Alt hvad du behøver at vide om ADPKD

Indhold

• Symptomer på ADPKD
• Behandling af ADPKD
• Bivirkninger ved behandling af ADPKD
• Screening for ADPKD
• Diagnose af ADPKD
• Årsager til ADPKD
• Komplikationer
• Forventet levetid og udsigter

Autosomal dominant polycystisk nyresygdom (ADPKD) er en kronisk tilstand, der får cyster til at vokse i nyrerne.

Det nationale institut for diabetes og fordøjelses- og nyresygdomme rapporterer, at det rammer anslået 1 ud af 400 til 1.000 mennesker.

Læs videre for at lære mere om dens:

• symptomer
• årsager
• behandlinger

Symptomer på ADPKD

ADPKD kan forårsage en række symptomer, herunder:

• hovedpine
• smerter i ryggen
• smerter i dine sider
• blod i urinen
• øget mave størrelse
• en følelse af fylde i din mave

Symptomer udvikles ofte i voksenalderen mellem 30 og 40 år, selvom de også kan forekomme i mere avancerede aldre. I nogle tilfælde vises symptomer i barndommen eller ungdommen.

Symptomerne på denne tilstand har tendens til at blive værre over tid.

Behandling af ADPKD

Der er ingen kendt kur mod ADPKD. Imidlertid er der tilgængelige behandlinger til at hjælpe med at håndtere sygdommen og dens potentielle komplikationer.

For at hjælpe med at bremse udviklingen af ​​ADPKD kan din læge ordinere tolvaptan (Jynarque).

Det er den eneste medicin, som Food and Drug Administration (FDA) har godkendt specifikt til behandling af ADPKD. Denne medicin kan hjælpe med at forsinke eller forhindre nyresvigt.

Afhængigt af din specifikke tilstand og behandlingsbehov kan din læge muligvis tilføje et eller flere af følgende til din behandlingsplan:

• livsstilsændringer for at hjælpe med at sænke blodtrykket og fremme nyresundheden
• medicin for at hjælpe med at reducere blodtrykket, lindre smerter eller behandle infektioner, der kan forekomme i nyrerne, urinvejen eller andre områder
• kirurgi for at fjerne cyster, der forårsager alvorlig smerte
• drikkevand hele dagen og undgå koffein for at bremse væksten af ​​cyster (forskere undersøger, hvordan hydrering påvirker ADPKD)
• spise mindre portioner protein af høj kvalitet
• begrænsende salt eller natrium i din diæt
• undgå for meget kalium og fosfor i din kost
• begrænsning af alkoholforbrug

Det kan være en udfordring at administrere ADPKD og holde fast i din behandlingsplan, men det er afgørende for at bremse sygdommens progression.

Hvis din læge ordinerer tolvaptan (Jynarque), bliver du nødt til at foretage regelmæssige tests for at vurdere sundheden i din lever, fordi medicinen kan forårsage leverskade.

Din læge vil også nøje overvåge nyrernes helbred for at se, om tilstanden er stabil eller udvikler sig.

Hvis du udvikler nyresvigt, skal du modtage dialyse eller en nyretransplantation for at kompensere for tabet af nyrefunktion.

Tal med din læge for at lære mere om dine behandlingsmuligheder, herunder de potentielle fordele, risici og omkostninger ved forskellige behandlingsmetoder.

Bivirkninger ved behandling af ADPKD

De fleste af de lægemidler, som din læge kan overveje at hjælpe med at behandle eller håndtere ADPKD, medfører en vis risiko for bivirkninger.

For eksempel kan Jynarque forårsage overdreven tørst, hyppig vandladning og i nogle tilfælde alvorlig leverskade. Der har været rapporter om akut leversvigt, der kræver levertransplantation hos personer, der tager Jynarque.

Andre behandlinger, der er målrettet mod specifikke symptomer på ADPKD, kan også forårsage bivirkninger. Hvis du vil vide mere om de mulige bivirkninger af forskellige behandlinger, skal du tale med din læge.

Hvis du tror, ​​du muligvis har udviklet bivirkninger ved behandling, skal du straks fortælle det til din læge. De kan anbefale ændringer i din behandlingsplan.

Din læge vil sandsynligvis også bestille rutineprøver, mens du gennemgår visse behandlinger for at kontrollere tegn på leverskade eller andre bivirkninger.

Screening for ADPKD

Polycystisk nyresygdom (PKD) er en genetisk lidelse.

DNA-test er tilgængelig, og der er to forskellige typer tests:

• Genkoblingstest. Denne test analyserer visse markører i DNA for familiemedlemmer, der har PKD. Det kræver blodprøver fra dig såvel som flere familiemedlemmer, der er berørt og upåvirket af PKD.
  
• Direkte mutationsanalyse / DNA-sekventering. Denne test kræver kun en enkelt prøve fra dig. Det analyserer direkte DNA'et fra PKD-generne.

Diagnose af ADPKD

For at diagnosticere ADPKD vil din læge spørge dig om:

• dine symptomer
• personlig sygehistorie
• familiens medicinske historie

De kan bestille en ultralyd eller andre billeddannelsestest for at kontrollere cyster og andre potentielle årsager til dine symptomer.

De kan også bestille genetisk test for at lære, om du har en genetisk mutation, der forårsager ADPKD. Hvis du har det berørte gen og også har børn, kan de også tilskynde dem til at få genetisk testning.

Årsager til ADPKD

ADPKD er en arvelig genetisk tilstand.

I de fleste tilfælde skyldes det en mutation af enten PKD1-genet eller PKD2-genet.

For at udvikle ADPKD skal en person have en kopi af det berørte gen. De arver typisk det berørte gen fra en af ​​deres forældre, men i sjældne tilfælde kan den genetiske mutation forekomme spontant.

Hvis du har ADPKD, og ​​din partner ikke har det, og du beslutter at starte en familie sammen, ville dine børn have 50 procent chance for at udvikle sygdommen.

Komplikationer

Tilstanden sætter dig også i fare for komplikationer, såsom:

• højt blodtryk
• urinvejsinfektioner
• cyster på leveren eller bugspytkirtlen
• unormale hjerteklapper
• hjerne aneurisme
• nyresvigt

Forventet levetid og udsigter

Din forventede levetid og udsigter med ADPKD afhænger af flere faktorer, herunder:

• den specifikke genetiske mutation, der forårsager ADPKD
• eventuelle komplikationer, du udvikler
• behandlinger, du modtager, og hvor tæt du holder dig til din behandlingsplan
• dit generelle helbred og din livsstil

Tal med din læge for at lære mere om din tilstand og udsigter. Når ADPKD diagnosticeres tidligt og styres effektivt, er det mere sandsynligt, at folk er i stand til at opretholde et fuldt og aktivt liv.

For eksempel er mange mennesker med ADPKD, der stadig arbejder, når de får diagnosen, mulighed for at fortsætte deres karriere.

At øve sunde vaner og følge din læges anbefalede behandlingsplan kan hjælpe med at forhindre komplikationer og holde dine nyrer sundere i længere tid.