Medullær cystisk sygdom

Indhold

• Typer af MCKD
• Årsager til MCKD
• Symptomer på MCKD
• Test for og diagnosticering af MCKD
• Komplet blodtælling
• BUN test
• Urinopsamling
• Blodkreatinintest
• Urinsyre test
• Urinanalyse
• Billedbehandlingstest
• Biopsi
• Hvordan behandles MCKD?
• Langvarige komplikationer af MCKD
• Hvad er udsigterne for MCKD?

Hvad er medullær cystisk nyresygdom?

Medullær cystisk nyresygdom (MCKD) er en sjælden tilstand, hvor der dannes små væskefyldte sække kaldet cyster i midten af ​​nyrerne. Ardannelse forekommer også i nyrerne. Urin bevæger sig i tubuli fra nyrerne og gennem urinvejene. Ardannelsen får disse rør til at fungere forkert.

For at forstå MCKD hjælper det med at vide lidt om dine nyrer og hvad de gør. Dine nyrer er to bønneformede organer på størrelse med en lukket knytnæve. De er placeret på hver side af din rygsøjle nær midten af ​​ryggen.

Dine nyrer filtrerer og renser dit blod - hver dag passerer omkring 200 liter blod gennem dine nyrer. Det rene blod vender tilbage til dit kredsløb. Affaldsprodukter og ekstra væske bliver urin. Urinen sendes til blæren og fjernes til sidst fra din krop.

Skaden forårsaget af MCKD får nyrerne til at producere urin, der ikke er koncentreret nok. Med andre ord er din urin for vandig og mangler den rette mængde affald. Som et resultat ender du med at urinere mere flydende end normalt (polyuria), da din krop forsøger at slippe af med alt det ekstra affald. Og når nyrerne producerer for meget urin, går vand, natrium og andre vitale kemikalier tabt.

Over tid kan MCKD føre til nyresvigt.

Typer af MCKD

Juvenil nefronophthisis (NPH) og MCKD er meget nært beslægtede. Begge tilstande er forårsaget af den samme type nyreskade og resulterer i de samme symptomer.

Den største forskel er debutalderen. NPH forekommer normalt i alderen 10 til 20, mens MCKD er en sygdom, der begynder hos voksne.

Derudover er der to undergrupper af MCKD: type 2 (påvirker typisk voksne i alderen 30 til 35) og type 1 (påvirker typisk voksne i alderen 60 til 65).

Årsager til MCKD

Både NPH og MCKD er autosomale dominerende genetiske tilstande. Dette betyder, at du kun behøver at få genet fra en forælder for at udvikle lidelsen. Hvis en forælder har genet, har et barn 50 procent chance for at få det og udvikle tilstanden.

Udover begyndelsesalderen er den anden store forskel mellem NPH og MCKD, at de er forårsaget af forskellige genetiske defekter.

Mens vi fokuserer på MCKD her, er meget af det, vi diskuterer, også relevant for NPH.

Symptomer på MCKD

Symptomerne på MCKD ligner symptomerne på mange andre tilstande, hvilket gør det vanskeligt at stille en diagnose. Disse symptomer inkluderer:

• overdreven vandladning
• øget hyppighed af vandladning om natten (nokturi)
• lavt blodtryk
• svaghed
• saltbehov (på grund af overskydende natriumtab fra den øgede vandladning)

Efterhånden som sygdommen skrider frem, kan der opstå nyresvigt (også kendt som nyresygdom i slutstadiet). Symptomer på nyresvigt kan omfatte følgende:

• blå mærker eller blødning
• let træt
• hyppige hikke
• hovedpine
• ændringer i hudfarve (gul eller brun)
• kløe i huden
• muskelkramper eller trækninger
• kvalme
• tab af følelse i hænder eller fødder
• opkastning af blod
• blodig afføring
• vægttab
• svaghed
• krampeanfald
• ændringer i mental tilstand (forvirring eller ændret årvågenhed)
• koma

Test for og diagnosticering af MCKD

Hvis du har symptomer på MCKD, kan din læge muligvis bestille et antal forskellige tests for at bekræfte din diagnose. Blod- og urintest vil være det vigtigste for at identificere MCKD.

Komplet blodtælling

En komplet blodtælling ser på dit samlede antal røde blodlegemer, hvide blodlegemer og blodplader. Denne test ser efter anæmi og tegn på infektion.

BUN test

Test af blodurinstofnitrogen (BUN) ser efter mængden af ​​urinstof, et nedbrydningsprodukt af protein, som er forhøjet, når nyrerne ikke fungerer korrekt.

Urinopsamling

En 24-timers urinopsamling vil bekræfte overdreven vandladning, dokumentere volumen og tab af elektrolytter og måle kreatininclearance. Kreatininclearance afslører, om nyrerne fungerer korrekt.

Blodkreatinintest

En blodkreatinintest udføres for at kontrollere dit kreatininniveau. Kreatinin er et kemisk affaldsprodukt produceret af musklerne, som filtreres ud af kroppen af ​​dine nyrer. Dette bruges til at sammenligne niveauet af blodkreatinin med nyrecreatininclearance.

Urinsyre test

En urinsyre test vil blive udført for at kontrollere urinsyre niveauer. Urinsyre er et kemikalie, der dannes, når din krop nedbryder visse fødevarestoffer. Urinsyre passerer ud af kroppen gennem urinen. Niveauer af urinsyre er normalt høje hos mennesker, der har MCKD.

Urinanalyse

En urinanalyse vil blive udført for at analysere farve, specifik tyngdekraft og pH (syre eller basisk) i din urin. Derudover kontrolleres dit urinsediment for blod-, protein- og celleindhold. Denne test hjælper lægen med at bekræfte en diagnose eller udelukke andre mulige lidelser.

Billedbehandlingstest

Ud over blod- og urinprøver kan din læge muligvis også bestille CT-mave / nyre. Denne test bruger røntgenbilleddannelse til at se nyrerne og indersiden af ​​maven. Dette kan hjælpe med at udelukke andre mulige årsager til dine symptomer.

Din læge vil muligvis også udføre en nyre-ultralyd for at visualisere cyster på dine nyrer. Dette er for at bestemme omfanget af nyreskader.

Biopsi

I en nyrebiopsi fjerner en læge eller anden sundhedsperson et lille stykke nyrevæv for at undersøge det i et laboratorium under et mikroskop. Dette kan hjælpe med at udelukke andre mulige årsager til dine symptomer, herunder infektioner, usædvanlige aflejringer eller ardannelse.

En biopsi kan også hjælpe din læge med at bestemme stadiet af nyresygdommen.

Hvordan behandles MCKD?

Der er ingen kur mod MCKD. Behandling af tilstanden består af interventioner, der forsøger at reducere symptomer og bremse sygdommens progression.

I de tidlige stadier af sygdommen kan din læge anbefale at øge dit indtag af væsker. Det kan også være nødvendigt at tage et salttilskud for at undgå dehydrering.

Efterhånden som sygdommen skrider frem, kan der opstå nyresvigt. Når dette sker, kan det være nødvendigt, at du gennemgår dialyse. Dialyse er en proces, hvor en maskine fjerner affald fra kroppen, som nyrerne ikke længere kan filtrere ud.

Selvom dialyse er en livsopretholdende behandling, kan mennesker med nyresvigt muligvis også være i stand til at gennemgå en nyretransplantation.

Langvarige komplikationer af MCKD

Komplikationerne ved MCKD kan påvirke forskellige organer og systemer. Disse inkluderer:

• anæmi (lavt jernindhold i blodet)
• svækkelse af knoglerne, hvilket fører til brud
• kompression af hjertet på grund af væskeansamling (hjertetamponade)
• ændringer i sukkermetabolisme
• kongestiv hjertesvigt
• nyresvigt
• sår i mave og tarm
• overdreven blødning
• højt blodtryk
• infertilitet
• menstruationsproblemer
• nerveskader

Hvad er udsigterne for MCKD?

MCKD fører til nyresygdom i slutstadiet - med andre ord vil nyresvigt til sidst forekomme. På det tidspunkt bliver du nødt til at få en nyretransplantation eller gennemgå dialyse regelmæssigt for at holde din krop i orden. Tal med din læge om dine muligheder.