Gamstorp sygdom (hyperkalæmisk periodisk lammelse)

Indhold

• Hvad er Gamstorp sygdom?
• Hvad er symptomerne på Gamstorp sygdom?
• Lammelse
• Myotonia
• Hvad er årsagerne til Gamstorp sygdom?
• Hvem er i fare for Gamstorp sygdom?
• Hvordan diagnosticeres Gamstorp sygdom?
• Forbereder sig på at se din læge
• Hvad er behandlingerne for Gamstorp sygdom?
• Medicin
• Hjemmemedicin
• Håndtering af Gamstorp sygdom
• Hvad er de langsigtede udsigter?

Hvad er Gamstorp sygdom?

Gamstorp sygdom er en ekstremt sjælden genetisk tilstand, der får dig til at få episoder med muskelsvaghed eller midlertidig lammelse. Sygdommen er kendt under mange navne, herunder hyperkalæmisk periodisk lammelse.

Det er en arvelig sygdom, og det er muligt for folk at bære og videreføre genet uden nogensinde at opleve symptomer. En ud af 250.000 mennesker har denne tilstand.

Selvom der ikke er nogen kur mod Gamstorp-sygdommen, kan de fleste mennesker, der har det, leve ret normale og aktive liv.

Læger kender mange af årsagerne til lammede episoder og kan normalt hjælpe med at begrænse sygdommens virkninger ved at vejlede mennesker med denne sygdom for at undgå visse identificerede udløsere.

Hvad er symptomerne på Gamstorp sygdom?

Gamstorp sygdom forårsager unikke symptomer, herunder:

• alvorlig svaghed i en lem
• delvis lammelse
• uregelmæssige hjerterytme
• springede hjerteslag over
• muskelstivhed
• permanent svaghed
• immobilitet

Lammelse

Paralytiske episoder er korte og kan slutte efter et par minutter. Selv når du har en længere episode, skal du typisk komme dig helt inden for 2 timer efter symptomernes start.

Imidlertid forekommer episoder ofte pludselig. Du kan opleve, at du ikke har tilstrækkelig advarsel til at finde et sikkert sted at vente på en episode. Af denne grund er skader fra fald almindelige.

Episoder begynder typisk i barndommen eller i den tidlige barndom. For de fleste mennesker øges hyppigheden af ​​episoderne gennem teenageårene og ind i midten af ​​20'erne.

Når du nærmer dig 30'erne, bliver angrebene mindre hyppige. For nogle mennesker forsvinder de helt.

Myotonia

Et af symptomerne på Gamstorp sygdom er myotoni.

Hvis du har dette symptom, kan nogle af dine muskelgrupper blive midlertidigt stive og vanskelige at flytte. Dette kan være meget smertefuldt. Imidlertid føler nogle mennesker ikke noget ubehag under en episode.

På grund af konstante sammentrækninger ser musklerne, der er påvirket af myotoni, ofte veldefinerede og stærke ud, men du kan måske finde ud af, at du kun kan udøve lidt eller ingen kræfter ved hjælp af disse muskler.

Myotonia forårsager permanent skade i mange tilfælde. Nogle mennesker med Gamstorp-sygdom bruger til sidst kørestole på grund af forringelse af deres benmuskler.

Behandling kan ofte forhindre eller vende progressiv muskelsvaghed.

Hvad er årsagerne til Gamstorp sygdom?

Gamstorp sygdom er resultatet af en mutation eller ændring i et gen kaldet SCN4A. Dette gen hjælper med at producere natriumkanaler eller mikroskopiske åbninger, gennem hvilke natrium bevæger sig gennem dine celler.

Elektriske strømme produceret af forskellige natrium- og kaliummolekyler, der passerer gennem cellemembraner, styrer muskelbevægelsen.

I Gamstorp-sygdommen har disse kanaler fysiske abnormiteter, der får kalium til at samles på den ene side af cellemembranen og opbygges i blodet.

Dette forhindrer, at den nødvendige elektriske strøm dannes, og får dig til ikke at være i stand til at bevæge den berørte muskel.

Hvem er i fare for Gamstorp sygdom?

Gamstorp sygdom er en arvelig sygdom, og den er autosomal dominerende. Dette betyder, at du kun behøver at have en kopi af det muterede gen for at udvikle sygdommen.

Der er 50 procent chance for, at du har genet, hvis en af ​​dine forældre er bærer. Imidlertid udvikler nogle mennesker, der har genet, aldrig symptomer.

Hvordan diagnosticeres Gamstorp sygdom?

For at diagnosticere Gamstorp-sygdommen vil din læge først udelukke binyresygdomme som Addisons sygdom, som opstår, når binyrerne ikke producerer nok af hormonerne cortisol og aldosteron.

De vil også forsøge at udelukke genetiske nyresygdomme, der kan forårsage unormale kaliumniveauer.

Når de først udelukker disse binyresygdomme og arvelige nyresygdomme, kan din læge bekræfte, om det er Gamstorp-sygdommen gennem blodprøver, DNA-analyse eller ved at evaluere dit serumelektrolyt- og kaliumniveau.

For at evaluere disse niveauer kan din læge muligvis lade dig lave tests, der involverer moderat træning efterfulgt af hvile for at se, hvordan dine kaliumniveauer ændres.

Forbereder sig på at se din læge

Hvis du tror, ​​du har Gamstorp-sygdom, kan det hjælpe med at føre en dagbog, der sporer dine styrkeniveauer i løbet af hver dag. Du bør holde notater om dine aktiviteter og diæt på disse dage for at hjælpe med at bestemme dine udløsere.

Du bør også medbringe alle de oplysninger, du kan indsamle om, hvorvidt du har en familiehistorie af sygdommen eller ej.

Hvad er behandlingerne for Gamstorp sygdom?

Behandlingen er baseret på sværhedsgraden og hyppigheden af ​​dine episoder. Medicin og kosttilskud fungerer godt for mange mennesker, der har denne sygdom. Undgå visse udløsere fungerer godt for andre.

Medicin

De fleste mennesker er afhængige af medicin for at kontrollere lammende angreb. En af de mere almindeligt ordinerede lægemidler er acetazolamid (Diamox), som ofte bruges til at kontrollere anfald.

Din læge kan ordinere diuretika for at begrænse kaliumniveauerne i blodet.

Mennesker med myotoni som et resultat af sygdommen kan behandles ved hjælp af lave doser medikamenter såsom mexiletin (Mexitil) eller paroxetin (Paxil), som hjælper med at stabilisere alvorlige muskelspasmer.

Hjemmemedicin

Mennesker, der oplever milde eller sjældne episoder, kan undertiden bremse et lammende angreb uden brug af medicin.

Du kan tilføje mineraltilskud, såsom calciumgluconat, til en sød drik for at stoppe en mild episode.

At drikke et glas tonic vand eller suge på et stykke hårdt slik ved de første tegn på en lammende episode kan også hjælpe.

Håndtering af Gamstorp sygdom

Kaliumrige fødevarer eller endda visse adfærd kan udløse episoder. For meget kalium i blodbanen vil forårsage muskelsvaghed, selv hos mennesker, der ikke har Gamstorp-sygdom.

Imidlertid kan de med sygdommen reagere på meget små ændringer i kaliumniveauer, der ikke påvirker nogen, der ikke har Gamstorp-sygdom.

Almindelige udløsere inkluderer:

• frugter med højt kaliumindhold, såsom bananer, abrikoser og rosiner
• kaliumrige grøntsager, såsom spinat, kartofler, broccoli og blomkål
• linser, bønner og nødder
• alkohol
• lange perioder med hvile eller inaktivitet
• går for længe uden at spise
• ekstrem kulde
• ekstrem varme

Ikke alle med Gamstorp-sygdom vil have de samme udløsere. Tal med din læge, og prøv at registrere dine aktiviteter og diæt i en dagbog for at hjælpe med at bestemme dine specifikke udløsere.

Hvad er de langsigtede udsigter?

Fordi Gamstorp sygdom er arvelig, kan du ikke forhindre det. Du kan dog moderere virkningerne af tilstanden ved nøje at styre dine risikofaktorer. Aldring reducerer hyppigheden af ​​episoderne.

Det er vigtigt at tale med din læge om fødevarer og aktiviteter, der kan forårsage dine episoder. Undgåelse af udløsere, der forårsager de lammende episoder, kan begrænse sygdommens virkninger.