Cleidocranial dysplasi: hvad det er, egenskaber og behandling

Indhold

• Hovedtræk
• Sådan bekræftes diagnosen
• Hvem kan have denne tilstand
• Hvordan behandlingen udføres
• 1. Tandproblemer
• 2. Taleforstyrrelser
• 3. Hyppig bihulebetændelse
• 4. Svage knogler

Cleidocranial dysplasi er en meget sjælden genetisk og arvelig misdannelse, hvor der er en forsinkelse i udviklingen af ​​barnets kranium og skulderben samt tænderne.

Selv om der kan være flere tilfælde af denne tilstand i samme familie, varierer de præsenterede karakteristika og symptomer normalt meget fra person til person, og derfor skal hvert tilfælde vurderes godt af børnelægen.

Hovedtræk

Karakteristika ved cleidocranial dysplasi varierer meget fra person til person, men de mest almindelige inkluderer:

• Forsinkelse med at lukke kindtænderne;
• Fremspringende hage og pande
• Meget bred næse
• Højere end normal gane;
• Kortere eller fraværende kraveben
• Smalle og meget fleksible skuldre;
• Forsinket vækst af tænder.

Derudover kan dysplasi også påvirke rygsøjlen, og i disse tilfælde kan der opstå andre problemer, såsom skoliose og kort statur. Ligeledes kan ændring af ansigtets knogler også resultere i modifikation af bihulerne, hvilket kan få barnet med cleidocranial dysplasi til at få hyppigere bihulebetændelse.

Sådan bekræftes diagnosen

Diagnosen cleidocranial dysplasi stilles normalt af børnelægen efter at have observeret tilstandens egenskaber. Derfor kan det være nødvendigt at udføre diagnostiske tests, såsom røntgenstråler, for at bekræfte ændringer i knoglerne i kraniet eller brystet, for eksempel.

Hvem kan have denne tilstand

Cleidocranial dysplasi er mere almindelig hos børn, hvor en eller begge forældre har misdannelse, men da det er forårsaget af en genetisk ændring, kan cleidocranial dysplasi også opstå hos børn af mennesker, der ikke har andre tilfælde i familien på grund af en genetisk mutation.

Imidlertid er cleidocranial dysplasi meget sjælden, med kun et tilfælde i hver 1 million fødsler verden over.

Hvordan behandlingen udføres

I mange tilfælde er det ikke nødvendigt at foretage nogen form for behandling for at rette op på ændringer, der er forårsaget af cleidokranial dysplasi, da de ikke forhindrer barnets udvikling eller forhindrer ham i at have en god livskvalitet.

I tilfælde af større misdannelse er det imidlertid almindeligt, at lægen anbefaler forskellige typer behandling i henhold til den ændring, der skal behandles:

1. Tandproblemer

I tilfælde af tandproblemer og ændringer er målet at forbedre udseendet af munden, så barnet kan udvikle sig med større selvtillid såvel som at have større lethed i at tygge mad.

Derfor er det vigtigt at henvise til en tandlæge eller ortodontist for at vurdere behovet for at anvende en form for apparat eller endda kirurgi.

2. Taleforstyrrelser

På grund af ændringer i ansigt og tænder kan nogle børn med cleidocranial dysplasi have svært ved at tale korrekt. Således kan børnelægen angive realiseringen af ​​taleterapisessioner.

3. Hyppig bihulebetændelse

Da bihulebetændelse er relativt almindelig hos dem, der har denne tilstand, kan lægen angive, hvilke er de første advarselsskilte, der skal føre til mistanke om bihulebetændelse, såsom irritation, tilstedeværelsen af ​​mild feber eller løbende næse, for at starte behandlingen så snart som muligt og lette opsving.

4. Svage knogler

I tilfælde af at cleidocranial dysplasi forårsager svækkelse af knoglerne, kan lægen også rådgive om fx tilskud med calcium og D-vitamin.

Ud over alt dette er det i hele barnets udvikling også vigtigt at have regelmæssige besøg hos børnelægen og en ortopæd for at vurdere, om der opstår nye komplikationer, der skal behandles for at forbedre barnets livskvalitet.