Karyotype genetisk test

Indhold

• Hvad er en karyotype test?
• Hvad bruges det til?
• Hvorfor har jeg brug for en karyotype-test?
• Hvad sker der under en karyotype-test?
• Skal jeg gøre noget for at forberede mig til testen?
• Er der nogen risici ved testen?
• Hvad betyder resultaterne?
• Er der noget andet, jeg har brug for at vide om en karyotype-test?
• Referencer

Hvad er en karyotype test?

En karyotype-test ser på størrelsen, formen og antallet af dine kromosomer. Kromosomer er de dele af dine celler, der indeholder dine gener. Gener er dele af DNA, der overføres fra din mor og far. De bærer information, der bestemmer dine unikke træk, såsom højde og øjenfarve.

Folk har normalt 46 kromosomer fordelt på 23 par i hver celle. Et af hvert par kromosomer kommer fra din mor, og det andet par kommer fra din far.

Hvis du har flere eller færre kromosomer end 46, eller hvis der er noget usædvanligt ved størrelsen eller formen på dine kromosomer, kan det betyde, at du har en genetisk sygdom. En karyotypetest bruges ofte til at hjælpe med at finde genetiske defekter hos en baby, der udvikler sig.

Andre navne: genetisk testning, kromosomtest, kromosomundersøgelser, cytogenetisk analyse

Hvad bruges det til?

En karyotype-test kan bruges til at:

• Kontroller et ufødt barn for genetiske lidelser
• Diagnosticere en genetisk sygdom hos en baby eller et lille barn
• Find ud af om en kromosomfejl forhindrer en kvinde i at blive gravid eller forårsager aborter
• Kontroller en dødfødt baby (en baby, der døde sent i graviditeten eller under fødslen) for at se, om en kromosomfejl var dødsårsagen
• Se om du har en genetisk lidelse, der kan overføres til dine børn
• Diagnostiser eller lav en behandlingsplan for visse typer kræft og blodsygdomme

Hvorfor har jeg brug for en karyotype-test?

Hvis du er gravid, kan det være en god idé at få en karyotype-test til dit ufødte barn, hvis du har visse risikofaktorer. Disse inkluderer:

• Din alder. Den samlede risiko for genetiske fødselsdefekter er lille, men risikoen er højere for kvinder, der har babyer i alderen 35 år eller derover.
• Familie historie. Din risiko øges, hvis du, din partner og / eller en anden af ​​dine børn har en genetisk lidelse.

Din baby eller dit lille barn har muligvis brug for en test, hvis han eller hun har tegn på en genetisk lidelse. Der er mange typer genetiske lidelser, hver med forskellige symptomer. Du og din sundhedsudbyder kan tale om, hvorvidt test anbefales.

Hvis du er kvinde, kan du få brug for en karyotype-test, hvis du har haft problemer med at blive gravid eller har haft flere aborter. Mens et abort ikke er ualmindeligt, kan det skyldes et kromosomalt problem, hvis du har haft flere.

Du kan også få brug for en karyotype-test, hvis du har symptomer på eller er blevet diagnosticeret med leukæmi, lymfom eller myelom eller en bestemt type anæmi. Disse lidelser kan forårsage kromosomale ændringer. At finde disse ændringer kan hjælpe din udbyder med at diagnosticere, overvåge og / eller behandle sygdommen.

Hvad sker der under en karyotype-test?

Til en karyotype-test skal din udbyder tage en prøve af dine celler. De mest almindelige måder at få en prøve på er:

• En blodprøve. Til denne test tager en sundhedsperson en blodprøve fra en vene i armen ved hjælp af en lille nål. Når nålen er indsat, opsamles en lille mængde blod i et reagensglas eller hætteglas. Du kan føle dig lidt stikkende, når nålen går ind eller ud. Dette tager normalt mindre end fem minutter.
• Prænatal test med fostervandsprøve eller chorionisk villusprøveudtagning (CVS). Chorionic villi er små vækster, der findes i moderkagen.

Til fostervandsprøve:

• Du vil ligge på ryggen på et eksamensbord.
• Din udbyder flytter en ultralydsenhed over din mave. Ultralyd bruger lydbølger til at kontrollere placeringen af ​​din livmoder, moderkage og baby.
• Din udbyder indsætter en tynd nål i maven og trækker en lille mængde fostervand ud.

Fostervandsprøve udføres normalt mellem uge 15 og 20 i graviditeten.

Til CVS:

• Du vil ligge på ryggen på et eksamensbord.
• Din udbyder flytter en ultralydsenhed over din mave for at kontrollere placeringen af ​​din livmoder, moderkage og baby.
• Din udbyder samler celler fra moderkagen på en af ​​to måder: enten gennem livmoderhalsen med et tyndt rør kaldet et kateter eller med en tynd nål gennem din mave.

CVS udføres normalt mellem uge 10 og 13 i graviditeten.

Knoglemarvsaspiration og biopsi. Hvis du bliver testet for eller behandlet for en bestemt type kræft eller blodsygdom, kan din udbyder muligvis tage en prøve af din knoglemarv. Til denne test:

• Du vil ligge på din side eller din mave, afhængigt af hvilken knogle der skal bruges til testning. De fleste knoglemarvstest er taget fra hoftebenet.
• Stedet rengøres med et antiseptisk middel.
• Du får en injektion af en bedøvende opløsning.
• Når området er følelsesløst, tager sundhedsudbyderen prøven.
• Ved en knoglemarvsaspiration, som normalt udføres først, vil sundhedsudbyderen indsætte en nål gennem knoglen og trække knoglemarvsvæske og celler ud. Du kan føle en skarp, men kort smerte, når nålen sættes i.
• Til en knoglemarvsbiopsi vil sundhedsudbyderen bruge et specielt værktøj, der drejes ind i knoglen for at tage en prøve af knoglemarvsvæv. Du kan føle noget pres på stedet, mens prøven tages.

Skal jeg gøre noget for at forberede mig til testen?

Du har ikke brug for nogen særlig forberedelse til test af karyotype.

Er der nogen risici ved testen?

Der er meget lille risiko for at tage en blodprøve. Du kan have let smerte eller blå mærker på det sted, hvor nålen blev sat i, men de fleste symptomer forsvinder hurtigt.

Fostervandsprøve og CVS-test er normalt meget sikre procedurer, men de har en lille risiko for at forårsage abort. Tal med din sundhedsudbyder om risici og fordele ved disse tests.

Efter en knoglemarvsaspiration og biopsitest kan du føle dig stiv eller ondt på injektionsstedet. Dette forsvinder normalt om et par dage. Din sundhedsudbyder kan anbefale eller ordinere en smertestillende middel til at hjælpe.

Hvad betyder resultaterne?

Hvis dine resultater var unormale (ikke normale), betyder det, at du eller dit barn har mere eller færre end 46 kromosomer, eller der er noget unormalt ved størrelsen, formen eller strukturen på en eller flere af dine kromosomer. Unormale kromosomer kan forårsage en række sundhedsmæssige problemer. Symptomerne og sværhedsgraden afhænger af, hvilke kromosomer der er påvirket.

Nogle lidelser forårsaget af kromosomfejl inkluderer:

• Downs syndrom, en lidelse, der forårsager intellektuelle handicap og udviklingsforsinkelser
• Edwards syndrom, en lidelse, der forårsager alvorlige problemer i hjerte, lunger og nyrer
• Turners syndrom, en lidelse hos piger, der påvirker udviklingen af ​​kvindelige egenskaber

Hvis du blev testet, fordi du har en bestemt type kræft eller blodsygdom, kan dine resultater vise, om din tilstand er forårsaget af en kromosomfejl. Disse resultater kan hjælpe din sundhedsudbyder med at lave den bedste behandlingsplan for dig.

Lær mere om laboratorietest, referenceområder og forståelse af resultater.

Er der noget andet, jeg har brug for at vide om en karyotype-test?

Hvis du overvejer at blive testet eller har modtaget unormale resultater på din karyotype-test, kan det hjælpe at tale med en genetisk rådgiver.En genetisk rådgiver er en specielt uddannet professionel inden for genetik og genetisk testning. Han eller hun kan forklare, hvad dine resultater betyder, henvise dig til supporttjenester og hjælpe dig med at træffe informerede beslutninger om dit helbred eller dit barns helbred.

Referencer

1. ACOG: Women's Healthcare Physicians [Internet]. Washington D.C .: American College of Obstetricians and Gynecologists; c2020. At have en baby efter 35 år: Hvordan aldring påvirker fertilitet og graviditet; [citeret 2020 12. maj]; [ca. 3 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.acog.org/patient-resources/faqs/pregnancy/having-a-baby-after-age-35-how-aging-affects-fertility-and-pregnancy
2. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc .; c2018. Hvordan diagnosticeres kronisk myeloid leukæmi ?; [opdateret 22. februar 2016; citeret 22. juni 2018]; [ca. 4 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/detection-diagnosis-staging/how-diagnosed.html
3. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc .; c2018. Test for at finde multipelt myelom; [opdateret 28. februar 2018; citeret 22. juni 2018]; [ca. 3 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.cancer.org/cancer/multiple-myeloma/detection-diagnosis-staging/testing.html
4. American Pregnancy Association [Internet]. Irving (TX): American Pregnancy Association; c2018. Fostervandsprøve; [opdateret 2. september 2016; citeret 22. juni 2018]; [ca. 2 skærme]. Tilgængelig fra: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis
5. American Pregnancy Association [Internet]. Irving (TX): American Pregnancy Association; c2018. Chorionic Villus Prøveudtagning: CVS; [opdateret 2. september 2016; citeret 22. juni 2018]; [ca. 2 skærme]. Tilgængelig fra: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling
6. Center for sygdomsbekæmpelse og forebyggelse [Internet]. Atlanta: US Department of Health and Human Services; Genetisk rådgivning; [opdateret 3. marts 2016; citeret 22. juni 2018]; [ca. 2 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
7. Labtests online [Internet]. Washington D.C: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2018. Kromosomanalyse (Karyotyping); [opdateret 22. juni 2018; citeret 22. juni 2018]; [ca. 2 skærme]. Tilgængelig fra: https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping
8. Labtests online [Internet]. Washington D.C: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2018. Downs syndrom; [opdateret 28. februar 2018; citeret 22. juni 2018]; [ca. 2 skærme]. Tilgængelig fra: https://labtestsonline.org/conditions/down-syndrome
9. Mayo Clinic [Internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1998–2018. Knoglemarvsbiopsi og aspiration: Oversigt; 12. januar 2018 [citeret 2018 22. juni]; [ca. 4 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
10. Mayo Clinic [Internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1998–2018. Kronisk myelogen leukæmi: Diagnose og behandling; 2016 26. maj [citeret 2018 22. juni]; [ca. 5 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leukemia/symptoms-causes/syc-20352417
11. Merck Manual forbrugerversion [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Knoglemarvsundersøgelse; [citeret 22. juni 2018]; [ca. 2 skærme]. Tilgængelig fra: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
12. Merck Manual forbrugerversion [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Oversigt over kromosom- og genforstyrrelser; [citeret 22. juni 2018]; [ca. 2 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/overview-of-chromosome-and-gene-disorders
13. Merck Manual forbrugerversion [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Trisomi 18 (Edwards syndrom; Trisomi E); [citeret 22. juni 2018]; [ca. 2 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/trisomy-18
14. National Heart, Lung and Blood Institute [Internet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; Blodprøver; [citeret 22. juni 2018]; [ca. 3 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. NIH National Human Genome Research Institute [Internet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; Kromosomabnormaliteter; 6. januar 2016 [citeret 2018 22. juni]; [ca. 3 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.genome.gov/11508982
16. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; Hvad er typerne af genetiske tests ?; 19. juni 2018 [citeret 2018 22. juni]; [ca. 4 skærme]. Tilgængelig fra: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/uses
17. University of Rochester Medical Center [Internet]. Rochester (NY): University of Rochester Medical Center; c2018. Health Encyclopedia: Chromosome Analysis; [citeret 22. juni 2018]; [ca. 2 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosome_analysis
18. University of Rochester Medical Center [Internet]. Rochester (NY): University of Rochester Medical Center; c2018. Health Encyclopedia: Turners Syndrome (Monosomy X) hos børn; [citeret 22. juni 2018]; [ca. 2 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02421
19. UW Health [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2018. Sundhedsoplysninger: Fostervandsprøve: Hvordan det gøres; [opdateret 6. juni 2017; citeret 22. juni 2018]; [ca. 5 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839
20. UW Health [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2018. Sundhedsoplysninger: Chorionic Villus Sampling (CVS): Hvordan det gøres; [opdateret 17. maj 2017; citeret 22. juni 2018]; [ca. 5 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/chorionic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121
21. UW Health [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2018. Sundhedsoplysninger: Karyotype-test: Hvordan det gøres; [opdateret 9. oktober 2017; citeret 22. juni 2018]; [ca. 5 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html#hw6410
22. UW Health [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2018. Sundhedsoplysninger: Karyotype Test: Testoversigt; [opdateret 9. oktober 2017; citeret 22. juni 2018]; [ca. 2 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html
23. UW Health [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2018. Sundhedsoplysninger: Karyotype-test: hvorfor det gøres; [opdateret 9. oktober 2017; citeret 22. juni 2018]; [ca. 3 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html#hw6402

Oplysningerne på dette websted bør ikke bruges som erstatning for professionel lægehjælp eller rådgivning. Kontakt en sundhedsudbyder, hvis du har spørgsmål om dit helbred.