Marfan-syndrom

Indhold

• Hvad er Marfan syndrom?
• Genkendelse af tegn og komplikationer ved Marfan syndrom
• Skelet system
• Hjerte og blodkar
• Øjne
• Hvad forårsager Marfan syndrom?
• Diagnosticering af Marfan syndrom
• Behandlinger af Marfan syndrom
• Hjerte-kar-
• Knogler og led
• Vision
• Lunger
• At leve med Marfan syndrom
• Fysisk aktivitet
• Sådan reduceres dit ufødte barns risiko for Marfan

Hvad er Marfan syndrom?

Marfan syndrom er en arvelig bindevævsforstyrrelse, der påvirker normal kropsvækst. Bindevev giver støtte til din skeletstruktur og alle kroppens organer.

Enhver lidelse, der påvirker dit bindevæv, såsom Marfan-syndrom, kan påvirke hele din krop, inklusive dine organer, knoglesystem, hud, øjne og hjerte.

Åbenbare fysiske egenskaber ved denne lidelse inkluderer:

• at være høj og langagtig
• har løse samlinger
• har store og flade fødder
• har uforholdsmæssigt lange fingre

Denne lidelse forekommer blandt mennesker i alle aldre og racer. Det findes både hos mænd og kvinder. Ifølge Marfan Foundation forekommer syndromet hos ca. 1 ud af 5.000 mennesker.

Genkendelse af tegn og komplikationer ved Marfan syndrom

Symptomer på denne lidelse kan dukke op i spædbarnet og i den tidlige barndom eller senere i livet. Nogle symptomer kan forværres med alderen.

Skelet system

Denne lidelse viser sig forskelligt hos forskellige mennesker. De synlige symptomer forekommer i dine knogler og led.

Synlige symptomer kan omfatte:

• usædvanligt høj højde
• lange lemmer
• store, flade fødder
• løse samlinger
• lange, tynde fingre
• en buet rygsøjle
• en brystben (sternum), der stikker ud eller huler indad
• overfyldte tænder (forårsaget af en bue i mundets tag)

Hjerte og blodkar

De mere usynlige symptomer forekommer i dit hjerte og blodkar. Din aorta, det store blodkar, der transporterer blod fra dit hjerte, kan blive forstørret. En forstørret aorta kan forårsage ingen symptomer.

Imidlertid bærer det risikoen for et livstruende brud. Søg straks lægehjælp, hvis du har smerter i brystet, åndedrætsproblemer eller en ukontrollerbar hoste.

Øjne

Mennesker med Marfan-syndrom har ofte øjenproblemer. Cirka 6 ud af 10 personer med denne tilstand har ”delvis linsedrejning” i den ene eller begge af deres øjne. At blive alvorligt nærsynt er også almindeligt.

Mange mennesker med denne tilstand har brug for briller eller linser for at rette synsproblemer.

Endelig er katarakter og glaukom med tidligt begyndelse også meget mere almindelige hos mennesker med Marfan-syndrom sammenlignet med den generelle befolkning.

Hvad forårsager Marfan syndrom?

Marfan syndrom er en genetisk eller arvelig lidelse.

Den genetiske defekt forekommer i et protein kaldet fibrillin-1, som spiller en stor rolle i dannelsen af ​​dit bindevæv. Defekten medfører også vækst i knogler, hvilket resulterer i lange lemmer og betydelig højde.

Der er 50 procent chance for, at hvis en forælder har denne lidelse, vil deres barn også have den (autosomal dominerende transmission).

Imidlertid kan en spontan genetisk defekt i deres sæd eller æg også forårsage, at en forælder uden Marfan-syndrom får et barn med denne lidelse.

Denne spontane genetiske defekt er årsagen til omkring 25 procent af tilfældene af Marfan-syndrom. I de andre 75 procent af tilfældene har mennesker arvet forstyrrelsen.

Diagnosticering af Marfan syndrom

Din sundhedsudbyder vil typisk begynde diagnosticeringsprocessen ved at gennemgå din familiehistorie og gennemføre en fysisk undersøgelse.

De kan ikke opdage sygdommen gennem genetisk test alene. En komplet evaluering er nødvendig. Det inkluderer typisk en undersøgelse af dit skeletsystem, hjerte og øjne.

Typiske prøver inkluderer:

• en magnetisk resonansafbildningstest (MRI) -test, pendeltomografi (CT) -scanning eller røntgenstråle, som kan udføres hos nogle mennesker for at se efter lænderygproblemer
• et ekkokardiogram, der bruges til at undersøge din aorta for forstørrelse, tårer eller aneurismer (boble-lignende hævelse på grund af svaghed i arterievæggene)
• et elektrokardiogram (EKG), der bruges til at kontrollere din hjerterytme og rytme
• en øjenundersøgelse, der giver din sundhedsudbyder mulighed for at undersøge det generelle helbred af dine øjne, for at teste, hvor nøjagtigt dit syn er, og at screene for grå stær og glaukom.

Behandlinger af Marfan syndrom

Marfan-syndrom kan ikke helbredes. Behandlinger fokuserer typisk på at mindske virkningen af ​​forskellige symptomer.

Hjerte-kar-

Din aorta bliver større i denne tilstand, hvilket øger din risiko for mange hjerteproblemer. Det er vigtigt, at du regelmæssigt konsulterer en hjertespecialist.

Hvis der er problemer med dine hjerteklapper, kan medicin såsom betablokkere (som reducerer blodtrykket og hjerterytmen) eller udskiftningskirurgi være nødvendig.

Knogler og led

Årlige eftersyn hjælper med at registrere ændringer i rygsøjlen eller brystbenet. De er især vigtige for hurtigt voksende unge.

Din sundhedsudbyder kan ordinere en ortopædisk tandbøjle eller anbefale operation, især hvis hurtig vækst af dit knoglesystem forårsager hjerte- og lungeproblemer.

Vision

Regelmæssige øjeundersøgelser hjælper med at opdage og rette synsproblemer. Din øjenlæge kan anbefale briller, kontaktlinser eller operation, afhængigt af din tilstand.

Lunger

Du risikerer mere at udvikle lungeproblemer, hvis du har denne lidelse. Derfor er det vigtigt ikke at ryge.

Hvis du har åndedrætsproblemer, pludselige smerter i brystet eller en vedvarende tør hoste, skal du straks kontakte din sundhedsudbyder.

At leve med Marfan syndrom

I betragtning af de mange forskellige mulige komplikationer, der er relateret til hjerte, rygsøjle og lunger, er mennesker med Marfan-syndrom i højere risiko for en kortere levetid.

Regelmæssige besøg hos din sundhedsudbyder og effektive behandlinger kan dog hjælpe dig med at overleve ind i 70'erne og derover.

Fysisk aktivitet

Spørg din sundhedsudbyder, inden du går i anstrengende sport og fysiske aktiviteter.

Problemer med skelettet, syn og hjerte kan gøre det farligt at deltage i sportsgrene som fodbold og andre kontaktsport. At løfte tunge genstande kan også forårsage problemer og bør undgås.

Sådan reduceres dit ufødte barns risiko for Marfan

Du kan gennemgå genetisk rådgivning, før du får børn, hvis du har Marfan-syndrom.

Omkring en fjerdedel af Marfan-tilfælde skyldes spontane genfejl, hvilket gør det umuligt at forudsige og forhindre sygdommen fuldstændigt.

For at forhindre potentielle graviditetskomplikationer, der er resultatet af sygdommen, skal du søge lægehjælp og have regelmæssige kontrol.