Skør knoglesygdom (Osteogenesis Imperfecta)

Indhold

• Hvad er skrøbelige knoglesygdomme?
• Hvad forårsager skrøbelige knoglesygdomme?
• Hvad er typerne af skrøbelige knoglesygdomme?
• Type 1 OI
• Type 2 OI
• Type 3 OI
• Type 4 OI
• Hvad er symptomerne på skrøbelige knoglesygdomme?
• Hvordan diagnosticeres skrøbelige knoglesygdomme?
• Hvordan behandles skrøbelige knoglesygdomme?
• Hvad er den langsigtede fremtid for nogen med skrøbelige knoglesygdomme?
• Type 1 OI
• Type 2 OI
• Type 3 OI
• Type 4 OI

Hvad er skrøbelige knoglesygdomme?

Skør knoglesygdom er en lidelse, der resulterer i skrøbelige knogler, der let bryder. Det er typisk til stede ved fødslen, men det udvikles kun hos børn, der har en familiehistorie med sygdommen.

Sygdommen omtales ofte som osteogenesis imperfecta (OI), hvilket betyder "ufuldkommen dannet knogle."

Skør knoglesygdom kan variere fra mild til svær. De fleste tilfælde er milde, hvilket resulterer i få knoglebrud. Imidlertid kan de alvorlige former for sygdommen forårsage:

• høretab
• hjertefejl
• rygmarvsproblemer
• permanente deformiteter

OI kan undertiden være livstruende, hvis det forekommer hos babyer enten før eller kort efter fødslen. Cirka én person på 20.000 vil udvikle skør knoglesygdom. Det forekommer ligeligt blandt mænd og kvinder og blandt etniske grupper.

Hvad forårsager skrøbelige knoglesygdomme?

Skør knoglesygdom er forårsaget af en defekt eller mangel i genet, der producerer type 1 kollagen, et protein, der bruges til at skabe knogler. Det defekte gen arves normalt. I nogle tilfælde kan en genetisk mutation eller ændring dog forårsage den.

Hvad er typerne af skrøbelige knoglesygdomme?

Fire forskellige gener er ansvarlige for kollagenproduktion. Nogle eller alle disse gener kan påvirkes hos mennesker med OI. Defekte gener kan producere otte typer skør knoglesygdom, mærket som type 1 OI gennem type 8 OI. De første fire typer er de mest almindelige. De sidste fire er ekstremt sjældne, og de fleste er undertyper af type 4 OI. Her er de fire hovedtyper af OI:

Type 1 OI

Type 1 OI er den mildeste og mest almindelige form for skør knoglesygdom. Ved denne type skør knoglesygdom producerer din krop kvalitet kollagen, men ikke nok af det. Dette resulterer i let skrøbelige knogler. Børn med type 1 OI har typisk knogelfrakturer på grund af milde traumer. Sådanne knoglefrakturer er langt mindre almindelige hos voksne. Tænderne kan også blive påvirket, hvilket kan resultere i tandlige revner og hulrum.

Type 2 OI

Type 2 OI er den mest alvorlige form for skør knoglesygdom, og den kan være livstruende. I type 2 OI producerer din krop enten ikke nok kollagen eller producerer kollagen, der er af dårlig kvalitet. Type 2 OI kan forårsage knogledeformiteter. Hvis dit barn fødes med type 2 OI, kan de have et indsnævret bryst, brudte eller misformede ribben eller underudviklede lunger. Babyer med type 2 OI kan dø i livmoderen eller kort efter fødslen.

Type 3 OI

Type 3 OI er også en alvorlig form for skør knoglesygdom. Det får knogler til at bryde let. I type 3 OI producerer dit barns krop nok kollagen, men det er af dårlig kvalitet. Dit barns knogler kan endda begynde at bryde inden fødslen. Knogledeformiteter er almindelige og kan blive værre, når dit barn bliver ældre.

Type 4 OI

Type 4 OI er den mest varierende form for skør knoglesygdom, fordi dens symptomer spænder fra mild til alvorlig. Som med type 3 OI producerer din krop nok kollagen, men kvaliteten er dårlig. Børn med type 4 OI fødes typisk med bøjede ben, selvom bøjningen har en tendens til at mindske med alderen.

Hvad er symptomerne på skrøbelige knoglesygdomme?

Symptomerne på skør knoglesygdom varierer afhængigt af sygdommens type. Alle med skør knoglesygdom har skrøbelige knogler, men sværhedsgraden varierer fra person til person. Skør knoglesygdom har et eller flere af følgende symptomer:

• knogledeformiteter
• flere knækkede knogler
• løse samlinger
• svage tænder
• blå sclera eller en blålig farve i det hvide af øjet
• bøjede ben og arme
• kyphose eller en unormal kurve for den øverste rygsøjle
• skoliose eller en unormal sidekurve i rygsøjlen
• tidligt høretab
• luftvejsproblemer
• hjertefejl

Hvordan diagnosticeres skrøbelige knoglesygdomme?

Din læge kan diagnosticere skør knoglesygdom ved at tage røntgenstråler. Røntgenbilleder giver din læge mulighed for at se nuværende og tidligere knækkede knogler. De gør det også lettere at se defekter i knoglerne. Lab-tests kan bruges til at analysere strukturen i dit barns kollagen. I nogle tilfælde kan din læge muligvis foretage en biopsi på huden. Under denne biopsi bruger lægen et skarpt, hult rør til at fjerne en lille prøve af dit væv.

Genetisk testning kan udføres for at spore kilden til eventuelle defekte gener.

Hvordan behandles skrøbelige knoglesygdomme?

Der er ingen kur mod skør knoglesygdom. Der er dog understøttende terapier, der hjælper med at reducere dit barns risiko for knækkede knogler og øge deres livskvalitet. Behandlinger for skør knoglesygdom inkluderer:

• fysisk og ergoterapi for at øge dit barns mobilitet og muskelstyrke
• bisphosphonat medicin til at styrke dit barns knogler
• medicin for at reducere smerter
• træning med lav effekt til at hjælpe med at opbygge knogler
• operation for at placere stænger i dit barns knogler
• rekonstruktiv kirurgi for at korrigere knogledeformiteter
• mental sundhedsrådgivning til at hjælpe med at behandle problemer med kropsbillede

Hvad er den langsigtede fremtid for nogen med skrøbelige knoglesygdomme?

De langsigtede udsigter varierer afhængigt af typen af ​​skør knoglesygdom. Forventninger til de fire hovedtyper af skør knoglesygdom er:

Type 1 OI

Hvis dit barn har type 1 OI, kan de leve et normalt liv med relativt få problemer.

Type 2 OI

Type 2 OI er ofte dødelig. Et barn med type 2 OI kan dø i livmoderen eller kort efter fødslen af ​​luftvejsproblemer.

Type 3 OI

Hvis dit barn har type 3 OI, kan de have svære knogledeformiteter og ofte kræve en kørestol for at komme rundt. De har normalt kortere levetid end personer med type 1 eller 4 OI.

Type 4 OI

Hvis dit barn har type 4 OI, kan de have brug for krykker for at gå. Deres levealder er imidlertid normal eller tæt på det normale.