Down Syndrome Tests

Indhold

• Hvad er Downs syndrom test?
• Hvad bruges testene til?
• Hvorfor har jeg brug for en Down-syndromstest?
• Hvad er de forskellige typer Downs syndromstest?
• Hvad sker der under test af Downs syndrom?
• Skal jeg gøre noget for at forberede mig til testene?
• Er der nogen risici ved testene?
• Hvad betyder resultaterne?
• Er der noget andet, jeg har brug for at vide om Downs syndromstest?
• Referencer

Hvad er Downs syndrom test?

Downs syndrom er en lidelse, der forårsager intellektuelle handicap, karakteristiske fysiske træk og forskellige sundhedsmæssige problemer. Disse kan omfatte hjertefejl, høretab og skjoldbruskkirtelsygdom. Downs syndrom er en type kromosomlidelse.

Kromosomer er de dele af dine celler, der indeholder dine gener. Gener er dele af DNA, der overføres fra din mor og far. De bærer information, der bestemmer dine unikke træk, såsom højde og øjenfarve.

• Folk har normalt 46 kromosomer fordelt på 23 par i hver celle.
• Et af hvert par kromosomer kommer fra din mor, og det andet par kommer fra din far.
• I Downs syndrom er der en ekstra kopi af kromosom 21.
• Det ekstra kromosom ændrer den måde, kroppen og hjernen udvikler sig på.

Downs syndrom, også kaldet trisomi 21, er den mest almindelige kromosomlidelse i USA.

I to sjældne former for Downs syndrom, kaldet mosaik trisomi 21 og translokation trisomi 21, vises det ekstra kromosom ikke i hver celle. Mennesker med disse lidelser har normalt færre egenskaber og sundhedsmæssige problemer forbundet med den almindelige form for Downs syndrom.

Downsyndrom screeningstest viser, om dit ufødte barn er mere tilbøjeligt til at have Downs syndrom. Andre typer tests bekræfter eller udelukker diagnosen.

Hvad bruges testene til?

Downs syndromstest bruges til at screene for eller diagnosticere Downs syndrom. Downsyndrom screeningstest har ringe eller ingen risiko for dig eller din baby, men de kan ikke fortælle dig med sikkerhed, om din baby har Downs syndrom.

Diagnostiske tests under graviditeten kan bekræfte eller udelukke en diagnose, men testene har en lille risiko for at forårsage abort.

Hvorfor har jeg brug for en Down-syndromstest?

Mange sundhedsudbydere anbefaler Downs syndrom screening og / eller diagnostiske tests for gravide kvinder, der er 35 år eller ældre. En mors alder er den primære risikofaktor for at få en baby med Downs syndrom. Risikoen stiger, når en kvinde bliver ældre. Men du kan også være i højere risiko, hvis du allerede har haft en baby med Downs syndrom og / eller har en familiehistorie af lidelsen.

Derudover kan du blive testet for at hjælpe dig med at forberede dig, hvis resultaterne viser, at din baby muligvis har Downs syndrom. At vide på forhånd kan give dig tid til at planlægge sundhedspleje og supporttjenester til dit barn og din familie.

Men testning er ikke for alle. Før du beslutter dig for at blive testet, skal du overveje, hvordan du har det, og hvad du kan gøre, når du har lært resultaterne. Du bør diskutere dine spørgsmål og bekymringer med din partner og din sundhedsudbyder.

Hvis du ikke blev testet under graviditeten eller ønsker at bekræfte resultaterne af andre tests, kan du muligvis få din baby testet, hvis han eller hun har symptomer på Downs syndrom. Disse inkluderer:

• Fladt ansigt og næse
• Mandelformede øjne, der skråner opad
• Små ører og mund
• Lille hvide pletter på øjet
• Dårlig muskeltonus
• Udviklingsforsinkelser

Hvad er de forskellige typer Downs syndromstest?

Der er to grundlæggende typer af Downs syndromstest: screening og diagnostiske tests.

Down-syndrom screening inkluderer følgende tests udført under graviditet:

• Screening i første trimester inkluderer en blodprøve, der kontrollerer niveauet af visse proteiner i moderens blod. Hvis niveauerne ikke er normale, betyder det, at der er en større chance for, at barnet får Downs syndrom. Screeningen inkluderer også en ultralyd, en billeddannelsestest, der ser på det ufødte barn for tegn på Downs syndrom. Testen udføres mellem den 10. og 14. uge af graviditeten.
• Andet trimester screening. Dette er blodprøver, der også ser efter bestemte stoffer i moderens blod, der kan være et tegn på Downs syndrom. En test med tredobbelt skærm søger efter tre forskellige stoffer. Det gøres mellem den 16. og 18. uge af graviditeten. En firdoblet skærmtest ser efter fire forskellige stoffer og udføres mellem den 15. og 20. uge af graviditeten. Din udbyder kan bestille en eller begge af disse tests.

Hvis din screening af Downs syndrom viser en større chance for Downs syndrom, kan du tage en diagnostisk test for at bekræfte eller udelukke en diagnose.

Downs syndrom diagnostiske tests udført under graviditet inkluderer:

• Fostervandsprøve, der tager en prøve af fostervand, den væske, der omgiver din ufødte baby. Det gøres normalt mellem den 15. og 20. uge af graviditeten.
• Chorionic villus sampling (CVS), som tager en prøve fra moderkagen, det organ, der nærer din ufødte baby i livmoderen. Det gøres normalt mellem den 10. og 13. uge af graviditeten.
• Prøveudtagning af navlestrengsblodprøvetagning (PUBS), der tager en blodprøve fra navlestrengen. PUBS giver den mest nøjagtige diagnose af Downs syndrom under graviditeten, men det kan ikke gøres før sent i graviditeten mellem den 18. og 22. uge.

Downs syndrom diagnose efter fødslen:

Din baby kan få en blodprøve, der ser på hans eller hendes kromosomer. Denne test fortæller dig helt sikkert, om din baby har Downs syndrom.

Hvad sker der under test af Downs syndrom?

Under en blodprøve, en sundhedsperson vil tage en blodprøve fra en vene i armen ved hjælp af en lille nål. Når nålen er indsat, opsamles en lille mængde blod i et reagensglas eller hætteglas. Du kan føle dig lidt stikkende, når nålen går ind eller ud. Dette tager normalt mindre end fem minutter.

Til ultralyd i første trimester, en sundhedsudbyder flytter en ultralydsanordning over din mave. Enheden bruger lydbølger til at se på din ufødte baby. Din udbyder vil kontrollere tykkelsen på bagsiden af ​​babyens hals, hvilket er et tegn på Downs syndrom.

Til fostervandsprøve:

• Du vil ligge på ryggen på et eksamensbord.
• Din udbyder flytter en ultralydsenhed over din mave. Ultralyd bruger lydbølger til at kontrollere placeringen af ​​din livmoder, moderkage og baby.
• Din udbyder indsætter en tynd nål i maven og trækker en lille mængde fostervand ud.

Til chorionisk villusprøveudtagning (CVS):

• Du vil ligge på ryggen på et eksamensbord.
• Din udbyder flytter en ultralydsenhed over din mave for at kontrollere placeringen af ​​din livmoder, moderkage og baby.
• Din udbyder samler celler fra moderkagen på en af ​​to måder: enten gennem livmoderhalsen med et tyndt rør kaldet et kateter eller med en tynd nål gennem din mave.

Til percutan navlestrengsblodprøvetagning (PUBS):

• Du vil ligge på ryggen på et eksamensbord.
• Din udbyder flytter en ultralydsenhed over din mave for at kontrollere placeringen af ​​din livmoder, placenta, baby og navlestreng.
• Din udbyder indsætter en tynd nål i navlestrengen og trækker en lille blodprøve ud.

Skal jeg gøre noget for at forberede mig til testene?

Der er ingen specielle præparater nødvendige til Downs syndrom test. Men du skal tale med din sundhedsudbyder om risici og fordele ved testning.

Er der nogen risici ved testene?

Der er meget lille risiko for at tage en blodprøve eller ultralyd. Efter en blodprøve kan du have lette smerter eller blå mærker på det sted, hvor nålen blev sat i, men de fleste symptomer forsvinder hurtigt.

Fostervandsprøve, CVS og PUBS-test er normalt meget sikre procedurer, men de har en lille risiko for at forårsage abort.

Hvad betyder resultaterne?

Resultater af screening af Downs syndrom kan kun vises, hvis du har en højere risiko for at få en baby med Downs syndrom, men de kan ikke med sikkerhed fortælle dig, om din baby har Downs syndrom. baby uden kromosomfejl eller lidelser.

Hvis dine Downs syndrom-screeningsresultater ikke var normale, kan du vælge at foretage en eller flere diagnostiske tests.

Det kan hjælpe med at tale med en genetisk rådgiver inden test og / eller efter at du får dine resultater. En genetisk rådgiver er en specielt uddannet professionel inden for genetik og genetisk testning. Han eller hun kan hjælpe dig med at forstå, hvad dine resultater betyder.

Lær mere om laboratorietest, referenceområder og forståelse af resultater.

Er der noget andet, jeg har brug for at vide om Downs syndromstest?

At opdrage et barn med Downs syndrom kan være udfordrende, men også givende. At få hjælp og behandling fra specialister tidligt i livet kan hjælpe dit barn med at nå sit potentiale. Mange børn med Downs syndrom vokser op til at leve et sundt og lykkeligt liv.

Tal med din sundhedsudbyder og genetiske rådgiver om specialiseret pleje, ressourcer og supportgrupper for mennesker med Downs syndrom og deres familier.

Referencer

1. ACOG: Women's Healthcare Physicians [Internet]. Washington D.C .: American College of Obstetricians and Gynecologists; c2017. Prænatal genetisk diagnosticeringstest; 2016 Sep [citeret 2018 21. juli]; [ca. 3 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Prenatal-Genetic-Diagnostic-Tests
2. American Pregnancy Association [Internet]. Irving (TX): American Pregnancy Association; c2018. Fostervandsprøve; [opdateret 2. september 2016; citeret 21. juli 2018]; [ca. 2 skærme]. Tilgængelig fra: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis
3. American Pregnancy Association [Internet]. Irving (TX): American Pregnancy Association; c2018. Chorionic Villus Prøveudtagning: CVS; [opdateret 2. september 2016; citeret 2018 21. juli]; [ca. 2 skærme]. Tilgængelig fra: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling
4. American Pregnancy Association [Internet]. Irving (TX): American Pregnancy Association; c2018. Cordocentesis: Perkutan umbilical blodprøveudtagning (PUBS); [opdateret 2. september 2016; citeret 2018 21. juli]; [ca. 2 skærme]. Tilgængelig fra: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/cordocentesis
5. American Pregnancy Association [Internet]. Irving (TX): American Pregnancy Association; c2018. Downs syndrom: Trisomi 21; [opdateret jul. 2015; citeret 21. juli 2018]; [ca. 2 skærme]. Tilgængelig fra: http://americanpregnancy.org/birth-defects/down-syndrome
6. American Pregnancy Association [Internet]. Irving (TX): American Pregnancy Association; c2018. Ultralydsonogram; [opdateret 3. november 2017; citeret 21. juli 2018]; [ca. 2 skærme]. Tilgængelig fra: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/ultrasound
7. Center for sygdomsbekæmpelse og forebyggelse [Internet]. Atlanta: US Department of Health and Human Services; Fakta om Downs syndrom; [opdateret 27. februar 2018; citeret 21. juli 2018]; [ca. 2 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/DownSyndrome.html
8. Center for sygdomsbekæmpelse og forebyggelse [Internet]. Atlanta: US Department of Health and Human Services; Genetisk rådgivning; [opdateret 3. marts 2016; citeret 21. juli 2018]; [ca. 2 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
9. Labtests online [Internet]. Washington D.C .: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2018. Kromosomanalyse (Karyotyping); [opdateret 11. januar 2018; citeret 21. juli 2018]; [ca. 2 skærme]. Tilgængelig fra: https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping
10. Labtests online [Internet]. Washington D.C .: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2018. Downs syndrom; [opdateret 19. januar 2018; citeret 21. juli 2018]; [ca. 2 skærme]. Tilgængelig fra: https://labtestsonline.org/conditions/down-syndrome
11. March of Dimes [Internet]. White Plains (NY): March of Dimes; c2018. Downs syndrom; [citeret 21. juli 2018]; [ca. 3 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
12. Merck Manual forbrugerversion [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2018. Downs syndrom (Trisomi 21) [citeret 21. juli 2018]; [ca. 3 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/down-syndrome-trisomy-21
13. NIH Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD) [Internet]. Rockville (MD): US Department of Health and Human Services; Hvordan diagnostiserer sundhedsudbydere Downs syndrom; [citeret 2018 21. juli]; [ca. 5 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/diagnosis
14. NIH Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD) [Internet]. Rockville (MD): US Department of Health and Human Services; Hvad er almindelige symptomer på Downs syndrom ?; [citeret 21. juli 2018]; [ca. 5 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/symptoms
15. NIH National Human Genome Research Institute [Internet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; Kromosomabnormaliteter; 6. januar 2016 [citeret 2018 21. juli]; [ca. 3 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.genome.gov/11508982
16. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; Downs syndrom; 17. juli 2018 [citeret 2018 21. juli]; [ca. 3 skærme]. Tilgængelig fra: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome
17. University of Rochester Medical Center [Internet]. Rochester (NY): University of Rochester Medical Center; c2018. Health Encyclopedia: Chromosome Analysis; [citeret 21. juli 2018]; [ca. 2 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosome_analysis
18. University of Rochester Medical Center [Internet]. Rochester (NY): University of Rochester Medical Center; c2018. Health Encyclopedia: Downs syndrom (Trisomy 21) hos børn; [citeret 21. juli 2018]; [ca. 2 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02356
19. UW Health [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2018. Sundhedsoplysninger: Fostervandsprøve: Hvordan det gøres; [opdateret 6. juni 2017; citeret 21. juli 2018]; [ca. 6 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839
20. UW Health [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2018. Sundhedsoplysninger: Chorionic Villus Sampling (CVS): Hvordan det gøres; [opdateret 17. maj 2017; citeret 2018 21. juli]; [ca. 6 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/chorionic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121
21. UW Health [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2018. Sundhedsoplysninger: Downs syndrom: Eksamen og test; [opdateret 4. maj 2017; citeret 21. juli 2018]; [ca. 8 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html#hw167989
22. UW Health [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2018. Sundhedsoplysninger: Downs syndrom: Emneoversigt; [opdateret 4. maj 2017; citeret 21. juli 2018]; [ca. 2 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html
23. UW Health [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2018. Sundhedsoplysninger: Screening af første trimester for fødselsskader; [opdateret 21. november 2017; citeret 21. juli 2018]; [ca. 2 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/first-trimester-screening-test/abh1912.html

Oplysningerne på dette websted bør ikke bruges som erstatning for professionel lægehjælp eller rådgivning. Kontakt en sundhedsudbyder, hvis du har spørgsmål om dit helbred.