Risikoen ved protrombingenmutation i graviditet

Indhold

• Hvad er risikoen for protrombinmutation under graviditet?
• Hvad forårsager en protrombingenmutation?
• Hvor almindelig er en protrombingenmutation?
• Bør jeg testes for en protrombingenmutation?
• Hvordan diagnosticeres en protrombingenmutation?
• Hvordan behandles protrombingenmutation i graviditet?
• Hvad kan der gøres for at minimere risikoen forbundet med protrombinmutation under graviditet?

Prothrombin er et protein, der findes i blodet. Det kræves, at dit blod koagulerer korrekt. Blodpropper er faste blodpropper, der består af blodplader og et netværk af et protein kaldet fibrin. Prothrombin bruges af din krop til at danne fibrin.

I sjældne tilfælde kan en ændring i den genetiske kode, kaldet en mutation, få kroppen til at producere for meget protrombin. Hvis en person har for meget protrombin, dannes der muligvis blodpropper, når de ikke skal.

Mennesker med denne genetiske tilstand har en protrombinmutation, også kaldet en protrombin G20210A eller en faktor II-mutation.

De fleste mennesker med protrombinmutationer udvikler aldrig en unormal blodpropp. Men kvinder, der er gravide, har allerede en højere risiko for at få en koagulering under og lige efter graviditeten. Hvis en gravid kvinde også har en protrombinmutation, vil hun have en højere risiko for blodpropper.

Når der dannes en blodpropp inde i et blodkar som en arterie eller en blodåre, kan det være farligt. Koagulet kan bryde af og rejse gennem blodet ind i en arterie i lungerne, hjertet, hjernen eller andre organer. Det kan også forårsage abort, dødfødsel og andre graviditetskomplikationer. Og i nogle tilfælde kan blodpropper være dødelige.

Hvad er risikoen for protrombinmutation under graviditet?

Mennesker, der har en protrombinmutation, har en øget risiko for at udvikle en dyb venetrombose, også kendt som en DVT, som er en blodpropp, der dannes i de dybe årer (typisk i benene) eller en lungeboli (en blodprop, der rejser gennem blodet til lungerne).

Symptomer på en DVT er smerter, hævelse og rødme i den berørte arm eller ben. Symptomer på en lungeemboli inkluderer:

• stakåndet
• brystsmerter
• svimmelhed
• hoste
• hævelse i benene

DVT kan beskadige venerne og føre til handicap. En lungeemboli er en alvorlig tilstand og kan være dødelig. Hvis du oplever nogen af ​​disse symptomer, skal du omgående læge kontaktes.

Bortset fra blodpropper er protrombinmutationer forbundet med en øget risiko for komplikationer under graviditet. Disse komplikationer inkluderer:

• graviditetstab (spontanabort eller dødfødsel)
• præeklampsi (forhøjet blodtryk og protein i urinen under graviditet)
• langsom føtal vækst
• placentabruktion (tidlig adskillelse af morkagen fra livmodervæggen)

Det er dog vigtigt at bemærke, at størstedelen af ​​kvinder med protrombin-genmutationer har normale graviditeter.

Hvad forårsager en protrombingenmutation?

Dine forældre giver hver en kopi af deres gener til dig ved fødslen. Derfor har alle to protrombingener. En tilfældig ændring eller mutation i dette gen kan arves fra en eller begge forældre.

Mere almindeligt arves en protrombin-mutation fra kun den ene forælder, medens et normalt protrombin-gen arves fra den anden forælder. I dette tilfælde kaldes det en heterozygot protrombin-genmutation. Ifølge University of Iowa Health Care har mennesker med en kopi af dette gen omkring fem gange større chance for at få en blodprop end nogen med to normale kopier af genet.

Sjældent sendes begge kopier af det muterede protrombingen, en fra hver forælder, ned. Dette kaldes homozygot protrombin-genmutation, og det er mere farligt. Disse personer har op til 50 gange større risiko for at få en blodprop.

Hvor almindelig er en protrombingenmutation?

Cirka 2 procent af den amerikanske og europæiske kaukasiske befolkning har heterozygote protrombinmutationer. Det er mindre almindeligt i afroamerikanere og mennesker af asiatisk, afrikansk og indianer (af mindre end 1 procent). Tilstanden forekommer ens hos mænd og kvinder.

Den homozygotype er meget sjælden. Det skønnes at forekomme i kun 0,01 procent af befolkningen, ifølge en undersøgelse offentliggjort i tidsskriftet Circulation.

Bør jeg testes for en protrombingenmutation?

Hvis du tidligere har haft en DVT eller lungeemboli, bør du overveje at blive testet for protrombinmutationen. Derudover kan du overveje at teste, om:

• du havde en blodprop i en ung alder
• du har en historie med graviditetstab eller graviditetskomplikationer
• enhver i din nærmeste familie, ligesom dine forældre, søskende eller børn har en historie med blodpropper eller kendt protrombinmutation

Hvordan diagnosticeres en protrombingenmutation?

Prothrombin-genmutation diagnosticeres med en blodprøve. En prøve af dit blod sendes til et laboratorium, og DNA'et analyseres for at bestemme, om mutationen er til stede.

Hvordan behandles protrombingenmutation i graviditet?

Hvis en kvinde har en protrombinmutation, kan hun overveje at have antikoagulationsbehandling under og lige efter sin graviditet. I denne type terapi bruges medikamenter i løbet af en graviditet for at hjælpe med at udtynde blodet og forhindre blodpropper i at dannes.

Disse stoffer kaldes antikoagulantia, men kaldes undertiden blodfortyndere. De mindsker dit blods evne til at koagulere. De holder eksisterende blodpropper så små som muligt, mens de mindsker risikoen for, at du udvikler flere blodpropper.

Du kan modtage en injektion af en blodfortynder kaldet heparin (eller heparin med lav molekylvægt) i et par dage. Din behandling kan derefter følges af en anden injicerbar type blodfortynder eller en blodfortynder tilgængelig i pilleform kaldet warfarin (Coumadin ). Warfarin bruges typisk kun efter fødslen på grund af potentielle negative effekter på fosteret.

Din læge foreslår muligvis alternative medicin, der kan fungere bedre for dig. Hver tilbyder forskellige fordele og risici, så sørg for at følge din læges anbefalinger og instruktioner.

Hvad kan der gøres for at minimere risikoen forbundet med protrombinmutation under graviditet?

At reducere eller fjerne risikofaktorer for at udvikle en blodprop er den bedste måde at forhindre komplikationer. Mens nogle af risikofaktorerne, der er forbundet med blodpropper, som en genmutation, ikke kan kontrolleres, er der andre livsstilsændringer, der kan hjælpe med at reducere din risiko.

Nogle eksempler inkluderer:

• Forsøge at tabe sig hvis du er overvægtig og opretholder en sund vægt.
• Ryg ikke, og hvis du ryger, skal du tale med din læge om at holde op.
• Stå op og gå rundt i et par minutter, når du rejser i to timer eller mere, eller hvis du sidder ved et skrivebord i lange perioder på arbejdet.
• Sørg for at drik masser af vand.
• Hvis du er planlagt til at få nogen form for kirurgi, skal du fortælle din læge om din protrombinmutation.
• Kend advarselsskiltene af DVT og PE så du kan tage handling straks.
• Træn regelmæssigt; er det vigtigt at forblive fysisk aktiv under din graviditet. Immobilitet er en vigtig faktor, der kan føre til blodpropper i benene.
• Tal med din læge om brug orale prævention indeholder østrogen før eller efter en graviditet. Kvinder med en protrombinmutation har en 16 gange højere risiko for at udvikle en DVT, når de bruger p-piller, der indeholder østrogen, ifølge en undersøgelse, der er offentliggjort i tidsskriftet Circulation.

Tal med din læge for at se, hvilke aktiviteter og øvelser du kan gøre sikkert, mens du er gravid. Din læge kan også henvise dig til en hæmatolog, en specialist, der behandler blodtilstande.