Paroxysmal natlig hæmoglobinuri: hvad det er, og hvordan diagnosen stilles

Indhold

• Vigtigste symptomer
• Hvordan diagnosen stilles
• Hvordan man behandler

Paroxysmal natlig hæmoglobinuri, også kendt som PNH, er en sjælden sygdom af genetisk oprindelse, der er kendetegnet ved ændringer i den røde blodlegememembran, hvilket fører til dens destruktion og eliminering af komponenter af røde blodlegemer i urinen og betragtes således som en kronisk hæmolytisk anæmi .

Udtrykket nocturne henviser til den periode på dagen, hvor den højeste grad af ødelæggelse af røde blodlegemer blev observeret hos mennesker med sygdommen, men undersøgelser har vist, at hæmolyse, dvs. ødelæggelse af røde blodlegemer, forekommer når som helst på dagen hos mennesker der har hæmoglobinuri.

PNH har ingen kur, men behandlingen kan udføres gennem knoglemarvstransplantation og brug af Eculizumab, som er den specifikke medicin til behandling af denne sygdom. Lær mere om Eculizumab.

Vigtigste symptomer

De vigtigste symptomer på natlig paroxysmal hæmoglobinuri er:

• Først meget mørk urin på grund af den høje koncentration af røde blodlegemer i urinen;
• Svaghed;
• Søvnighed
• Svagt hår og negle;
• Langsomhed;
• Muskelsmerter;
• Hyppige infektioner
• Køresyge;
• Mavesmerter;
• Gulsot;
• Mandlig erektil dysfunktion;
• Nedsat nyrefunktion.

Mennesker med natlig paroxysmal hæmoglobinuri har en øget chance for trombose på grund af ændringer i blodproppeprocessen.

Hvordan diagnosen stilles

Diagnosen af ​​paroxysmal natlig hæmoglobinuri stilles ved hjælp af flere tests, såsom:

• Blodtælling, at hos mennesker med PNH er angivet pancytopeni, hvilket svarer til faldet i alle blodkomponenter - ved hvordan man fortolker blodtalet;
• Dosering af gratis bilirubin, som øges;
• Identifikation og dosering ved hjælp af flowcytometri af CD55 og CD59 antigener, som er proteiner til stede i membranen af ​​røde blodlegemer, og i tilfælde af hæmoglobinuri er reduceret eller fraværende.

Ud over disse tests kan hæmatologen anmode om supplerende tests, såsom saccharose-testen og HAM-testen, som hjælper med at diagnosticere natlig paroxysmal hæmoglobinuri. Normalt opstår diagnosen mellem 40 og 50 år, og personens overlevelse er omkring 10 til 15 år.

Hvordan man behandler

Behandlingen af ​​natlig paroxysmal hæmoglobinuri kan udføres med transplantation af allogene hæmatopoietiske stamceller og med lægemidlet Eculizumab (Soliris) 300 mg hver 15. dag. Denne medicin kan leveres af SUS gennem retssager.

Jerntilskud med folinsyre anbefales også ud over tilstrækkelig ernæringsmæssig og hæmatologisk overvågning.