Riley-Day syndrom

Indhold

• Symptomer på Riley-Day syndrom
• Billeder af Riley-Day syndrom
• Årsag til Riley-Day syndrom
• Diagnose af Riley-Day syndrom
• Behandling for Riley-Day syndrom
• Nyttigt link:

Riley-Day-syndrom er en sjælden arvelig sygdom, der påvirker nervesystemet og forringer sensoriske neurons funktion, der er ansvarlig for at reagere på eksterne stimuli og forårsager ufølsomhed hos barnet, der ikke føler smerte, tryk eller temperatur udefra.

Mennesker med denne sygdom har en tendens til at dø unge tæt på 30 år på grund af ulykker, der har tendens til at ske på grund af manglende smerte.

Symptomer på Riley-Day syndrom

Symptomer på Riley-Day syndrom har været til stede siden fødslen og inkluderer:

• Ufølsomhed over for smerte;
• Langsom vækst
• Manglende evne til at producere tårer;
• Vanskeligheder med at spise
• Langvarige opkastningsepisoder
• Kramper;
• Søvnforstyrrelser
• Mangel på smag
• Skoliose;
• Forhøjet blodtryk.

Symptomer på Riley-Day syndrom har tendens til at blive værre over tid.

Billeder af Riley-Day syndrom

​

Årsag til Riley-Day syndrom

Årsagen til Riley-Day syndrom er relateret til en genetisk mutation, men det vides ikke, hvordan den genetiske mutation forårsager læsioner og neurologiske lidelser.

Diagnose af Riley-Day syndrom

Diagnosen af ​​Riley-Day syndrom stilles gennem fysiske undersøgelser, der demonstrerer patientens manglende reflekser og ufølsomhed over for enhver stimulus, såsom varme, kulde, smerte og tryk.

Behandling for Riley-Day syndrom

Behandling af Riley-Day syndrom er rettet mod symptomer, som de ser ud. Antikonvulsiv medicin, øjendråber bruges til at forhindre tørhed i øjnene, antiemetika til at kontrollere opkastning og intens observation af barnet for at beskytte ham mod skader, der kan blive komplicerede og føre til døden.

Nyttigt link:

• Cotards syndrom