Familiehypercholesterolæmi

Indhold

• Hvad er familiel hypercholesterolæmi?
• Hvad er tegn og symptomer på familiel hypercholesterolæmi?
• Hvad forårsager familiær hyperkolesterolæmi?
• Hvem er i risiko for familiel hypercholesterolæmi?
• Hvordan diagnosticeres familiær hyperkolesterolæmi?
• Fysisk eksamen
• Blodprøver
• Familiehistorie og andre prøver
• Hvordan behandles familiel hypercholesterolæmi?
• Livsstilsændringer
• Lægemiddelterapi
• Hvad er komplikationerne ved FH?
• Hvad er de langsigtede udsigter for FH?
• Kan jeg forhindre familiel hypercholesterolæmi?

Hvad er familiel hypercholesterolæmi?

Familiehyperkolesterolæmi (FH) er en arvelig tilstand, der resulterer i høje niveauer af lav-densitet lipoprotein (LDL) -kolesterol. Dette resulterer også i højt total kolesterol.

Kolesterol er et voksagtigt stof, der findes i dine celler, der kan være farligt, når det bygger sig op på arterievægge. Højt kolesteroltal kan forårsage åreforkalkning og øge din risiko for hjerteanfald og slagtilfælde.

Som den mest almindelige form for arvet højt kolesteroltal påvirker FH ca. 1 ud af hver 500 mennesker. Nogle undersøgelser har fundet, at det løber så højt som 1 ud for hver 250 mennesker i visse europæiske befolkninger.

FH er generelt mere alvorlige end tilfælde af nongenetisk hypercholesterolæmi. Mennesker, der har den familiære version, har generelt meget højere kolesterolniveauer samt hjertesygdomme i en meget yngre alder.

FH er også kendt som type 2 hyperlipoproteinæmi.

Hvad er tegn og symptomer på familiel hypercholesterolæmi?

Højt kolesteroltal har ofte ingen symptomer. Skaden kan ske, før du bemærker, at noget er galt. Nogle af tegnene og symptomerne er:

• brystsmerter med aktivitet
• xanthomas, som er fedtholdige aflejringer, der ofte findes i sener og på albuer, bagdel og knæ
• kolesterolaflejringer omkring øjenlågene (Xanthomas, der forekommer omkring øjnene, kaldes xanthelasmas.)
• gråhvidt kolesterol aflejres omkring hornhinderne, også kendt som hornhinden arcus

Blodprøver for en person med FS vil afsløre, at deres samlede kolesterol, LDL-kolesterolniveau eller begge er langt over det anbefalede sunde niveau.

Hvad forårsager familiær hyperkolesterolæmi?

Der er i øjeblikket tre kendte FH-gener. Hver er placeret på et andet kromosom. I de fleste tilfælde skyldes tilstanden, at man arver et af generne eller parene af gener. Forskere mener, at bestemte kombinationer af genetisk materiale fører til problemet i nogle tilfælde.

Hvem er i risiko for familiel hypercholesterolæmi?

FH er mere almindelig blandt visse etniske eller racemæssige grupper, såsom dem med fransk canadisk, finsk, libanesisk og hollandsk afstamning. Imidlertid er enhver, der har et nært familiemedlem med sygdommen, i fare.

Hvordan diagnosticeres familiær hyperkolesterolæmi?

Fysisk eksamen

Din læge vil gennemføre en fysisk undersøgelse. Undersøgelsen hjælper med at identificere alle typer fedtforekomster eller læsioner, der har udviklet sig som et resultat af de forhøjede lipoproteiner. Din læge vil også spørge om din personlige og familiemedicinske historie.

Blodprøver

Din læge bestiller også blodprøver. Blodprøverne bruges til at bestemme dine kolesterolniveauer, og resultaterne kan indikere, at du har høje niveauer af samlet kolesterol og LDL-kolesterol.

Der er tre vigtigste sæt kriterier til diagnosticering af FH: Simon Broome-kriterierne, det hollandske Lipid Clinic Network-kriterier og MEDPED-kriterierne.

Med Simon Broome-kriterierne:

• samlet kolesterol vil være mere end:
  • 260 mg pr. Deciliter (mg / dL) hos børn under 16 år
  • 290 mg / dL hos voksne

ELLER

• LDL-kolesterol vil være mere end:
  • 155 mg / dL hos børn
  • 190 mg / dL hos voksne

De hollandske Lipid Clinic Network kriterier giver en score til niveauer af forhøjet kolesterol, der starter ved LDL, der er større end 155 mg / dL.

MEDPED-kriterierne giver cutoffs for total kolesterol baseret på familiehistorie og alder.

Din læge vil typisk også teste dine triglycerider, der består af fedtsyrer. Triglyceridniveauer er normalt normale hos mennesker med denne genetiske tilstand. Normale resultater er under 150 mg / dL.

Familiehistorie og andre prøver

At vide, om familiemedlemmer er berørt af hjertesygdomme, er et vigtigt skridt i at identificere den enkeltes personlige risiko for FH.

Andre blodprøver kan omfatte specialiserede kolesterol- og lipidprøver sammen med genetiske test, der viser, om du har nogen af ​​de kendte defekte gener.

Identificering af personer med FH gennem genetisk test har gjort det muligt for tidlig behandling. Dette har ført til et fald i dødsfald på grund af hjertesygdomme i en ung alder og hjulpet med at identificere andre familiemedlemmer, der er i fare for tilstanden.

Hjertetest, der inkluderer ultralyd og en stresstest kan også anbefales.

Hvordan behandles familiel hypercholesterolæmi?

Ligesom almindeligt højt kolesteroltal behandles FH med diæt. Men i modsætning til andre former for højt kolesteroltal, er behandling med medicin også et must. En kombination af begge dele er nødvendig for at reducere kolesterol med succes og forsinke starten af ​​hjertesygdomme, hjerteanfald og andre komplikationer.

Din læge vil normalt bede dig om at ændre din diæt og øge træningen sammen med receptpligtig medicin. Hvis du ryger, er det også en kritisk del af behandlingen at holde op med at ryge.

Livsstilsændringer

Hvis du har FH, vil din læge anbefale en diæt, der fokuserer på at sænke usundt fedtindtag og andre mindre sunde fødevarer. Du vil sandsynligvis blive opfordret til:

• øge magre proteiner såsom soja, kylling og fisk
• mindsk rødt kød og svinekød
• Brug olivenolie eller rapsolie i stedet for smult eller smør
• skift fra mejeriprodukter med fuldt fedtindhold til mejeriprodukter med lavt fedtindhold
• tilsæt flere frugter, grøntsager og nødder i din diæt
• begrænse sødede drikkevarer og sodavand
• begrænser alkohol til ikke mere end en drink om dagen for kvinder og to drinks om dagen for mænd

Diæt og motion er vigtige for at opretholde en sund vægt, hvilket kan hjælpe med at sænke kolesterolniveauer. At ikke ryge og få regelmæssig, afslappende søvn er også vigtigt.

Lægemiddelterapi

De nuværende retningslinjer for behandling inkluderer medicin sammen med livsstilsændringer for at reducere dit kolesterol. Dette inkluderer start medicin allerede i alderen 8 til 10 hos børn.

Statiner er de mest almindelige lægemidler, der bruges til at reducere LDL-kolesterol. Eksempler på statiner inkluderer:

• simvastatin (Zocor)
• lovastatin (Mevacor, Altoprev)
• atorvastatin (Lipitor)
• fluvastatin (Lescol)
• rosuvastatin (Crestor)

Andre lægemidler, der sænker kolesterol, inkluderer:

• galdesyresekvestreringsharpikser
• ezetimibe (Zetia)
• nikotinsyre
• fibrater

Hvad er komplikationerne ved FH?

Mulige komplikationer af FH inkluderer:

• et hjerteanfald i en tidlig alder
• alvorlig hjertesygdom
• langvarig åreforkalkning
• et slagtilfælde
• død på grund af hjertesygdom i ung alder

Hvad er de langsigtede udsigter for FH?

Udsigterne afhænger af, om du foretager livsstilsændringer eller ikke tager dine ordinerede medicin. Disse ændringer kan reducere hjertesygdomme markant og forhindre et hjerteanfald. Tidlig diagnose og korrekt behandling kan føre til en normal forventet levealder.

Ifølge American Heart Association er ubehandlede mennesker med FH, der arver det muterede gen fra begge forældre, den mest sjældne form, den største risiko for hjerteanfald og død før 30 år.

Halvdelen af ​​mænd med FH, der ikke behandles, udvikler hjertesygdom i en alder af 50; 3 ud af 10 kvinder med FH, der ikke behandles, vil udvikle hjertesygdom, når de når 60. Over en 30-årig periode er personer med FH, der går uden behandling, fem gange mere tilbøjelige til at udvikle hjertesygdom end dem med LDL kolesterol i det sunde udvalg.

Tidlig diagnose og behandling er den bedste måde at leve et liv, der ikke er forkortet af hjertesygdomme.

Kan jeg forhindre familiel hypercholesterolæmi?

Fordi FH er genetisk, er den bedste chance for at forhindre det at søge genetisk rådgivning inden undfangelsen. Baseret på din familiehistorie kan en genetisk rådgiver være i stand til at identificere, om du eller din partner er i fare for genetiske mutationer af FH. At have betingelsen garanterer ikke, at dine børn også har den, men det er vigtigt at kende dine risici og risikoen for fremtidige børn. Hvis du allerede har sygdommen, er nøglen til at leve længere tidlig diagnose og behandling af dine kolesterolniveauer.