MTHFR-mutationstest

Indhold

• Hvad er en MTHFR-mutationstest?
• Hvad bruges det til?
• Hvorfor har jeg brug for en MTHFR-mutationstest?
• Hvad sker der under en MTHFR-mutationstest?
• Skal jeg gøre noget for at forberede mig til testen?
• Er der nogen risici ved testen?
• Hvad betyder resultaterne?
• Er der noget andet, jeg har brug for at vide om en MTHFR-mutationstest?
• Referencer

Hvad er en MTHFR-mutationstest?

Denne test ser efter mutationer (ændringer) i et gen kaldet MTHFR. Gener er de grundlæggende arvelighedsenheder, der overføres fra din mor og far.

Alle har to MTHFR-gener, en arvet fra din mor og en fra din far. Mutationer kan forekomme i en eller begge MTHFR-gener. Der er forskellige typer MTHFR-mutationer. En MTHFR-test ser efter to af disse mutationer, også kendt som varianter. MTHFR-varianterne kaldes C677T og A1298C.

MTHFR-genet hjælper din krop med at nedbryde et stof kaldet homocystein. Homocystein er en type aminosyre, et kemikalie, som din krop bruger til at fremstille proteiner. Normalt nedbryder folsyre og andre B-vitaminer homocystein og ændrer det til andre stoffer, som din krop har brug for. Der skulle så være meget lidt homocystein tilbage i blodbanen.

Hvis du har en MTHFR-mutation, fungerer dit MTHFR-gen muligvis ikke rigtigt. Dette kan medføre, at der opbygges for meget homocystein i blodet, hvilket fører til forskellige sundhedsmæssige problemer, herunder:

• Homocystinuri, en lidelse, der påvirker øjnene, leddene og kognitive evner. Det starter normalt i den tidlige barndom.
• En øget risiko for hjertesygdomme, slagtilfælde, forhøjet blodtryk og blodpropper

Derudover har kvinder med MTHFR-mutationer en højere risiko for at få en baby med en af ​​følgende fødselsdefekter:

• Spina bifida, kendt som en neuralrørsdefekt. Dette er en tilstand, hvor rygsøjlens knogler ikke lukker helt omkring rygmarven.
• Anencephaly, en anden type neuralrørsdefekt. I denne lidelse kan dele af hjernen og / eller kraniet mangle eller deformeres.

Du kan reducere dit homocysteinindhold ved at tage folinsyre eller andre B-vitaminer. Disse kan tages som kosttilskud eller tilsættes gennem diætændringer. Hvis du har brug for at tage folinsyre eller andre B-vitaminer, vil din læge anbefale, hvilken løsning der er bedst for dig.

Andre navne: plasma total homocystein, methylentetrahydrofolat reduktase DNA mutationsanalyse

Hvad bruges det til?

Denne test bruges til at finde ud af, om du har en af ​​to MTHFR-mutationer: C677T og A1298C. Det bruges ofte, når andre tests viser, at du har højere end normale homocystein-niveauer i blodet. Tilstande som højt kolesteroltal, skjoldbruskkirtelsygdom og diætmangel kan også øge niveauet af homocystein. En MTHFR-test vil bekræfte, om de hævede niveauer er forårsaget af en genetisk mutation.

Selvom en MTHFR-mutation medfører en højere risiko for fosterskader, anbefales testen normalt ikke til gravide kvinder. At tage folinsyretilskud under graviditet kan i høj grad reducere risikoen for neurale rørfødselsdefekter. Så de fleste gravide opfordres til at tage folinsyre, uanset om de har en MTHFR-mutation eller ej.

Hvorfor har jeg brug for en MTHFR-mutationstest?

Du har muligvis brug for denne test, hvis:

• Du havde en blodprøve, der viste højere niveauer af homocystein
• En nær slægtning blev diagnosticeret med en MTHFR-mutation
• Du og / eller nære familiemedlemmer har en historie med for tidlig hjertesygdom eller blodkarforstyrrelser

Din nye baby kan også få en MTHFR-test som en del af rutinemæssig screening af nyfødte. En nyfødt screening er en simpel blodprøve, der kontrollerer for en række alvorlige sygdomme.

Hvad sker der under en MTHFR-mutationstest?

En sundhedsperson vil tage en blodprøve fra en vene i armen ved hjælp af en lille nål. Når nålen er indsat, opsamles en lille mængde blod i et reagensglas eller hætteglas. Du kan føle dig lidt stikkende, når nålen går ind eller ud. Dette tager normalt mindre end fem minutter.

For en nyfødt screening vil en sundhedsfaglig specialist rense din babys hæl med alkohol og rote hælen med en lille nål. Han eller hun vil samle et par dråber blod og lægge en bandage på stedet.

Test udføres oftest, når en baby er 1 til 2 dage gammel, normalt på det hospital, hvor han eller hun blev født. Hvis din baby ikke blev født på hospitalet, eller hvis du har forladt hospitalet, før barnet kunne testes, skal du tale med din læge om planlægning af test så hurtigt som muligt.

Skal jeg gøre noget for at forberede mig til testen?

Du har ikke brug for nogen specielle forberedelser til en MTHFR-mutationstest.

Er der nogen risici ved testen?

Der er meget lille risiko for dig eller din baby ved MTHFR-test. Du kan have let smerte eller blå mærker på det sted, hvor nålen blev sat i, men de fleste symptomer forsvinder hurtigt.

Din baby kan føle sig lidt klemt, når hælen stikkes, og der kan dannes en lille blå mærke på stedet. Dette skal forsvinde hurtigt.

Hvad betyder resultaterne?

Dine resultater viser, om du er positiv eller negativ til en MTHFR-mutation. Hvis det er positivt, viser resultatet, hvilken af ​​de to mutationer du har, og om du har en eller to kopier af det muterede gen. Hvis dine resultater var negative, men du har høje niveauer af homocystein, kan din sundhedsudbyder muligvis bestille flere tests for at finde ud af årsagen.

Uanset årsagen til høje homocystein-niveauer kan din sundhedsudbyder anbefale at tage folinsyre og / eller andre vitamin B-tilskud og / eller ændre din diæt. B-vitaminer kan hjælpe med at bringe dit homocysteinindhold tilbage til det normale.

Hvis du har spørgsmål om dine resultater, skal du tale med din sundhedsudbyder.

Lær mere om laboratorietest, referenceområder og forståelse af resultater.

Er der noget andet, jeg har brug for at vide om en MTHFR-mutationstest?

Nogle sundhedsudbydere vælger kun at teste for homocystein-niveauer snarere end at lave en MTHFR-gentest. Det er fordi behandlingen ofte er den samme, uanset om høje homocysteinniveauer er forårsaget af en mutation eller ej.

Referencer

1. Cleveland Clinic [Internet]. Cleveland (OH): Cleveland Clinic; c2018. En genetisk test, du ikke har brug for; 2013 27. september [citeret 2018 18. august]; [ca. 4 skærme]. Tilgængelig fra: https://health.clevelandclinic.org/a-genetic-test-you-dont-need
2. Huemer M, Kožich V, Rinaldo P, Baumgartner MR, Merinero B, Pasquini E, Ribes A, Blom HJ. Nyfødt screening for homocystinuri og methyleringsforstyrrelser: systematisk gennemgang og foreslåede retningslinjer. J Arv Metab Dis [Internet]. 2015 nov [citeret 2018 18. august]; 38 (6): 1007–1019. Tilgængelig fra: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4626539
3. Børnesundhed fra Nemours [Internet]. Nemours Foundation; c1995–2018. Nyfødte screeningstest; [citeret 18. august 2018]; [ca. 3 skærme]. Tilgængelig fra: https://kidshealth.org/en/parents/newborn-screening-tests.html?ref=search&WT.ac=msh-p-dtop-en-search-clk
4. Labtests online [Internet]. Washington D.C .: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2018. Homocystein; [opdateret 15. marts 2018; citeret 18. august 2018]; [ca. 2 skærme]. Tilgængelig fra: https://labtestsonline.org/tests/homocysteine
5. Labtests online [Internet]. Washington DC.; American Association for Clinical Chemistry; c2001–2018. MTHFR-mutation; [opdateret 5. november 2017; citeret 18. august 2018]; [ca. 2 skærme]. Tilgængelig fra: https://labtestsonline.org/tests/mthfr-mutation
6. March of Dimes [Internet]. White Plains (NY): March of Dimes; c2018. Nyfødte screeningstest til din baby; [citeret 18. august 2018]; [ca. 3 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx
7. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1995–2018. Test-ID: MTHFR: 5,10-methylentetrahydrofolatreduktase C677T, mutation, blod: klinisk og fortolkende; [citeret 18. august 2018]; [ca. 4 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/81648
8. Merck Manual forbrugerversion [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2018. Homocystinuria; [citeret 18. august 2018]; [ca. 2 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/homocystinuria
9. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; NCI Dictionary of Cancer Termer: gen; [citeret 2018 18. august]; [ca. 3 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
10. National Center for Advancing Translational Sciences: Informationscenter for genetiske og sjældne sygdomme [Internet]. Gaithersburg (MD): US Department of Health and Human Services; Homocystinuri på grund af MTHFR-mangel; [citeret 2018 18. august]; [ca. 2 skærme]. Tilgængelig fra: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2734/homocystinuria-due-to-mthfr-deficiency
11. National Center for Advancing Translational Sciences: Informationscenter for genetiske og sjældne sygdomme [Internet]. Gaithersburg (MD): US Department of Health and Human Services; MTHFR-genvariant; [citeret 18. august 2018]; [ca. 2 skærme]. Tilgængelig fra: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10953/mthfr-gene-mutation
12. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; MTHFR-gen; 14. august 2018 [citeret 2018 18. august]; [ca. 3 skærme]. Tilgængelig fra: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/MTHFR
13. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; Hvad er en genmutation, og hvordan opstår mutationer ?; 14. august 2018 [citeret 2018 18. august]; [ca. 3 skærme]. Tilgængelig fra: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
14. National Heart, Lung and Blood Institute [Internet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; Blodprøver; [citeret 2018 18. august]; [ca. 3 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Quest Diagnostics [Internet]. Quest Diagnostics; c2000–2017. Testcenter: Methylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR), DNA-mutationsanalyse; [citeret 18. august 2018]; [ca. 3 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=17911&searchString=MTHFR
16. Varga EA, Sturm AC, Misita CP og Moll S. Homocystein og MTHFR-mutationer: Forhold til trombose og koronararteriesygdom. Cirkulation [Internet]. 17. maj 2005 [citeret 2018 18. august]; 111 (19): e289-93. Tilgængelig fra: https://www.ahajournals.org/doi/full/10.1161/01.CI

Oplysningerne på dette websted bør ikke bruges som erstatning for professionel lægehjælp eller rådgivning. Kontakt en sundhedsudbyder, hvis du har spørgsmål om dit helbred.