Genetisk testning

Indhold

• Resumé
• Hvad er genetisk testning?
• Hvorfor udføres genetisk testning?
• Hvordan udføres genetisk testning?
• Hvad er fordelene ved genetisk testning?
• Hvad er ulemperne ved genetisk testning?
• Hvordan beslutter jeg, om jeg skal testes?

Resumé

Hvad er genetisk testning?

Genetisk test er en type medicinsk test, der ser efter ændringer i dit DNA. DNA er en forkortelse for deoxyribonukleinsyre. Den indeholder de genetiske instruktioner i alle levende ting. Genetiske tests analyserer dine celler eller væv for at se efter ændringer i

• Gener, som er dele af DNA, der bærer de oplysninger, der er nødvendige for at fremstille et protein
• Kromosomer, som er trådlignende strukturer i dine celler. De indeholder DNA og proteiner.
• Proteiner, der udfører det meste af arbejdet i dine celler. Test kan se efter ændringer i mængden og aktivitetsniveauet af proteiner. Hvis det finder ændringer, kan det skyldes ændringer i dit DNA.

Hvorfor udføres genetisk testning?

Genetisk test kan udføres af mange forskellige grunde, herunder til

• Find genetiske sygdomme hos ufødte babyer. Dette er en type prænatal test.
• Screen nyfødte babyer for visse behandlingsmæssige forhold
• Sænk risikoen for genetiske sygdomme i embryoner, der blev oprettet ved hjælp af assisteret reproduktionsteknologi
• Find ud af, om du har et gen til en bestemt sygdom, der kan overføres til dine børn. Dette kaldes transportørtest.
• Se om du har øget risiko for at udvikle en bestemt sygdom. Dette kan gøres for en sygdom, der kører i din familie.
• Diagnosticere visse sygdomme
• Identificer genetiske ændringer, der kan forårsage eller bidrage til en sygdom, som du allerede var diagnosticeret med
• Find ud af, hvor alvorlig en sygdom er
• Hjælp med at guide din læge med at beslutte den bedste medicin og dosis til dig. Dette kaldes farmakogenomisk test.

Hvordan udføres genetisk testning?

Genetiske tests udføres ofte på en blod- eller kindpindeprøve. Men de kan også udføres på prøver af hår, spyt, hud, fostervand (væsken, der omgiver et foster under graviditet) eller andet væv. Prøven sendes til et laboratorium. Der vil en laboratorietekniker bruge en af ​​flere forskellige teknikker til at lede efter genetiske ændringer.

Hvad er fordelene ved genetisk testning?

Fordelene ved genetisk test inkluderer

• Hjælpe læger med at komme med anbefalinger til behandling eller overvågning
• At give dig flere oplysninger til at træffe beslutninger om dit helbred og din families helbred:
  • Hvis du finder ud af, at du er i fare for en bestemt sygdom, kan du tage skridt til at sænke risikoen. For eksempel kan du finde ud af, at du skal screenes for en sygdom tidligere og oftere. Eller du beslutter dig måske for at foretage sunde livsstilsændringer.
  • Hvis du finder ud af, at du ikke er i fare for en bestemt sygdom, kan du springe unødvendige kontrolbesøg eller screeninger over
  • En test kan give dig information, der hjælper dig med at træffe beslutninger om at få børn
• Identificering af genetiske lidelser tidligt i livet, så behandlingen kan startes så hurtigt som muligt

Hvad er ulemperne ved genetisk testning?

De fysiske risici ved de forskellige typer genetisk test er små. Men der kan være følelsesmæssige, sociale eller økonomiske ulemper:

• Afhængigt af resultaterne kan du føle dig vred, deprimeret, ængstelig eller skyldig. Dette kan især være tilfældet, hvis du får diagnosen en sygdom, der ikke har effektive behandlinger.
• Du er måske bekymret for genetisk forskelsbehandling i beskæftigelse eller forsikring
• Genetisk test kan give dig begrænset information om en genetisk sygdom. For eksempel kan det ikke fortælle dig, om du vil have symptomer, hvor alvorlig en sygdom kan være, eller om en sygdom bliver værre over tid.
• Nogle genetiske tests er dyre, og sundhedsforsikringen dækker måske kun en del af omkostningerne. Eller de dækker måske ikke det overhovedet.

Hvordan beslutter jeg, om jeg skal testes?

Beslutningen om, hvorvidt der skal foretages genetisk test, er kompleks. Ud over at diskutere testen med din sundhedsudbyder kan du mødes med en genetisk rådgiver. Genetiske rådgivere har specialiserede grader og erfaring inden for genetik og rådgivning. De kan hjælpe dig med at forstå testene og afveje risici og fordele. Hvis du får en test, kan de forklare resultaterne og sørge for, at du har den støtte, du har brug for.

• Diagnose af Lynch-syndrom: Genetisk test identificerer en potentielt dødelig arvelig sygdom
• Er genetisk test det rigtige for dig?
• Manglende forfædre: Udfyldning af en genetisk baggrund