Hvad er Gauchers sygdom, og hvordan man behandler den

Indhold

• Vigtigste symptomer
• Hvordan diagnosen stilles
• Hvordan behandlingen udføres

Gauchers sygdom er en sjælden genetisk sygdom, der er kendetegnet ved en enzymmangel, der får det fede stof i celler til at afsættes i forskellige organer i kroppen, såsom lever, milt eller lunge såvel som i knogler eller rygmarv.

Afhængig af det berørte sted og andre egenskaber kan sygdommen opdeles i 3 typer:

• Gauchers sygdom type1 - ikke-neuropatisk: det er den mest almindelige form og påvirker både voksne og børn med langsom progression og mulig normalt liv med korrekt indtagelse af medicin;
• Gauchers sygdom type 2 - akut neuropatisk form: påvirker babyer og diagnosticeres normalt indtil 5 måneders alderen som en alvorlig sygdom, der kan føre til døden i op til 2 år;
• Gauchers sygdom type 3 - subakut neuropatisk form: påvirker børn og unge, og diagnosen stilles normalt 6 eller 7 år. Det er ikke så alvorligt som form 2, men det kan føre til døden omkring 20 eller 30 år på grund af neurologiske og lungekomplikationer.

På grund af sværhedsgraden af ​​nogle former for sygdommen skal diagnosen stilles så hurtigt som muligt for at starte passende behandling og reducere komplikationer, der kan være livstruende.

Vigtigste symptomer

Symptomer på Gauchers sygdom kan variere afhængigt af sygdomstypen og de berørte steder, men de mest almindelige symptomer inkluderer:

• Overdreven træthed;
• Vækstforsinkelse
• Næseblod;
• Knoglesmerter
• Spontane brud;
• Forstørret lever og milt;
• Åreknuder i spiserøret;
• Mavesmerter.

Der kan også være knoglesygdomme, såsom osteoporose eller osteonekrose. Og for det meste vises disse symptomer ikke på samme tid.

Når sygdommen også påvirker hjernen, kan andre tegn opstå, såsom unormale øjenbevægelser, muskelstivhed, synkebesvær eller

Hvordan diagnosen stilles

Diagnosen af ​​Gauchers sygdom er baseret på resultaterne af tests såsom biopsi, miltpunktering, blodprøve eller spinalpunktering.

Hvordan behandlingen udføres

Gauchers sygdom har ingen kur, men der er nogle former for behandling, der kan lindre symptomer og give mulighed for en bedre livskvalitet. I de fleste tilfælde udføres behandling med brug af medicin resten af ​​dit liv, hvor de mest anvendte midler er Miglustat eller Eliglustat, midler, der forhindrer dannelsen af ​​fede stoffer, der akkumuleres i organerne.

I de mest alvorlige tilfælde kan lægen også anbefale at få en knoglemarvstransplantation eller at have operation for at fjerne milten.