Forstå hvad hypofosfatasi er

Indhold

• Vigtigste ændringer forårsaget af hypofosfatasi
• Typer af hypofosfatasi
• Årsager til hypofosfatasi
• Diagnose af hypofosfatasi
• Behandling af hypofosfatasi

Hypophosphatasia er en sjælden genetisk sygdom, der især rammer børn, som forårsager deformationer og brud i nogle områder af kroppen og for tidligt tab af baby tænder.

Denne sygdom overføres til børn i form af genetisk arv og har ingen kur, da den er resultatet af ændringer i et gen relateret til forkalkning og tandudvikling, hvilket forringer knoglemineralisering.

Vigtigste ændringer forårsaget af hypofosfatasi

Hypophosphatasia kan forårsage flere ændringer i kroppen, der inkluderer:

• Fremkomst af deformationer i kroppen såsom langstrakt kranium, forstørrede led eller nedsat kropshøjde;
• Udbrud af brud i flere regioner;
• For tidlig tab af baby tænder;
• Muskelsvaghed;
• Besvær med at trække vejret eller tale;
• Tilstedeværelse af høje niveauer af fosfat og calcium i blodet.

I mindre alvorlige tilfælde af denne sygdom kan kun milde symptomer såsom brud eller muskelsvaghed forekomme, hvilket kan medføre, at sygdommen kun diagnosticeres i voksenalderen.

Typer af hypofosfatasi

Der er forskellige typer af denne sygdom, som inkluderer:

• Perinatal hypophosphatasia - er den mest alvorlige form for sygdommen, der opstår kort efter fødslen, eller når barnet stadig er i moderens livmoder;
• Infantil hypofosfatasi - som vises i barnets første leveår;
• Juvenil hypophosphatasia - som forekommer hos børn i alle aldre;
• Voksenhypofosfatasi - som kun vises i voksenalderen;
• odonto hypophosphatasia - hvor der er for tidligt tab af mælketænder.

I de mest alvorlige tilfælde kan denne sygdom endda forårsage barnets død, og sværhedsgraden af ​​symptomerne varierer fra person til person og afhængigt af den manifesterede type.

Årsager til hypofosfatasi

Hypophosphatasia er forårsaget af mutationer eller ændringer i et gen relateret til forkalkning og tandudvikling. Således er der en reduktion i mineraliseringen af ​​knogler og tænder. Afhængigt af sygdomstypen kan den være dominerende eller recessiv og overføres til børnene i form af genetisk arv.

For eksempel, når denne sygdom er recessiv, og hvis begge forældre bærer en enkelt kopi af mutationen (de har mutationen, men viser ikke symptomer på sygdommen), er der kun 25% chance for, at deres børn udvikler sygdommen. På den anden side, hvis sygdommen er dominerende, og hvis kun en forælder har sygdommen, kan der være en 50% eller 100% chance for, at børnene også bliver bærere.

Diagnose af hypofosfatasi

I tilfælde af perinatal hypofosfatasi kan sygdommen diagnosticeres ved at udføre en ultralyd, hvor deformationer i kroppen kan påvises.

På den anden side, i tilfælde af infantil, ung eller voksen hypofosfatasi, kan sygdommen påvises gennem røntgenbilleder, hvor flere skeletændringer forårsaget af manglen på mineralisering af knogler og tænder identificeres.

Derudover kan lægen for at fuldføre diagnosen af ​​sygdommen også anmode om urin- og blodprøver, og der er også mulighed for at udføre en genetisk test, der identificerer tilstedeværelsen af ​​mutationen.

Behandling af hypofosfatasi

Der er ingen behandling for at helbrede hypofosfatasi, men nogle behandlinger såsom fysioterapi for at korrigere kropsholdning og styrke muskler og ekstra pleje i mundhygiejne kan indikeres af børnelæger for at forbedre livskvaliteten.

Babyer med dette genetiske problem skal overvåges fra fødslen, og hospitalsindlæggelse er normalt nødvendigt. Opfølgningen skal strække sig gennem hele livet, så din sundhedsstatus regelmæssigt kan vurderes.