BRCA Genmutationsrisici

Indhold

• Oversigt
• Hvad er BRCA-mutationer?
• Kræftrisici forbundet med BRCA-mutationer
• Etnicitet og BRCA-mutationer
• Hvem skal testes?
• Hvad hvis jeg tester positivt?
• Takeaway

Oversigt

Dit DNA er som en plan, der kan opdeles i stykker, der kaldes gener. Disse gener fortæller din krop, hvordan man bygger vigtige molekyler som proteiner.

Permanente ændringer i DNA-sekvensen af ​​et gen kaldes mutationer. Disse kan påvirke den måde, din krop læser planen på. Nogle mutationer - som BRCA-genmutationer - kører i familier og er forbundet med en øget risiko for nogle kræftformer, som bryst- og æggestokkræft.

Så hvordan ved du, om du skal testes for BRCA-genmutation? Her er en oversigt over risikofaktorer, og hvad det betyder at have denne genmutation.

Hvad er BRCA-mutationer?

Ting går ikke altid som planlagt inde i dine celler. Undertiden vokser celler for hurtigt, eller DNA bliver beskadiget. Visse proteiner - kaldet tumorundertrykkende proteiner - trænger ind, når disse ting sker, og løser problemet ved at bremse cellevækst, reparere beskadiget DNA og endda instruere nogle beskadigede celler til at stoppe med at arbejde helt.

BRCA1 og BRCA2 er gener, der koder for tumorundertrykkende proteiner. BRCA-genmutationer kan få kroppen til at opbygge eller folde disse proteiner forkert. Dette forhindrer dem i at udføre deres job.

Kræft kan være forårsaget af celler, der vokser ud af kontrol eller beskadiget DNA. De kræftformer, der er mest forbundet med BRCA-mutationer, er brystkræft og æggestokkræft.

BRCA-mutationer er usædvanlige, men de er arvelige. Risikoen for at få en BRCA-mutation er knyttet til din familiehistorie.

Du modtager to kopier af hver af dine gener - en fra hver biologisk forælder. Hvis en af ​​dine forældre udførte en BRCA-mutation, har du 50 procents chance for selv at have denne mutation.

Hvis du har et familiemedlem med en kendt BRCA-mutation, eller hvis du overholder screeningsanbefalingerne, kan du tage en genetisk test for at kontrollere for BRCA-mutationer. Denne test bruger en lille prøve af blod eller spyt og tager normalt cirka en måned at modtage resultater.

Kræftrisici forbundet med BRCA-mutationer

Ifølge en undersøgelse i JAMA var omkring 72 procent af kvinder med en BRCA1 mutation og 69 procent af kvinder med en BRCA2 mutation vil modtage en brystkræftdiagnose i en alder af 80. Til sammenligning vil ca. 12 procent af alle kvinder udvikle brystkræft i løbet af deres levetid.

Denne tendens gælder også for kræft i æggestokkene. Den samme undersøgelse rapporterede, at omkring 44 procent af kvinder med en BRCA1 mutation og 17 procent af kvinder med en BRCA2 mutation vil modtage en ovariecancerdiagnose i en alder af 80. Dette sammenlignes med 1,3 procent af alle kvinder, der vil udvikle kræft i æggestokkene i deres levetid.

BRCA-mutationer kan også øge risikoen for andre typer kræft. Disse inkluderer kræft i æggelederen, bugspytkirtlen og bukhinden samt hudkræft. Mænd med BRCA-mutationer har også en højere risiko for bryst-, bugspytkirtel- og prostatacancer.

Det er vigtigt at huske, at det at have en BRCA-mutation ikke betyder, at du udvikler kræft af nogen art. Mens mennesker med BRCA-mutationer har en højere risiko for disse kræftformer, vil mange mennesker med BRCA-mutationer aldrig udvikle kræft.

Etnicitet og BRCA-mutationer

Da BRCA-mutationen er arvet, kan din aner muligvis spille en rolle i din risiko for at få en BRCA-mutation. Mennesker med Ashkenazi jødisk arv har en øget risiko for BRCA-mutationer. Hollandsk, fransk canadisk, islandsk og norsk befolkning kan også være mere tilbøjelig til at udføre BRCA-mutationer.

En undersøgelse fra 2009 i tidsskriftet Cancer kiggede på forholdet mellem etnicitet og BRCA-mutationer i USA. Det rapporterede, at BRCA-mutationer, især BRCA1 mutationer, var mere sandsynligt blandt selvrapporterede kvinder med afrikansk eller latinamerikansk aner. Spørgsmålet om, hvilke mutationer der er mere almindelige i disse grupper, er et område i den aktuelle undersøgelse.

Etnicitet kan også spille en rolle i, hvem der modtager genetisk rådgivning og test. En nylig undersøgelse med kræft fandt, at det måske er mindre sandsynligt, at læger diskuterer genetisk rådgivning og test med sorte kvinder og spansktalende latinamerikanske kvinder, der er i risiko for at udføre BRCA-mutationer.

Denne undersøgelse og andre lignende kan hjælpe læger med at sikre, at alle mennesker med risikofaktorer for BRCA-mutationer har den samme adgang til genetiske tjenester.

Hvem skal testes?

For at vurdere dine risikofaktorer for BRCA-mutationer kan din læge muligvis bruge et screeningsværktøj til at indsamle oplysninger om din personlige historie og familiehistorie. Din læge kan stille spørgsmål som:

• Har du eller en nær slægtning modtaget en brystkræftdiagnose inden 50-årsalderen eller før overgangsalderen?
• Har du eller en nær slægtning haft kræft i begge bryster?
• Har du eller en nær slægtning haft både bryst- og æggestokkræft?
• Er du eller en nær slægtning en mand, der havde brystkræft?
• Har du Ashkenazi jødisk arv?
• Har nogen af ​​dine pårørende en kendt BRCA-mutation?

Din læge kan anbefale, at du taler med en genetisk rådgiver for at diskutere fordele og ulemper ved testning. En rådgiver kan hjælpe dig med at beslutte, om genetisk test er det rigtige for dig eller din familie. De kan også hjælpe dig med at forstå testresultater og dine muligheder efter test.

Hvad hvis jeg tester positivt?

For mennesker, der modtager positive resultater fra en genetisk test for BRCA-mutationer, inkluderer mulighederne forbedret screening og risikoreducerende procedurer.

Forbedret screening betyder normalt begyndelse af brystundersøgelser og mammogrammer tidligere og at have dem hyppigere. Ud over brystundersøgelser kan mænd med BRCA-mutationer drage fordel af regelmæssig screening for prostatacancer.

Nogle mennesker med BRCA-mutationer vælger risikoreducerende procedurer som operationer for at fjerne æggeledere, æggestokke eller bryster for at reducere risikoen for at udvikle kræft markant.

Takeaway

Det er vigtigt at kende og forstå din risiko for BRCA-genmutationen. Hvis du har nogen af ​​risikofaktorerne ovenfor, skal du kontakte din læge om genetisk test og rådgivning. Hvis du allerede er blevet diagnosticeret med kræft i æggestokkene, kan du også finde ud af, om du har en af ​​de to BRCA-genmutationer.

Hvis du får et positivt testresultat, skal du tale med din læge om alle dine forebyggende muligheder.