Ulcerøs colitis og genetik: Er det arveligt?

Indhold

• Oversigt
• De genetiske faktorer bag UC
• Klynger i familier
• Twins
• Etnicitet
• Gener
• Andre mulige triggere
• Spørgsmål og svar: Er genetisk test mulig?
• Q:
• EN:

Oversigt

Læger ved ikke nøjagtigt, hvad der forårsager ulcerøs colitis (UC), en type inflammatorisk tarmsygdom (IBD). Men genetik ser ud til at spille en vigtig rolle.

UC løber i familier. At have en familiehistorie med UC er faktisk den største risikofaktor for sygdommen. Det er sandsynligt, at folk arver en genetisk risiko for UC. Derudover ser visse faktorer i deres miljø ud til at spille en rolle i deres immunforsvar angreb på deres tarmtarme, idet sygdommen modregnes.

Familier med UC deler nogle fælles gener. Dusinvis af genetiske variationer eller ændringer er blevet knyttet til tilstanden. Gener kan udløse UC ved at ændre kroppens immunrespons eller forstyrre tarmens beskyttelsesbarriere.

Hvad der stadig er ukendt er, om gener direkte forårsager tilstanden, og i bekræftende fald hvilke.

De genetiske faktorer bag UC

Forskere har undersøgt flere faktorer, der forbinder genetik til en øget risiko for UC. Disse inkluderer:

Klynger i familier

UC har en tendens til at løbe i familier - især blandt nære slægtninge. Cirka 10 til 25 procent af mennesker med UC har en forælder eller søskende med IBD (enten UC eller Crohns sygdom). Risikoen for UC er også højere blandt fjernere slægtninge som bedsteforældre og fætre. UC, der påvirker flere familiemedlemmer, starter ofte i en tidligere alder end det gør hos mennesker uden familiehistorie over tilstanden.

Twins

En af de bedste måder at studere gener i UC er at se på familier.

Tvillinger tilbyder især et ideelt vindue i sygdommens genetiske rødder, fordi deres gener er mest ens. Identiske tvillinger deler det meste af det samme DNA. Broders tvillinger deler ca. 50 procent af deres gener. Tvillinger, der vokser op i det samme hjem, deler også mange af de samme miljøeksponeringer.

For mennesker, der har UC og er en identisk tvilling, finder forskningen, at ca. 16 procent af tiden, deres tvilling også vil have UC. Hos broderlige tvillinger er dette tal ca. 4 procent.

Etnicitet

UC er også mere almindeligt blandt folk med visse etniske grupper. Kaukasiere og askenaziske jøder (jøder af europæisk afstamning) er mere tilbøjelige til at have sygdommen end andre etniske grupper.

Gener

Forskere har set på snesevis af genetiske ændringer, der kan være involveret i UC. De ved stadig ikke, hvordan disse ændringer udløser sygdommen, men de har et par teorier.

Nogle af de gener, der er blevet knyttet til UC, er forbundet med kroppens evne til at producere proteiner, der danner en beskyttende barriere på overfladeforingen inden i tarmen. Denne barriere holder normale florabakterier og eventuelle toksiner inde i tarmen. Hvis denne beskyttende barriere brydes, kan bakterier og toksiner komme i kontakt med epiteloverfladen på tyktarmen, og dette kan udløse en immunsystemrespons.

Andre gener, der er knyttet til UC, påvirker T-celler. Disse celler hjælper dit immunsystem med at identificere bakterier og andre udenlandske indtrængende i din krop og angribe dem.

Visse genetiske sammensætninger kan forårsage, at T-celler enten fejlagtigt angriber de bakterier, der normalt lever i dine tarme eller har for aggressiv reaktion på patogener eller toksiner, der passerer gennem din kolon. Dette overskydende immunrespons kan bidrage til sygdomsprocessen i UC.

En undersøgelse fra 2012 opdagede mere end 70 følsomhedsgener for IBD. Mange af disse gener var allerede blevet forbundet med andre immunforstyrrelser, såsom psoriasis og ankyloserende spondylitis.

Andre mulige triggere

Gener spiller en vigtig rolle i udviklingen af ​​UC, men de er kun en del af puslespillet. De fleste mennesker, der får denne tilstand, har ingen familiehistorie.

Generelt påvirker IBD flere mennesker i udviklede lande, og især dem, der bor i byområder. Forurening, diæt og kemisk eksponering kan have at gøre med denne øgede risiko.

Mulige triggere, der er knyttet til UC, inkluderer:

• mangel på eksponering for bakterier og andre bakterier i barndommen, hvilket forhindrer immunsystemet i at udvikle sig normalt (kaldet hygiejnehypotesen)
• en diæt med fedt, sukker og kød med lavt omega-3 fedtsyrer og grøntsager
• vitamin D-mangel
• antibiotisk eksponering i barndommen
• brug af aspirin (Bufferin) og andre ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler (NSAID)
• infektioner med bakterier og vira, såsom E. coli, Salmonellaog mæslinger

Spørgsmål og svar: Er genetisk test mulig?

Q:

Hvis min søskende har UC, kan jeg testes genetisk for at se, om jeg også har det?

EN:

Typisk udføres genetisk test ikke rutinemæssigt for at kontrollere for UC. Et søskende med UC øger din risiko for at have UC. Men på grund af de mange genvariationer, der kan være forbundet med en højere risiko for at have UC, er der i øjeblikket ikke en enkelt genetisk test, der er specifik for UC.

At stille en diagnose af UC er typisk baseret på en kombination af klinisk historie (familiehistorie, tidligere medicinsk historie, miljøeksponering og dine gastrointestinale symptomer og tegn) og diagnostiske test (normalt en kombination af blod-, afførings- og billeddannelsesundersøgelser).