Medfødt hjertesygdom

Medfødt hjertesygdom (CHD) er et problem med hjertets struktur og funktion, der er til stede ved fødslen.

CHD kan beskrive en række forskellige problemer, der påvirker hjertet. Det er den mest almindelige type fødselsdefekt. CHD forårsager flere dødsfald i det første leveår end nogen anden fødselsdefekt.

CHD er ofte opdelt i to typer: cyanotisk (blå hudfarve forårsaget af mangel på ilt) og ikke-cyanotisk. Følgende lister dækker de mest almindelige CHD'er:

Cyanotisk:

• Ebstein anomali
• Hypoplastisk venstre hjerte
• Lungeatresi
• Tetralogi af Fallot
• Total unormal lunge venøs tilbagevenden
• Transposition af de store skibe
• Tricuspid atresia
• Truncus arteriosus

Ikke-cyanotisk:

• Aortastenose
• Bicuspid aortaklapp
• Atriel septal defekt (ASD)
• Atrioventrikulær kanal (endokardial pudefejl)
• Coarctation af aorta
• Patent ductus arteriosus (PDA)
• Pulmonal stenose
• Ventrikulær septal defekt (VSD)

Disse problemer kan forekomme alene eller sammen. De fleste børn med CHD har ikke andre former for fødselsdefekter. Dog kan hjertefejl være en del af genetiske og kromosomale syndromer. Nogle af disse syndromer kan overføres gennem familier.

Eksempler inkluderer:

• DiGeorge syndrom
• Downs syndrom
• Marfan syndrom
• Noonan syndrom
• Edwards syndrom
• Trisomi 13
• Turners syndrom

Ofte kan der ikke findes nogen årsag til hjertesygdommen. CHD'er bliver fortsat undersøgt og undersøgt. Narkotika som retinsyre til acne, kemikalier, alkohol og infektioner (såsom røde hunde) under graviditet kan bidrage til nogle medfødte hjerteproblemer.

Dårligt kontrolleret blodsukker hos kvinder, der har diabetes under graviditeten, har også været forbundet med en høj grad af medfødte hjertefejl.

Symptomer afhænger af tilstanden. Selvom CHD er til stede ved fødslen, vises symptomerne muligvis ikke med det samme.

Mangler som koarktation af aorta kan ikke forårsage problemer i årevis. Andre problemer, såsom en lille VSD, ASD eller PDA, kan muligvis aldrig forårsage problemer.

De fleste medfødte hjertefejl findes under graviditet ultralyd. Når der findes en defekt, kan en pædiatrisk hjertelæge, kirurg og andre specialister være der, når barnet fødes. At have lægehjælp klar ved leveringen kan betyde forskellen mellem liv og død for nogle babyer.

Hvilke tests der udføres på babyen, afhænger af defekten og symptomerne.

Hvilken behandling der anvendes, og hvor godt barnet reagerer på det, afhænger af tilstanden. Mange mangler skal følges nøje. Nogle vil heles over tid, mens andre skal behandles.

Nogle CHD'er kan behandles med medicin alene. Andre skal behandles med en eller flere hjerteprocedurer eller operationer.

Kvinder, der er gravide, skal have god prænatatal pleje:

• Undgå alkohol og ulovlige stoffer under graviditeten.
• Fortæl din læge, at du er gravid, inden du tager nye lægemidler.
• Tag en blodprøve tidligt i graviditeten for at se, om du er immun over for røde hunde. Hvis du ikke er immun, skal du undgå enhver eksponering for røde hunde og vaccineres lige efter fødslen.
• Gravide kvinder, der har diabetes, skal forsøge at få god kontrol over deres blodsukkerniveau.

Visse gener kan spille en rolle i CHD. Mange familiemedlemmer kan blive ramt. Tal med din udbyder om genetisk rådgivning og screening, hvis du har en familiehistorie af CHD.

• Hjerte - sektion gennem midten
• Hjerte - set forfra
• Ultralyd, normalt foster - hjerterytme
• Ultralyd, ventrikulær septumdefekt - hjerterytme
• Patent ductus arteriosis (PDA) - serie

Fraser CD, Kane LC. Medfødt hjertesygdom. I: Townsend CM Jr, Beauchamp RD, Evers BM, Mattox KL, red. Sabiston lærebog om kirurgi: det biologiske grundlag for moderne kirurgisk praksis. 20. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kapitel 58.

Webb GD, Smallhorn JF, Therrien J, Redington AN. Medfødt hjertesygdom hos den voksne og pædiatriske patient. I: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, red. Braunwalds hjertesygdom: En lærebog om kardiovaskulær medicin. 11. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap 75.