Dværgisme: hvad det er og de vigtigste symptomer og årsager

Indhold

• Vigtigste symptomer og årsager
• 1. Proportionel dværgisme
• 2. Uforholdsmæssig dværgisme
• Hvad er urdværgisme
• Hvordan diagnosen stilles
• Behandlingsmuligheder

Dværgisme er en konsekvens af genetiske, hormonelle, ernæringsmæssige og miljømæssige ændringer, der forhindrer kroppen i at vokse og udvikle sig som den skal, hvilket får personen til at have en maksimal højde under gennemsnittet af befolkningen i samme alder og køn og kan variere mellem 1,40 og 1,45 m.

Dværgisme kan karakteriseres ved kort statur, lemmer og tæer, lang, smal torso, buede ben, relativt stort hoved, fremtrædende pande og markeret kyfose og lordose.

Der er to hovedtyper af dværgisme, som inkluderer:

• Proportionel eller hypofysisk dværgisme: alle dele af kroppen er mindre end normalt og ser ud til at være proportionale med højden
• Uforholdsmæssig eller achondroplastisk dværgisme: nogle dele af kroppen er lig med eller større end forventet, hvilket skaber en følelse af uforholdsmæssig højde.

Normalt har dværgvækst ingen kur, men behandling kan afhjælpe nogle af de komplikationer eller rette misdannelser, der kan opstå med barnets udvikling.

Vigtigste symptomer og årsager

Ud over faldet i kropshøjde kan forskellige typer dværgskab forårsage andre symptomer såsom:

1. Proportionel dværgisme

Typisk vises symptomer af denne type i de første leveår, da deres hovedårsag er en ændring i produktionen af ​​væksthormon, som har været til stede siden fødslen. Symptomer inkluderer:

• Vækst under den tredje pædiatriske percentilkurve;
• Barnets samlede udvikling under normal
• Forsinkelse i seksuel udvikling i ungdomsårene.

I de fleste tilfælde stilles diagnosen af ​​børnelægen kort efter fødslen eller under barndoms konsultationer.

2. Uforholdsmæssig dværgisme

De fleste tilfælde af denne type dværgisme er forårsaget af en ændring i dannelsen af ​​brusk, kaldet achondroplasi.I disse tilfælde er de vigtigste symptomer og tegn:

• Normal størrelse bagagerum
• Korte ben og arme, især i underarmen og lårene;
• Små fingre med større plads mellem mellemfingeren og ringfingeren;
• Vanskeligheder med at bøje albuen;
• Hovedet er for stort til resten af ​​kroppen.

Derudover, når det er forårsaget af andre ændringer, såsom mutationer i kromosomer eller underernæring, kan uforholdsmæssig dværgisme også forårsage en kort hals, afrundet bryst, læbe deformiteter, synsproblemer eller munddeformiteter.

Hvad er urdværgisme

Primordial dværgvækst er en ekstremt sjælden type dværgvækst, som ofte kan identificeres før fødslen, da fostrets vækst er meget langsom og er mindre end forventet i svangerskabsalderen.

Normalt fødes barnet med meget lav vægt og fortsætter med at vokse meget langsomt, selvom hans udvikling er normal, og diagnosen stilles derfor normalt i de første måneder af livet.

Hvordan diagnosen stilles

Diagnosen af ​​dværgvækst er klinisk, og den radiologiske undersøgelse er normalt tilstrækkelig til at bekræfte den. På grund af knoglestrukturen er nogle kliniske komplikationer hyppigere, og det anbefales at overvåge et tværfagligt team med særlig opmærksomhed på neurologiske komplikationer, knogledeformiteter og tilbagevendende øreinfektioner.

Behandlingsmuligheder

Alle tilfælde skal vurderes af lægen for at identificere mulige komplikationer eller deformiteter, der skal rettes. Nogle af de mest anvendte behandlinger inkluderer dog:

• Kirurgi: skal udføres af ortopæd og hjælper med at korrigere ændringer i vækstretningen for nogle knogler og fremme knogletrækning;
• Hormonbehandling: det bruges i tilfælde af dværgvækst på grund af mangel på væksthormon og foretages med daglige injektioner af hormonet, som kan hjælpe med at reducere forskellen i højde;
• Øgede arme eller ben: det er en lidt brugt behandling, hvor lægen har kirurgi for at forsøge at strække lemmerne, hvis de er ude af proportion med resten af ​​kroppen.

Derudover bør de, der lider af dværgisme, have regelmæssige konsultationer, især i barndommen, for at vurdere udseendet af komplikationer, der kan behandles, for at opretholde en god livskvalitet.