Mosaisk Down-syndrom

Indhold

• Hvad er mosaik Down-syndrom?
• Forståelse af Downs syndrom
• Mosaic Down syndrom symptomer
• Diagnose
• Screeningstest
• Diagnostiske test
• Outlook

Hvad er mosaik Down-syndrom?

Mosaisk Downs syndrom eller mosaik er en sjælden form for Downs syndrom. Downs syndrom er en genetisk lidelse, der resulterer i en ekstra kopi af kromosom 21. Mennesker med mosaik Downs syndrom har en blanding af celler. Nogle har to kopier af kromosom 21, og nogle har tre.

Mosaisk Downs syndrom forekommer i ca. 2 procent af alle Downs syndroms tilfælde. Folk med mosaik Downs syndrom har ofte, men ikke altid, færre symptomer på Downs syndrom, fordi nogle celler er normale.

Forståelse af Downs syndrom

Downs syndrom er en genetisk lidelse, hvor nogle eller alle af en persons celler har et ekstra kromosom.

Alle normale humane celler har 46 kromosomer, undtagen æg og sæd, som normalt har 23. Disse kønsceller dannes ved opdeling (kaldet meiose). Når et æg befrugtes, samles disse to celler, hvilket normalt giver embryoet 23 kromosomer fra hver forælder i alt 46 kromosomer.

Undertiden opstår der en fejl i denne proces, der får det forkerte antal kromosomer til at forekomme i sædcellerne eller æget. En sund baby har to kopier af kromosom 21 i hver celle. Mennesker med Downs syndrom har tre. Enhver celle, der replikeres fra den fejlbehæftede celle, vil også have det forkerte antal kromosomer.

Mennesker med mosaik Downs syndrom har en blanding af celler. Nogle celler har et normalt par kromosom 21, og andre celler indeholder tre kopier. Dette sker normalt, fordi opdelingsproblemet, der forårsager den ekstra kopi af kromosom 21, sker efter befrugtning.

Mosaic Down syndrom symptomer

Uregelmæssige kromosomkopier ændrer den babys genetiske sammensætning og påvirker i sidste ende deres mentale og fysiske udvikling.

Mennesker med Downs syndrom har typisk:

• langsommere tale
• lavere IQ
• et fladt ansigt
• små ører
• kortere højde
• øjne, der har tendens til at skrå op
• hvide pletter på iris i øjet

Downs syndrom ledsages undertiden af ​​en række andre helbredsproblemer, herunder:

• søvnapnø, en helbredstilstand, der får dig til midlertidigt at stoppe vejrtrækningen, mens du sover
• øreinfektioner
• immunforstyrrelser
• høretab
• hjertefejl
• synshandicap
• vitaminmangel

Disse symptomer er også almindelige hos mennesker med mosaik Down-syndrom. De kan dog have mindre af disse symptomer. For eksempel har personer med mosaik Down-syndrom typisk en højere IQ end dem med andre former for Down-syndrom.

Diagnose

Læger kan udføre tests til screening for Downs syndrom under graviditet. Disse test viser sandsynligheden for, at fosteret får Downs syndrom og kan identificere helbredsproblemer tidligt.

Screeningstest

Screeningstest for Downs syndrom tilbydes som rutinemæssig test under graviditet. De leveres normalt i første og anden trimester. Disse skærme måler hormonniveauer i blodet for at opdage abnormiteter og bruger en ultralyd til at se efter uregelmæssig væskesamling i babyens hals.

Screeningstest giver kun sandsynligheden for, at en baby udvikler Downs syndrom. Det kan ikke diagnosticere Downs syndrom. De kan dog afgøre, om der er behov for flere test for at bekræfte diagnosen.

Diagnostiske test

Diagnostiske test kan bekræfte, om din baby har Downs syndrom, før den er født. De to mest almindelige diagnostiske tests er korionisk villusprøvetagning og fostervandsprøver.

Begge test udtager prøver fra livmoderen for at analysere kromosomer. Chorionisk villusprøvetagning bruger en prøve af moderkagen til at gøre dette. Denne test kan gennemføres i første trimester. Amniocentese analyserer en fostervand, der omgiver det voksende foster. Denne test udføres typisk i andet trimester.

Mosaic Down-syndrom beskrives typisk gennem en procentdel. For at bekræfte mosaik Downs syndrom vil læger analysere kromosomer fra 20 celler.

Hvis 5 celler har 46 kromosomer og 15 har 47 kromosomer, har en baby en positiv mosaik Downs syndromdiagnose. I dette tilfælde ville babyen have et niveau på 75 procent af mosaik.

Outlook

Der er ingen behandling af mosaik Down-syndrom. Forældre kan registrere tilstanden før fødslen og forberede sig på eventuelle tilknyttede fødselsdefekter og sundhedsmæssige komplikationer.

Forventet levealder for mennesker med Downs syndrom er meget højere end tidligere. De kan nu forventes at leve til mere end 60 år. Desuden kan tidlige fysiske, tale- og ergoterapi give mennesker med Downs syndrom en højere livskvalitet og forbedre deres intellektuelle evner.