Wilsons sygdom: symptomer, diagnose og behandling

Indhold

• Symptomer på Wilsons sygdom
• Hvordan diagnosen stilles
• Hvordan man behandler

Wilsons sygdom er en sjælden genetisk sygdom, der skyldes kroppens manglende evne til at metabolisere kobber, hvilket får kobber til at ophobes i hjernen, nyrerne, leveren og øjnene og forårsager forgiftning hos mennesker.

Denne sygdom er arvet, det vil sige, den går fra forældre til børn, men den opdages generelt generelt mellem 5 og 6 år, når barnet begynder at vise de første symptomer på kobberforgiftning.

Wilsons sygdom har ingen kur, men der er medicin og procedurer, der kan hjælpe med at reducere ophobning af kobber i kroppen og symptomerne på sygdommen.

Symptomer på Wilsons sygdom

Symptomerne på Wilsons sygdom optræder normalt fra en alder af 5 år og sker på grund af aflejring af kobber i forskellige dele af kroppen, hovedsageligt i hjernen, leveren, hornhinden og nyrerne, hvoraf de vigtigste er:

• Sindssyge;
• Psykose;
• Rystelser;
• Vrangforestillinger eller forvirring
• Vanskeligheder med at gå;
• Langsom bevægelse
• Ændringer i adfærd og personlighed
• Tab af evne til at tale;
• Hepatitis;
• Leversvigt;
• Mavesmerter;
• Skrumpelever;
• Gulsot;
• Blod i opkastet
• Blødning eller blå mærker
• Svaghed.

Et andet almindeligt kendetegn ved Wilsons sygdom er udseendet af røde eller brunlige ringe i øjnene, kaldet Kayser-Fleischer-tegn, der skyldes ophobning af kobber på dette sted. Det er også almindeligt i denne sygdom at vise kobberkrystaller i nyrerne, hvilket fører til dannelsen af ​​nyresten.

Hvordan diagnosen stilles

Diagnosen af ​​Wilsons sygdom stilles ved lægeens vurdering af symptomerne og resultaterne af nogle laboratorietests. De mest efterspurgte tests, der bekræfter diagnosen Wilsons sygdom, er 24-timers urin, hvor en høj koncentration af kobber observeres, og måling af ceruloplasmin i blodet, som er et protein produceret i leveren og normalt er forbundet med kobber. at have funktion. Således i tilfælde af Wilsons sygdom findes ceruloplasmin i lave koncentrationer.

Ud over disse tests kan lægen anmode om en leverbiopsi, hvori egenskaber ved cirrose eller leversteatose observeres.

Hvordan man behandler

Behandlingen af ​​Wilsons sygdom sigter mod at mindske mængden af ​​kobber, der er akkumuleret i kroppen, og forbedre symptomerne på sygdommen. Der er medicin, der kan tages af patienter, da de binder til kobber, hvilket hjælper med at eliminere det gennem tarmene og nyrerne, såsom fx penicillamin, triethylenmelamin, zinkacetat og E-vitamin.

Derudover er det vigtigt at undgå at indtage fødevarer, der er kilder til kobber, f.eks. Chokolade, tørret frugt, lever, fisk og skaldyr, svampe og nødder.

I mere alvorlige tilfælde, især når der er større leverinddragelse, kan lægen indikere, at du har en levertransplantation. Se hvordan bedring er efter en levertransplantation.