Arvelig sfærocytose: årsager, symptomer og behandling

Indhold

• Hvad forårsager sfærocytose
• Vigtigste symptomer
• Hvordan behandlingen udføres

Arvelig sfærocytose er en genetisk sygdom, der er kendetegnet ved ændringer i den røde blodlegememembran, som favoriserer dets destruktion og betragtes derfor som en hæmolytisk anæmi. Ændringer i membranen af ​​røde blodlegemer gør dem mindre og mindre resistente end normalt og ødelægges let af milten.

Sfærocytose er en arvelig sygdom, der ledsager personen siden fødslen, men den kan udvikle sig med anæmi af varierende sværhedsgrad. Således kan der i nogle tilfælde ikke være symptomer, og i andre kan bleghed, træthed, gulsot, forstørret milt og udviklingsmæssige ændringer f.eks. Bemærkes.

Selvom der ikke er nogen kur, har sfærocytose behandling, som skal styres af en hæmatolog, og udskiftning af folsyre kan være indiceret, og i de mest alvorlige tilfælde fjernelse af milten, der kaldes en splenektomi, for at kontrollere sygdommen .

Hvad forårsager sfærocytose

Arvelig sfærocytose er forårsaget af en genetisk ændring, der resulterer i en ændring i mængden eller kvaliteten af ​​proteiner, der danner membranerne i røde blodlegemer, populært kendt som røde blodlegemer. Ændringer i disse proteiner forårsager tab af stivhed og beskyttelse af membranen af ​​røde blodlegemer, hvilket gør dem mere skrøbelige og med en mindre størrelse, selvom indholdet er det samme og danner mindre røde blodlegemer med afrundet aspekt og mere pigmenteret.

Anæmi opstår, fordi sfærocytter, som de røde blodlegemer deformeret i sfærocytose kaldes, normalt ødelægges i milten, især når ændringer er vigtige, og der er tab af fleksibilitet og modstand mod at passere gennem mikrocirkulationen af ​​blod fra dette organ.

Vigtigste symptomer

Sfærocytose kan klassificeres som mild, moderat eller svær. Således kan personer med mild sfærocytose muligvis ikke have nogen symptomer, mens personer med moderat til svær sfærocytose kan have forskellige grader af tegn og symptomer såsom:

• Vedvarende anæmi
• Bleghed;
• Træthed og intolerance over for fysisk træning
• Øget bilirubin i blodet og gulsot, som er den gule farve på huden og slimhinderne;
• Dannelse af bilirubinsten i galdeblæren;
• Øget miltstørrelse.

For at diagnosticere arvelig sfærocytose kan hæmatologen ud over klinisk evaluering bestille blodprøver såsom et komplet blodtal, reticulocytantal, bilirubinmåling og perifert blodudstrygning, der viser ændringer, der tyder på denne type anæmi.Undersøgelsen for osmotisk skrøbelighed er også indikeret, som måler modstanden af ​​den røde blodlegemer.

Hvordan behandlingen udføres

Arvelig sfærocytose har ingen kur, men hæmatologen kan anbefale behandlinger, der kan lindre forværring af sygdommen og symptomerne i henhold til patientens behov. I tilfælde af mennesker, der ikke viser symptomer på sygdommen, er der ikke behov for nogen specifik behandling.

Folsyreudskiftning anbefales, fordi dette stof på grund af den øgede nedbrydning af røde blodlegemer er mere nødvendigt for dannelsen af ​​nye celler i marven.

Hovedformen for behandling er fjernelse af milten ved kirurgi, som normalt er indiceret til børn over 5 eller 6 år, der har svær anæmi, såsom dem, der har et hæmoglobin under 8 mg / dl i blodtalet, eller under 10 mg / dl, hvis der er store symptomer eller komplikationer såsom galdesten. Kirurgi kan også udføres på børn, der har udviklingsforsinkelse på grund af sygdommen.

Folk, der gennemgår fjernelse af milten, er mere tilbøjelige til at udvikle visse infektioner eller trombose, så der kræves vacciner, såsom pneumokok, ud over brugen af ​​ASA til at kontrollere blodpropper. Tjek hvordan operationen til fjernelse af milten og den nødvendige pleje udføres.