Forståelse af Myelofibrosis

Indhold

• Hvad er myelofibrosis?
• Hvad er symptomerne?
• Hvad forårsager det?
• Er der nogen risikofaktorer?
• Hvordan diagnosticeres det?
• Hvordan behandles det?
• Behandling af anæmi
• Behandling af en forstørret milt
• Behandling af muterede gener
• Eksperimentelle behandlinger
• Er der nogen komplikationer?
• At leve med myelofibrosis

Hvad er myelofibrosis?

Myelofibrosis (MF) er en type knoglemarvskræft, der påvirker din krops evne til at producere blodlegemer. Det er en del af en gruppe af tilstande, der kaldes myeloproliferative neoplasmer (MPN'er). Disse forhold får dine knoglemarvsceller til at stoppe med at udvikle sig og fungere som de skal, hvilket resulterer i fibrøst arvæv.

MF kan være primær, hvilket betyder, at den forekommer alene eller sekundær, hvilket betyder, at den er resultatet af en anden tilstand - normalt en, der påvirker din knoglemarv. Andre MPN'er kan også gå videre til MF. Mens nogle mennesker kan gå år uden at have symptomer, har andre symptomer, der bliver værre på grund af ardannelse i deres knoglemarv.

Hvad er symptomerne?

Myelofibrosis har en tendens til at komme langsomt frem, og mange mennesker bemærker ikke symptomer i starten. Når det skrider frem og begynder at forstyrre produktionen af ​​blodlegemer, kan dets symptomer imidlertid omfatte:

• træthed
• stakåndet
• blå mærker eller blødning let
• føle smerte eller fylde på din venstre side, under dine ribben
• nattesved
• feber
• knoglesmerter
• tab af appetit og vægttab
• næseblod eller blødende tandkød

Hvad forårsager det?

Myelofibrosis er forbundet med en genetisk mutation i blodstamceller. Forskere er imidlertid ikke sikre på, hvad der forårsager denne mutation.

Når de muterede celler replikeres og opdeles, overfører de mutationen til nye blodlegemer. Til sidst overhaler de muterede celler knoglemarvets evne til at producere sunde blodceller. Dette resulterer normalt i for få røde blodlegemer og for mange hvide blodlegemer. Det medfører også ardannelse og hærdning af din knoglemarv, som normalt er blød og svampet.

Er der nogen risikofaktorer?

Myelofibrosis er sjælden, og forekommer kun hos cirka 1,5 ud af hver 100.000 mennesker i USA. Flere ting kan dog øge din risiko for at udvikle den, herunder:

• Alder. Mens folk i alle aldre kan have myelofibrosis, diagnosticeres det normalt hos personer over 50 år.
• En anden blodsygdom. Nogle mennesker med MF udvikler det som en komplikation af en anden tilstand, såsom thrombocythemia eller polycythemia vera.
• Eksponering for kemikalier. MF har været forbundet med eksponering for visse industrikemikalier, herunder toluen og benzen.
• Udsættelse for stråling. Mennesker, der er blevet udsat for radioaktivt materiale, kan have en øget risiko for at udvikle MF.

Hvordan diagnosticeres det?

MF dukker normalt op ved rutinemæssigt komplet blodantal (CBC). Mennesker med MF har en tendens til at have meget lave niveauer af røde blodlegemer og usædvanligt høje eller lave niveauer af hvide blodlegemer og blodplader.

Baseret på resultaterne af din CBC-test kan din læge muligvis også foretage en knoglemarvsbiopsi. Dette indebærer at tage en lille prøve af din knoglemarv og se nærmere på den efter tegn på MF, såsom ardannelse.

Du har muligvis også brug for en røntgen- eller MR-scanning for at udelukke andre potentielle årsager til dine symptomer eller CBC-resultater.

Hvordan behandles det?

MF-behandling afhænger normalt af de typer symptomer, du har. Mange almindelige MF-symptomer er forbundet med en underliggende tilstand forårsaget af MF, såsom anæmi eller en forstørret milt.

Behandling af anæmi

Hvis MF forårsager svær anæmi, kan du have brug for:

• Blodoverførsler. Regelmæssige blodoverførsler kan øge dit antal røde blodlegemer og reducere anæmi-symptomer, såsom træthed og svaghed.
• Hormonbehandling. En syntetisk version af det mandlige hormon androgen kan fremme produktionen af ​​røde blodlegemer hos nogle mennesker.
• Kortikosteroider. Disse kan bruges sammen med androgener for at tilskynde til produktion af røde blodlegemer eller mindske deres ødelæggelse.
• Receptpligtige medicin. Immunmodulerende medicin, såsom thalidomid (Thalomid) og lenalidomid (Revlimid), kan forbedre antallet af blodlegemer. De kan også hjælpe med symptomer på en forstørret milt.

Behandling af en forstørret milt

Hvis du har en forstørret milt relateret til MF, der skaber problemer, kan din læge muligvis anbefale:

• Strålebehandling. Strålebehandling bruger målrettede bjælker til at dræbe celler og reducere miltens størrelse.
• Kemoterapi. Nogle kemoterapimedicin kan reducere størrelsen på din forstørrede milt.
• Kirurgi. En splenektomi er en kirurgisk procedure, der fjerner din milt. Din læge kan muligvis anbefale dette, hvis du ikke reagerer godt på andre behandlinger.

Behandling af muterede gener

Et nyt lægemiddel kaldet ruxolitinib (Jakafi) blev godkendt af U.S. Food and Drug Administration i 2011 til behandling af symptomerne forbundet med MF. Ruxolitinib er rettet mod en specifik genetisk mutation, der kan være årsagen til MF. I kliniske forsøg viste det sig at reducere størrelsen af ​​forstørrede milter, reducere symptomerne på MF og forbedre prognosen.

Eksperimentelle behandlinger

Forskere arbejder på at udvikle nye behandlinger til MF. Mens mange af disse kræver yderligere undersøgelser for at sikre, at de er sikre, er læger i visse tilfælde begyndt at bruge to nye behandlinger:

• Stamcelletransplantation. Stamcelletransplantationer har potentialet til at kurere MF og gendanne knoglemarvsfunktion. Imidlertid kan proceduren forårsage livstruende komplikationer, så den udføres normalt kun, når intet andet fungerer.
• Interferon-alpha. Interferon-alfa har forsinket dannelsen af ​​arvæv i knoglemarven hos mennesker, der modtager behandling tidligt, men mere forskning er nødvendig for at bestemme dets langsigtede sikkerhed.

Er der nogen komplikationer?

Over tid kan myelofibrosis føre til flere komplikationer, herunder:

• Forhøjet blodtryk i din lever. Øget blodgennemstrømning fra en forstørret milt kan hæve trykket i portalen i din lever, hvilket kan forårsage en tilstand, der kaldes portalhypertension. Dette kan lægge for meget pres på mindre årer i din mave og spiserør, hvilket kan føre til overdreven blødning eller en sprængt blodår.
• Tumorer. Blodceller kan dannes i klumper uden for knoglemarven, hvilket får tumorer til at vokse i andre områder af din krop. Afhængig af hvor disse tumorer er placeret, kan de forårsage en række forskellige problemer, herunder anfald, blødning i maveskanalen eller kompression af rygmarven.
• Akut leukæmi. Cirka 15 til 20 procent af mennesker med MF udvikler videre akut myeloide leukæmi, en alvorlig og aggressiv form for kræft.

At leve med myelofibrosis

Mens MF ofte ikke forårsager symptomer i sine tidlige stadier, kan det i sidste ende føre til alvorlige komplikationer, herunder mere aggressive kræftformer. Arbejd med din læge for at bestemme det bedste behandlingsforløb for dig, og hvordan du kan håndtere dine symptomer. At leve med MF kan være stressende, så du kan synes det er nyttigt at søge støtte fra en organisation som Leukemia and Lymphoma Society eller Myeloproliferative Neoplasm Research Foundation. Begge organisationer kan hjælpe dig med at finde lokale supportgrupper, onlinesamfund og endda økonomiske ressourcer til behandling.