Diffuse intrinsic Pontine Glioma (DIPG)

Indhold

• Hvad er DIPG?
• Hvordan klassificeres det?
• Hvad er symptomerne?
• Hvad forårsager DIPG?
• Hvordan diagnosticeres det?
• Hvordan behandles det?
• Hvad er udsigterne?

Hvad er DIPG?

En diffus iboende pontin gliom (DIPG) er en aggressiv type kræftsvulst i barndommen, der dannes i hjernestammen. Det er det område ved basen af ​​din hjerne, der forbinder hjernen til rygsøjlen. Hjernestammen styrer de fleste af dine grundlæggende funktioner: syn, hørelse, tale, gå, spise, åndedræt, hjerterytme og mere.

Gliomas er tumorer, der vokser fra gliaceller, som findes i hele nervesystemet. De omgiver og understøtter nerveceller, kaldet neuroner.

DIPG er vanskeligt at behandle, og det udvikler sig oftest hos børn i alderen 5 til 9. Dog kan DIPG påvirke enhver i enhver alder. Tilstanden er sjælden. Omkring 300 børn om året er diagnosticeret med DIPG i USA.

Hvordan klassificeres det?

Som andre kræftformer klassificeres DIPG på baggrund af svulsternes art. Tumorceller med lav kvalitet (grad I eller grad II) er tættest på normale celler. En grad I-tumor betragtes som pilocytisk, mens en grad II-tumor kaldes fibrillær. Dette er de mindst aggressive stadier af tumorer.

Tumorer i høj kvalitet (grad III eller grad IV) er de mest aggressive tumorer. En grad III-tumor er anaplastisk, og en grad IV gliom er også kendt som en glioblastoma multiforme. DIPG-tumorer vokser ved at invadere sundt hjernevæv.

Da DIPG-tumorer er placeret i et så følsomt område, er det ofte ikke sikkert at tage en lille vævsprøve til undersøgelse - en procedure, der kaldes en biopsi. Når de er blevet større og er lettere at biopsi, er de normalt klasse III eller grad IV.

Hvad er symptomerne?

Da tumoren påvirker kraniale nerver, kan nogle af de tidligste tegn på DIPG ses i ansigtet. Der er 12 kraniale nerver, der kontrollerer ansigtsudtryk, syn, lugt, smag, tårer og mange andre funktioner relateret til ansigtets muskler og sanser.

De første symptomer på DIPG inkluderer ændringer i dit barns ansigtsmuskler, som typisk involverer øjne og øjenlåg. Dit barn kan have problemer med at se til den ene side. Øjenlågene falder muligvis, og dit barn kan muligvis ikke lukke begge øjenlåg helt. Dobbelt vision kan også være et problem. Typisk påvirker symptomer begge øjne, ikke kun et.

DIPG-tumorer kan vokse hurtigt, hvilket betyder, at nye symptomer kan vises uden advarsel. Den ene side af ansigtet kan falde. Dit barn kan pludselig udvikle problemer med at høre, tygge og sluge. Symptomer kan strække sig til lemmerne og forårsage svaghed i arme og ben og gøre det sværere at stå og gå.

Hvis tumoren forårsager en forstyrrelse i strømmen af ​​rygmarvsvæske rundt om hjernen, som derefter øger trykket inde i kraniet (hydrocephalus), kan symptomerne omfatte en smertefuld hovedpine samt kvalme og opkast.

Hvad forårsager DIPG?

Forskere lærer stadig om årsagerne og risikofaktorerne for DIPG. De har identificeret et par genetiske mutationer, der er forbundet med DIPG, men mere forskning er nødvendig for bedre at forstå oprindelsen af ​​denne tilstand.

Hvordan diagnosticeres det?

Ud over en fysisk undersøgelse vil din læge sandsynligvis køre flere test for at hjælpe med at bekræfte en diagnose. To billeddannelsestests kan identificere tumorer, der vokser i hjernen. Den ene er en computertomografi (CT) -scanning, og den anden er en magnetisk resonansafbildning (MRI) -scanning.

En CT-scanning bruger en speciel slags røntgenteknologi og computere til at oprette tværsnitsbilleder (også kendt som skiver) af en bestemt kropsdel. En CT-scanning er normalt mere detaljeret end en røntgen.

En MR bruger radiobølger og et stort magnetfelt til at skabe billeder af kroppen. En MR-hjælp er nyttig til at skelne mellem en tumor og normalt væv og hævelse, der kan være relateret til tumoren.

En biopsi kan også hjælpe med at bestemme, om tumoren er kræftformet, men kirurger kan ikke med sikkerhed udføre denne procedure på mange DIPG-tumorer.

Hvordan behandles det?

Strålebehandling er den vigtigste terapi for børn, der nyligt er diagnosticeret med DIPG-kræft. Det er normalt forbeholdt børn over 3 år. Behandlingen involverer røntgenstråler med høj energi, der dræber kræftceller og krymper tumorer. Stråling er stadig kun en midlertidig behandling og betragtes ikke som en kur mod DIPG.

Kemoterapi, der bruger kraftfulde kemikalier til at ødelægge kræftceller, bruges undertiden sammen med strålebehandling. Men denne kombinationsbehandling er heller ikke en permanent kur.

Kirurgi bruges sjældent på grund af den store risiko for at operere på tumorer så tæt på hjernestammen hos et lille barn. I nogle tilfælde fjernes kirurgisk så meget af tumoren som muligt. Men for mange børn er kirurgi simpelthen ikke en behandlingsmulighed.

To undersøgelser har vist nogle opmuntrende resultater med at identificere en genetisk mutation, der kunne behandles med medicin. Forskere med St. Jude-Washington University Pediatric Cancer Genome Project har fundet, at næsten 80 procent af DIPG-tumorer indeholder en specifik mutation i genet for proteinhistonen H3. I dyreforsøg hjalp medikamenter kendt som PRC2 og BET-hæmmere blokering af aktiviteten af ​​histon H3, hvilket forhindrede vækst af tumorer og forlængede levetiden.

En anden undersøgelse, der undersøgte enzymet PRC2's rolle, fandt, at et lægemiddel kaldet tazemetostat (en PRC2-hæmmer) reducerede DIPG-cellevækst. Der er behov for mere forskning i disse behandlinger, men forskere er begejstrede for potentialet til at målrette histone H3 eller PRC2 og forlænge livene og forbedre livskvaliteten for unge kræftpatienter.

For at støtte lovende forskning tildelte Michael Mosier Defeat DIPG Foundation og ChadTough Foundation forskningsstipendier og stipendier til en værdi af mere end $ 1 million i december 2017. Forældre til børn med denne tilstand har grund til at være håbefulde.

Hvad er udsigterne?

En diagnose af DIPG kan være livsændrende nyheder. Tilstanden betragtes i øjeblikket dødelig. Men søgning efter en kur er et aktivt forskningsområde overalt i verden, og der er i øjeblikket også kliniske forsøg i gang. Hvis du vil lære mere om igangværende eller kommende kliniske forsøg, kan du besøge https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03101813.

Forskere forsøger at lære så meget som de kan om denne sygdom i håb om at åbne en varig behandling eller finde måder til at forhindre DIPG i at udvikle sig hos børn, der har de genetiske mutationer forbundet med det.