Hvordan spiller genetisk test en rolle i metastatisk behandling af brystkræft?

Indhold

• Hvad er genetisk testning?
• Typer af genetiske tests for metastatisk brystkræft
• BRCA gentest
• HER2-gentest
• Har jeg brug for genetisk test, hvis jeg har metastatisk brystkræft?
• Hvordan udføres disse tests?
• Skal jeg se en genetisk rådgiver?
• Tag væk

Metastatisk brystkræft er kræft, der har spredt sig uden for dit bryst til andre organer som din lunge, hjerne eller lever. Din læge kan henvise til denne kræft som trin 4 eller brystkræft i sen fase.

Dit sundhedsteam vil foretage en række tests for at diagnosticere din brystkræft, se hvor langt den har spredt sig og finde den rigtige behandling. Genetiske tests er en del af diagnoseprocessen. Disse tests kan fortælle din læge, om din kræft er relateret til en genetisk mutation, og hvilken behandling der kan fungere bedst.

Ikke alle har brug for genetisk testning. Din læge og genetiske rådgiver vil anbefale disse tests baseret på din alder og risici.

Hvad er genetisk testning?

Gener er segmenter af DNA. De lever inde i kernen i hver celle i din krop. Gener bærer instruktionerne til fremstilling af proteiner, der styrer alle dine krops aktiviteter.

At have visse genændringer, kaldet mutationer, kan øge din sandsynlighed for at få brystkræft. Genetisk test ser efter disse ændringer i individuelle gener. Genforsøg analyserer også kromosomer - store sektioner af DNA - for at se efter ændringer forbundet med brystkræft.

Typer af genetiske tests for metastatisk brystkræft

Din læge kan bestille test for at se efter BRCA1, BRCA2og HER2 genmutationer. Andre gentest er tilgængelige, men de bruges ikke så ofte.

BRCA gentest

BRCA1 og BRCA2 gener producerer en type protein kendt som tumor suppressor proteiner. Når disse gener er normale, reparerer de beskadiget DNA og hjælper med at forhindre kræftceller i at vokse.

Mutationer i BRCA1 og BRCA2 gener udløser overskydende cellevækst og øger din risiko for både bryst- og æggestokkræft.

En BRCA-gentest kan hjælpe din læge med at lære din brystkræftrisiko. Hvis du allerede har brystkræft, kan test for denne genmutation hjælpe din læge med at forudsige, om visse brystkræftbehandlinger vil fungere for dig.

HER2-gentest

Human epidermal vækstfaktorreceptor 2 (HER2) koder til produktion af receptorproteinet HER2. Dette protein er på overfladen af ​​brystceller. Når HER2-proteinet er tændt, fortæller det brystcellerne at vokse og dele sig.

En mutation i HER2 genet sætter for mange HER2-receptorer på brystceller. Dette får brystceller til at vokse ukontrollabelt og danne tumorer.

Brystkræft, der tester positivt for HER2 kaldes HER2-positive brystkræft. De vokser hurtigere og er mere tilbøjelige til at sprede sig end HER2-negative brystkræftformer.

Din læge vil bruge en af ​​disse to tests til at kontrollere din HER2-status:

• Immunhistokemi (IHC) tester, om du har for meget af HER2-proteinet på dine kræftceller. IHC-testen giver kræften en score på 0 til 3+ baseret på hvor meget HER2 du har på din kræft. En score på 0 til 1+ er HER2-negativ. En score på 2+ er grænseoverskridende. Og en score på 3+ er HER2-positiv.

• Fluorescens in situ hybridisering (FISH) ser efter ekstra kopier af HER2 gen. Resultaterne rapporteres også som HER2-positive eller HER2-negative.

Har jeg brug for genetisk test, hvis jeg har metastatisk brystkræft?

Hvis du er blevet diagnosticeret med metastatisk brystkræft, kan det være nyttigt at lære, om en arvelig mutation forårsagede din kræft. Genetisk test kan hjælpe med at guide din behandling. Visse kræftlægemidler virker kun eller er mere effektive i brystkræft med specifikke genmutationer.

For eksempel er PARP-hæmmermedicinerne olaparib (Lynparza) og talazoparib (Talzenna) kun FDA-godkendt til behandling af metastatisk brystkræft forårsaget af en BRCA genmutation. Mennesker med disse mutationer kan også reagere bedre på kemoterapimedicinet carboplatin end docetaxel.

Din genstatus kan også hjælpe med at bestemme, hvilken type operation du får, og om du er berettiget til at deltage i visse kliniske forsøg. Det kan også hjælpe dine børn eller andre nære slægtninge med at lære, om de måske har højere risiko for brystkræft og har brug for ekstra screening.

Retningslinjer fra National Comprehensive Cancer Network anbefaler genetisk test for mennesker med brystkræft, der:

• blev diagnosticeret i eller før 50 år
• har tredobbelt negativ brystkræft, der blev diagnosticeret i eller før 60 år
• har en nær slægtning med bryst-, ovarie-, prostata- eller bugspytkirtelkræft
• har kræft i begge bryster
• er af østeuropæisk jødisk afstamning (Ashkenazi)

Imidlertid anbefaler en retningslinje fra 2019 fra American Society of Breast Surgeons, at alle mennesker, der er diagnosticeret med brystkræft, tilbydes genetisk test. Tal med din læge om, hvorvidt du skal blive testet.

Hvordan udføres disse tests?

Til BRCA gentest, tager din læge eller sygeplejerske en prøve af dit blod eller en spyt af spyt indefra på kinden. Blod- eller spytprøven går derefter til et laboratorium, hvor teknikere tester det for BRCA genmutationer.

Din læge udfører HER2 gentest på brystceller fjernet under en biopsi. Der er tre måder at lave en biopsi på:

• Fin nål aspirationsbiopsi fjerner celler og væske med en meget tynd nål.
• Kernålbiopsi fjerner en lille prøve af brystvæv med en større, hul nål.
• Kirurgisk biopsi foretager et lille snit i brystet under en kirurgisk procedure og fjerner et stykke væv.

Du og din læge får en kopi af resultaterne, der kommer i form af en patologirapport.Denne rapport indeholder oplysninger om typen, størrelsen, formen og udseendet af dine kræftceller, og hvor hurtigt de sandsynligvis vokser. Resultaterne kan hjælpe dig med at guide din behandling.

Skal jeg se en genetisk rådgiver?

En genetisk rådgiver er specialist i genetisk testning. De kan hjælpe dig med at beslutte, om du har brug for genetiske tests og fordele og risici ved testning.

Når dine testresultater er inde, kan den genetiske rådgiver hjælpe dig med at forstå, hvad de betyder, og hvilke skridt du skal tage næste gang. De kan også hjælpe med at informere dine nære slægtninge om deres kræftrisici.

Tag væk

Hvis du er blevet diagnosticeret med metastatisk brystkræft, skal du tale med din læge om genetisk testning. Det kan hjælpe med at tale med en genetisk rådgiver for at forstå, hvad dine tests betyder.

Resultaterne af dine genetiske tests kan hjælpe din læge med at finde den rigtige behandling til dig. Dine resultater kan også informere andre medlemmer af din familie om deres risiko og behov for ekstra screening for brystkræft.