories Inc .; c2018. PTEN-mutationsanalyse [citeret 3. juli 2018]; [ca. 3 skærme]. Tilgængelig fra: https://neogenomics.com/test-menu/pten-mutation-analysis
17. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; PTEN-gen; 3. juli 2018 [citeret 2018 3. juli]; [ca. 3 skærme]. Tilgængelig fra: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/PTEN
18. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; Hvad er en genmutation, og hvordan opstår mutationer ?; 3. juli 2018 [citeret 2018 3. juli]; [ca. 3 skærme]. Tilgængelig fra: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
19. Quest Diagnostics [Internet]. Quest Diagnostics; c2000–2017. Testcenter: PTEN-sekventering og sletning / duplikering [citeret 2018 3. juli]; [ca. 3 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=92566
20. St. Jude Children's Research Hospital [Internet]. Memphis (TN): St. Jude Children's Research Hospital; c2018. PTEN Hamartoma Tumor Syndrome [citeret 3. juli 2018]; [ca. 3 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.stjude.org/disease/pten-hamartoma-tumor-syndrome.html
21. University of Rochester Medical Center [Internet]. Rochester (NY): University of Rochester Medical Center; c2018. Health Encyclopedia: Breast Cancer: Genetic Testing [citeret 2018 3. juli]; [ca. 2 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1

Oplysningerne på dette websted bør ikke bruges som erstatning for professionel lægehjælp eller rådgivning. Kontakt en sundhedsudbyder, hvis du har spørgsmål om dit helbred.