Ehlers-Danlos syndrom: Hvad er det, og hvordan behandles det?

Indhold

• Hvad forårsager EDS?
• Hvad er symptomerne på EDS?
• Symptomer på klassisk EDS
• Symptomer på hypermobile EDS (hEDS)
• Symptomer på vaskulær EDS
• Hvordan diagnosticeres EDS?
• Hvordan behandles EDS?
• Potentielle komplikationer af EDS
• Outlook

Hvad er Ehlers-Danlos syndrom?

Ehlers-Danlos syndrom (EDS) er en arvelig tilstand, der påvirker bindevævet i kroppen. Bindevæv er ansvarlig for at understøtte og strukturere hud, blodkar, knogler og organer. Den består af celler, fibrøst materiale og et protein kaldet kollagen. En gruppe genetiske lidelser forårsager Ehlers-Danlos syndrom, hvilket resulterer i en defekt i kollagenproduktionen.

For nylig er 13 hovedtyper af Ehlers-Danlos syndrom blevet undertypet. Disse inkluderer:

• klassisk
• klassisk-lignende
• hjerte-ventil
• vaskulær
• hypermobile
• arthrochalasia
• dermatosparaxis
• kyphoscoliotic
• skør hornhinde
• spondylodysplastisk
• muskulokontraktur
• myopatisk
• periodontal

Hver type EDS påvirker forskellige områder af kroppen. Imidlertid har alle typer EDS en ting til fælles: hypermobilitet. Hypermobilitet er et usædvanligt stort bevægelsesområde i leddene.

Ifølge National Library of Medicine's Genetics Home Reference påvirker EDS 1 ud af 5.000 mennesker over hele verden. Hypermobilitet og klassiske typer af Ehlers-Danlos syndrom er de mest almindelige. De andre typer er sjældne. For eksempel påvirker dermatosparaxis kun omkring 12 børn over hele verden.

Hvad forårsager EDS?

I de fleste tilfælde er EDS en arvelig tilstand. Mindretallet af sager arves ikke. Dette betyder, at de opstår via spontane genmutationer. Defekter i generne svækker processen og dannelsen af ​​kollagen.

Alle de gener, der er anført nedenfor, giver instruktioner om, hvordan man samler kollagen, undtagen ADAMTS2. Genet indeholder instruktioner til fremstilling af proteiner, der fungerer med kollagen. De gener, der kan forårsage EDS, men ikke en komplet liste, inkluderer:

• ADAMTS2
• COL1A1
• COL1A2
• COL3A1
• COL5A1
• COL6A2
• PLOD1
• TNXB

Hvad er symptomerne på EDS?

Forældre er undertiden tavse bærere af de defekte gener, der forårsager EDS. Dette betyder, at forældrene muligvis ikke har nogen symptomer på tilstanden. Og de er uvidende om, at de er bærere af et defekt gen. Andre gange er genårsagen dominerende og kan forårsage symptomer.

Symptomer på klassisk EDS

• løse led
• meget elastisk, fløjlsagtig hud
• skrøbelig hud
• hud, der let mærker
• overflødige hudfoldninger på øjnene
• muskelsmerter
• muskeltræthed
• godartede vækster på trykområder som albuer og knæ
• hjerteventilproblemer

Symptomer på hypermobile EDS (hEDS)

• løse led
• let blå mærker
• muskelsmerter
• muskeltræthed
• kronisk degenerativ ledsygdom
• for tidlig slidgigt
• kronisk smerte
• hjerteventilproblemer

Symptomer på vaskulær EDS

• skrøbelige blodkar
• tynd hud
• gennemsigtig hud
• tynd næse
• fremspringende øjne
• tynde læber
• sunkne kinder
• lille hage
• kollapset lunge
• hjerteventilproblemer

Hvordan diagnosticeres EDS?

Læger kan bruge en række tests til at diagnosticere EDS (undtagen hEDS) eller udelukke andre lignende tilstande. Disse tests inkluderer genetiske tests, hudbiopsi og ekkokardiogram. Et ekkokardiogram bruger lydbølger til at skabe bevægelige billeder af hjertet. Dette viser lægen, hvis der er abnormiteter til stede.

En blodprøve tages fra din arm og testes for mutationer i visse gener. En hudbiopsi bruges til at kontrollere tegn på abnormiteter i kollagenproduktionen. Dette indebærer at fjerne en lille hudprøve og kontrollere den under et mikroskop.

En DNA-test kan også bekræfte, om der er et defekt gen i et embryo. Denne form for test udføres, når en kvindes æg befrugtes uden for hendes krop (in vitro-befrugtning).

Hvordan behandles EDS?

Nuværende behandlingsmuligheder for EDS inkluderer:

• fysioterapi (bruges til at rehabilitere dem med led- og muskelstabilitet)
• kirurgi for at reparere beskadigede led
• stoffer for at minimere smerter

Yderligere behandlingsmuligheder kan være tilgængelige afhængigt af mængden af ​​smerte, du oplever, eller eventuelle yderligere symptomer.

Du kan også tage disse skridt for at forhindre skader og beskytte dine led:

• Undgå kontaktsport.
• Undgå at løfte vægte.
• Brug solcreme til at beskytte huden.
• Undgå barske sæber, der kan overtørre huden eller forårsage allergiske reaktioner.
• Brug hjælpemidler til at minimere pres på dine led.

Hvis dit barn har EDS, skal du også følge disse trin for at forhindre skader og beskytte deres led. Derudover skal du lægge tilstrækkelig polstring på dit barn, før de cykler eller lærer at gå.

Potentielle komplikationer af EDS

Komplikationer af EDS kan omfatte:

• kroniske ledsmerter
• fælles forskydning
• tidlig gigt
• langsom heling af sår, hvilket fører til fremtrædende ardannelse
• kirurgiske sår, der har svært ved at heles

Outlook

Hvis du har mistanke om, at du har EDS baseret på symptomer, du oplever, er det vigtigt at besøge din læge. De vil være i stand til at diagnosticere dig med et par tests eller ved at udelukke andre lignende forhold.

Hvis du får diagnosen tilstanden, vil din læge samarbejde med dig om at udvikle en behandlingsplan. Derudover er der flere trin, du kan tage for at forhindre personskade.