Pezinho Test: hvad det er, hvornår det er gjort, og hvilke sygdomme det opdager

Indhold

• Hvordan det gøres, og hvornår man skal lave hælprikken
• Sygdomme identificeret ved hælprikprøven
• 1. Fenylketonuri
• 2. Medfødt hypothyroidisme
• 3. Seglcelleanæmi
• 4. Medfødt adrenal hyperplasi
• 5. Cystisk fibrose
• 6. Biotinidase-mangel
• Udvidet fodtest

Hælprikketesten, også kendt som neonatal screening, er en obligatorisk test udført på alle nyfødte, normalt fra 3. livsdag og fremefter, og som hjælper med at diagnosticere nogle genetiske og metaboliske sygdomme, og derfor hvis der identificeres nogen ændringer , kan behandlingen startes med det samme, undgå komplikationer og fremme barnets livskvalitet.

Hælprikken fremmer diagnosen af ​​flere sygdomme, men de vigtigste er medfødt hypothyroidisme, phenylketonuri, seglcelleanæmi og cystisk fibrose, da de kan medføre komplikationer for barnet i det første leveår, hvis de ikke identificeres og behandles.

Hvordan det gøres, og hvornår man skal lave hælprikken

Hælprikketesten udføres ved at samle små dråber blod fra babyens hæl, som placeres på et filterpapir og sendes til laboratoriet til analyse og tilstedeværelsen af ​​ændringer.

Denne test udføres på barselafdelingen eller på hospitalet, hvor babyen blev født, og er angivet fra barnets 3. livsdag, men den kan udføres indtil den første måned af babyens liv.

I tilfælde af positive resultater kontaktes barnets familie, så nye, mere specifikke tests kan udføres, og diagnosen kan således bekræftes og passende behandling indledes.

Sygdomme identificeret ved hælprikprøven

Hælprikprøven er nyttig til at identificere flere sygdomme, hvoraf de vigtigste er:

1. Fenylketonuri

Fenylketonuri er en sjælden genetisk ændring, der er kendetegnet ved ophobning af phenylalanin i blodet, da enzymet, der er ansvarlig for nedbrydning af phenylalanin, har sin funktion ændret. Således kan akkumuleringen af ​​phenylalanin, som f.eks. Findes naturligt i æg og kød, blive giftigt for barnet, hvilket kan kompromittere neuronal udvikling. Se mere om phenylketonuri.

Sådan udføres behandlingen: Behandlingen af ​​phenylketonuri består i kontrol og reduktion af mængden af ​​dette enzym i blodet, og det er derfor vigtigt, at barnet undgår indtagelse af mad rig på phenylalanin, såsom kød, æg og oliefrø. Da kosten kan være meget restriktiv, er det vigtigt, at barnet ledsages af en ernæringsekspert for at forhindre ernæringsmæssige mangler.

2. Medfødt hypothyroidisme

Medfødt hypothyroidisme er en situation, hvor babyens skjoldbruskkirtel ikke kan producere normale og tilstrækkelige mængder hormoner, som for eksempel kan forstyrre babyens udvikling og forårsage mental retardation. Lær at identificere symptomerne på medfødt hypothyroidisme.

Sådan udføres behandlingen: Behandling for medfødt hypothyroidisme begynder så snart diagnosen er stillet og består af brugen af ​​lægemidler til erstatning af skjoldbruskkirtelhormoner, der er i ændrede mængder, så det er muligt at garantere barnets sunde vækst og udvikling.

3. Seglcelleanæmi

Seglcelleanæmi er et genetisk problem, der er kendetegnet ved ændringer i formen af ​​røde blodlegemer, hvilket reducerer evnen til at transportere ilt til forskellige dele af kroppen, hvilket kan forårsage forsinkelser i udviklingen af ​​nogle organer.

Sådan udføres behandlingen: Afhængigt af sværhedsgraden af ​​sygdommen kan babyen have behov for blodtransfusioner for at transportere ilt til organerne for at ske korrekt. Behandling er dog kun nødvendig, når der opstår infektioner som lungebetændelse eller tonsillitis.

4. Medfødt adrenal hyperplasi

Medfødt binyrehyperplasi er en sygdom, der får barnet til at have en hormonmangel i nogle hormoner og en overdrivelse i produktionen af ​​andre, hvilket kan forårsage tilvækst, for tidlig pubertet eller andre fysiske problemer.

Sådan udføres behandlingen: I disse tilfælde er det vigtigt, at de ændrede hormoner identificeres, så hormonudskiftningen foretages, idet de i de fleste tilfælde er nødvendige for at blive udført gennem hele livet.

5. Cystisk fibrose

Cystisk fibrose er et problem, hvor der produceres en stor mængde slim, der kompromitterer luftvejene og også påvirker bugspytkirtlen, så det er vigtigt, at sygdommen identificeres i fodtesten, så behandlingen kan startes og kan startes. er forhindret. Lær hvordan du identificerer cystisk fibrose.

Sådan udføres behandlingen: Behandlingen af ​​cystisk fibrose involverer brugen af ​​antiinflammatoriske lægemidler, tilstrækkelig mad og åndedrætsbehandling til at lindre symptomerne på sygdommen, især vejrtrækningsbesværet.

6. Biotinidase-mangel

Biotinidasemangel er et medfødt problem, der forårsager kroppens manglende evne til at genbruge biotin, hvilket er et meget vigtigt vitamin for at sikre nervesystemets sundhed. Således kan babyer med dette problem have anfald, manglende motorisk koordination, udviklingsforsinkelse og hårtab.

Sådan udføres behandlingen: I sådanne tilfælde indikerer lægen indtagelsen af ​​vitaminet biotin for livet for at kompensere for kroppens manglende evne til at bruge dette vitamin.

Udvidet fodtest

Den forstørrede hæltest udføres med det formål at identificere andre sygdomme, der ikke er så hyppige, men det kan primært ske, hvis kvinden har haft ændringer eller infektioner under graviditeten. Således kan den udvidede fodtest hjælpe med at identificere:

• Galactosemia: sygdom, der gør barnet ude af stand til at fordøje det sukker, der findes i mælken, hvilket kan føre til en forringelse af centralnervesystemet;
• Medfødt toxoplasmose: sygdom, der kan være dødelig eller føre til blindhed, gulsot, der er gullig hud, kramper eller mental retardation;
• Glukose-6-phosphatdehydrogenase-mangel: letter udseendet af anæmier, som kan variere i intensitet;
• Medfødt syfilis: en alvorlig sygdom, der kan føre til involvering i centralnervesystemet
• AIDS: sygdom, der fører til en alvorlig svækkelse af immunsystemet, som stadig ikke er kur;
• Medfødt røde hunde: forårsager medfødte deformationer såsom grå stær, døvhed, mental retardation og endda hjertemisdannelser;
• Medfødt herpes: sjælden sygdom, der kan forårsage lokaliserede læsioner på huden, slimhinderne og øjnene eller spredes, og som alvorligt påvirker centralnervesystemet
• Medfødt cytomegalovirus sygdom: kan forårsage forkalkning af hjernen og mental og motorisk forsinkelse
• Medfødt chagas sygdom: en smitsom sygdom, der kan forårsage mentale, psykomotoriske og øjenændringer.

Hvis hælprikken opdager nogen af ​​disse sygdomme, kontakter laboratoriet babyens familie over telefonen, og babyen skal gennemgå yderligere test for at bekræfte sygdommen eller henvises til en specialiseret medicinsk konsultation. Kend andre tests, som barnet skal gøre efter fødslen.