Phenylketonuri (PKU)

Indhold

• Symptomer på fenylketonuri
• Årsager til phenylketonuri
• Hvordan det diagnosticeres
• Behandlingsmuligheder
• Kost
• Medicin
• Graviditet og phenylketonuri
• Langsigtede udsigter for mennesker med phenylketonuri
• Kan fenylketonuri forhindres?

Hvad er phenylketonuri?

Fenylketonuri (PKU) er en sjælden genetisk tilstand, der får en aminosyre kaldet phenylalanin til at opbygges i kroppen. Aminosyrer er byggestenene i protein. Phenylalanin findes i alle proteiner og nogle kunstige sødestoffer.

Phenylalaninhydroxylase er et enzym, som din krop bruger til at konvertere phenylalanin til tyrosin, som din krop har brug for for at skabe neurotransmittere som adrenalin, noradrenalin og dopamin. PKU er forårsaget af en defekt i genet, der hjælper med at skabe phenylalaninhydroxylase. Når dette enzym mangler, kan din krop ikke nedbryde phenylalanin. Dette forårsager en ophobning af phenylalanin i din krop.

Babyer i USA screenes for PKU kort efter fødslen. Tilstanden er usædvanlig i dette land og påvirker kun omkring 1 ud af 10.000 til 15.000 nyfødte hvert år. De alvorlige tegn og symptomer på PKU er sjældne i USA, da tidlig screening tillader behandling at begynde kort efter fødslen. Tidlig diagnose og behandling kan hjælpe med at lindre symptomer på PKU og forhindre hjerneskade.

Symptomer på fenylketonuri

PKU-symptomer kan variere fra milde til svære. Den mest alvorlige form for denne lidelse er kendt som klassisk PKU. Et spædbarn med klassisk PKU kan virke normalt i de første par måneder af deres liv. Hvis barnet ikke behandles for PKU i løbet af denne periode, begynder de at udvikle følgende symptomer:

• krampeanfald
• rysten eller rysten og rysten
• hæmmet vækst
• hyperaktivitet
• hudlidelser som eksem
• en muggen lugt af deres ånde, hud eller urin

Hvis PKU ikke diagnosticeres ved fødslen, og behandlingen ikke startes hurtigt, kan lidelsen forårsage:

• irreversibel hjerneskade og intellektuelle handicap inden for de første par måneder af livet
• adfærdsproblemer og krampeanfald hos ældre børn

En mindre alvorlig form for PKU kaldes variant PKU eller ikke-PKU hyperphenylalaninæmi. Dette sker, når barnet har for meget phenylalanin i kroppen. Spædbørn med denne form for lidelse kan kun have milde symptomer, men de skal følge en særlig diæt for at forhindre intellektuelle handicap.

Når en bestemt diæt og andre nødvendige behandlinger er startet, begynder symptomerne at aftage. Mennesker med PKU, der styrer deres diæt korrekt, viser normalt ingen symptomer.

Årsager til phenylketonuri

PKU er en arvelig tilstand forårsaget af en defekt i PAH-genet. PAH-genet hjælper med at skabe phenylalaninhydroxylase, det enzym, der er ansvarlig for nedbrydning af phenylalanin. En farlig ophobning af phenylalanin kan forekomme, når nogen spiser fødevarer med højt proteinindhold, såsom æg og kød.

Begge forældre skal videregive en defekt version af PAH-genet for at deres barn skal arve lidelsen. Hvis bare en af ​​forældrene videregiver et ændret gen, har barnet ingen symptomer, men de er bærere af genet.

Hvordan det diagnosticeres

Siden 1960'erne har hospitaler i USA rutinemæssigt screenet nyfødte for PKU ved at tage en blodprøve. En læge bruger en nål eller lancet til at tage et par dråber blod fra din babys hæl for at teste for PKU og andre genetiske lidelser.

Screeningstesten udføres, når babyen er en til to dage gammel og stadig er på hospitalet. Hvis du ikke leverer din baby på et hospital, skal du planlægge screeningstesten med din læge.

Yderligere test kan udføres for at bekræfte de indledende resultater. Disse tests søger efter tilstedeværelsen af ​​PAH-genmutationen, der forårsager PKU. Disse tests udføres ofte inden for seks uger efter fødslen.

Hvis et barn eller en voksen viser symptomer på PKU, såsom forsinkelser i udviklingen, vil lægen bestille en blodprøve for at bekræfte diagnosen. Denne test involverer at tage en prøve af blod og analysere den for tilstedeværelsen af ​​det enzym, der er nødvendigt for at nedbryde phenylalanin.

Behandlingsmuligheder

Mennesker med PKU kan lindre deres symptomer og forhindre komplikationer ved at følge en særlig diæt og ved at tage medicin.

Kost

Den vigtigste måde at behandle PKU på er at spise en særlig diæt, der begrænser fødevarer, der indeholder phenylalanin. Spædbørn med PKU kan fodres med modermælk. De har normalt også brug for at indtage en særlig formel kendt som Lofenalac. Når din baby er gammel nok til at spise fast mad, skal du undgå at lade dem spise mad med et højt proteinindhold. Disse fødevarer inkluderer:

• æg
• ost
• nødder
• mælk
• bønner
• kylling
• bøf
• svinekød
• fisk

For at sikre, at de stadig får en tilstrækkelig mængde protein, skal børn med PKU forbruge PKU-formel. Den indeholder alle de aminosyrer, som kroppen har brug for, undtagen phenylalanin. Der er også visse PKU-venlige fødevarer med lavt proteinindhold, der kan findes i specialbutikker.

Mennesker med PKU bliver nødt til at følge disse diætbegrænsninger og forbruge PKU-formel i hele deres liv for at klare deres symptomer.

Det er vigtigt at bemærke, at PKU-måltidsplaner varierer fra person til person. Mennesker med PKU har brug for at arbejde tæt sammen med en læge eller diætist for at opretholde en ordentlig balance mellem næringsstoffer og samtidig begrænse deres indtag af phenylalanin. De er også nødt til at overvåge deres phenylalaninniveauer ved at registrere mængden af ​​phenylalanin i de fødevarer, de spiser hele dagen.

Nogle statslige lovgivere har vedtaget regninger, der giver en vis forsikringsdækning for de fødevarer og formler, der er nødvendige for at behandle PKU. Kontakt din statslovgiver og dit medicinske forsikringsselskab for at finde ud af, om denne dækning er tilgængelig for dig. Hvis du ikke har en medicinsk forsikring, kan du kontakte dine lokale sundhedsafdelinger for at se, hvilke muligheder der er tilgængelige for at hjælpe dig med at have PKU-formel.

Medicin

United States Food and Drug Administration (FDA) godkendte for nylig sapropterin (Kuvan) til behandling af PKU. Sapropterin hjælper med at sænke niveauerne af phenylalanin. Denne medicin skal bruges i kombination med en særlig PKU-måltidsplan. Det fungerer dog ikke for alle med PKU. Det er mest effektivt hos børn med milde tilfælde af PKU.

Graviditet og phenylketonuri

Kvinde med PKU kan have risiko for komplikationer, herunder abort, hvis de ikke følger en PKU-måltidsplan i deres fødedygtige år. Der er også en chance for, at det ufødte barn udsættes for høje niveauer af phenylalanin. Dette kan føre til forskellige problemer hos babyen, herunder:

• intellektuelle handicap
• hjertefejl
• forsinket vækst
• lav fødselsvægt
• et unormalt lille hoved

Disse tegn er ikke umiddelbart synlige hos en nyfødt, men en læge vil udføre tests for at kontrollere tegn på eventuelle medicinske problemer, dit barn måtte have.

Langsigtede udsigter for mennesker med phenylketonuri

De langsigtede udsigter for mennesker med PKU er meget gode, hvis de følger en PKU-måltidsplan nøje og kort efter fødslen. Når diagnose og behandling er forsinket, kan der opstå hjerneskade. Dette kan føre til intellektuelle handicap inden barnets første leveår. Ubehandlet PKU kan også i sidste ende forårsage:

• forsinket udvikling
• adfærdsmæssige og følelsesmæssige problemer
• neurologiske problemer, såsom rysten og krampeanfald

Kan fenylketonuri forhindres?

PKU er en genetisk tilstand, så det kan ikke forhindres. Imidlertid kan et enzymassay udføres for folk, der planlægger at få børn. En enzymanalyse er en blodprøve, der kan afgøre, om nogen bærer det defekte gen, der forårsager PKU. Testen kan også udføres under graviditet for at screene ufødte babyer for PKU.

Hvis du har PKU, kan du forhindre symptomer ved at følge din PKU-måltidsplan i hele dit liv.