Cystisk fibrose med numrene: fakta, statistik og dig

Indhold

• Forståelse af cystisk fibrose
• Hvor almindelig er cystisk fibrose?
• Hvornår bliver du sandsynligvis diagnosticeret?
• Hvem er i fare for cystisk fibrose?
• Hvilke genmutationer er mulige?
• Hvor meget koster behandling?
• Hvad betyder det at leve med cystisk fibrose?
• Hvad er udsigterne for mennesker med cystisk fibrose?

Forståelse af cystisk fibrose

Cystisk fibrose er en ualmindelig genetisk lidelse. Det påvirker primært åndedrætsorganerne og fordøjelsessystemerne. Symptomerne inkluderer ofte kronisk hoste, lungeinfektioner og åndenød. Børn med cystisk fibrose kan også have problemer med at gå op i vægt og vokse.

Behandlingen drejer sig om at holde luftvejene klare og vedligeholde passende ernæring. Sundhedsmæssige problemer kan håndteres, men der er ingen kendt kur mod denne progressive sygdom.

Indtil sent i det 20. århundrede levede få mennesker med cystisk fibrose ud over barndommen. Forbedringer i den medicinske behandling har øget forventet levealder med årtier.

Hvor almindelig er cystisk fibrose?

Cystisk fibrose er en sjælden sygdom. Den mest berørte gruppe er kaukasiere med nordeuropæiske aner.

Cirka 30.000 mennesker i USA har cystisk fibrose. Sygdommen påvirker ca. 1 ud af 2.500 til 3.500 hvide nyfødte. Det er ikke så almindeligt i andre etniske grupper. Det påvirker ca. 1 ud af 17.000 afroamerikanere og 1 ud af 100.000 asiatiske amerikanere.

Det anslås, at 10.500 mennesker i Storbritannien har sygdommen. Cirka 4.000 canadiere har det, og Australien rapporterer omkring 3.300 sager.

På verdensplan har ca. 70.000 til 100.000 mennesker cystisk fibrose. Det påvirker mænd og kvinder i omtrent samme hastighed.

Hvornår bliver du sandsynligvis diagnosticeret?

I USA diagnosticeres omkring 1.000 nye tilfælde hvert år. Cirka 75 procent af de nye diagnoser sker inden alder 2.

Siden 2010 er det obligatorisk for alle læger i USA at screene nyfødte for cystisk fibrose. Testen involverer opsamling af en blodprøve fra en hælprik. En positiv test kan følges op med en "svedtest" for at måle mængden af ​​salt i sveden, hvilket kan hjælpe med at sikre diagnosen cystisk fibrose.

I 2014 blev mere end 64 procent af mennesker, der blev diagnosticeret med cystisk fibrose, diagnosticeret ved nyfødtscreening.

Cystisk fibrose er en af ​​de mest almindelige livstruende genetiske sygdomme i Storbritannien. Cirka 1 ud af 10 personer diagnosticeres før eller kort efter fødslen.

I Canada diagnosticeres 50 procent af mennesker med cystisk fibrose ved 6 måneders alder; 73 procent efter 2 års alder.

I Australien diagnosticeres de fleste mennesker med cystisk fibrose, inden de er 3 måneder gamle.

Hvem er i fare for cystisk fibrose?

Cystisk fibrose kan påvirke mennesker af enhver etnicitet og i enhver region i verden. De eneste kendte risikofaktorer er race og genetik. Blandt kaukasiere er det den mest almindelige autosomale recessive lidelse. Autosomalt recessivt genetisk arvemønster betyder, at begge forældre i det mindste skal være bærere af genet. Et barn udvikler kun lidelsen, hvis de arver genet fra begge forældre.

Ifølge John Hopkins er risikoen for, at visse etniciteter bærer det defekte gen:

• 1 ud af 29 for kaukasiere
• 1 ud af 46 for Hispanics
• 1 ud af 65 for afroamerikanere
• 1 ud af 90 for asiater

Risikoen for at få et barn født med cystisk fibrose er:

• 1 ud af 2.500 til 3.500 for kaukasiere
• 1 ud af 4.000 til 10.000 for Hispanics
• 1 ud af 15.000 til 20.000 for afroamerikanere
• 1 ud af 100.000 for asiater

Der er ingen risiko, medmindre begge forældre bærer det defekte gen. Når det sker, rapporterer Cystic Fibrosis Foundation arvemønsteret for børn som:

I USA er ca. 1 ud af 31 personer bærere af genet. De fleste mennesker ved det ikke engang.

Hvilke genmutationer er mulige?

Cystisk fibrose er forårsaget af defekter i CFTR-genet. Der er over 2.000 kendte mutationer til cystisk fibrose. De fleste er sjældne. Dette er de mest almindelige mutationer:

CFTR-genet fremstiller proteiner, der hjælper med at flytte salt og vand ud af dine celler. Hvis du har cystisk fibrose, gør proteinet ikke sit job. Resultatet er en opbygning af tykt slim, der blokerer kanaler og luftveje. Det er også grunden til, at folk med cystisk fibrose har salt sved. Det kan også påvirke, hvordan bugspytkirtlen fungerer.

Du kan være en bærer af genet uden at have cystisk fibrose. Læger kan kigge efter de mest almindelige genetiske mutationer efter at have taget en blodprøve eller en kindpind.

Hvor meget koster behandling?

Det er vanskeligt at estimere omkostningerne til behandling af cystisk fibrose. Det varierer afhængigt af sværhedsgraden af ​​sygdommen, hvor du bor, forsikringsdækning, og hvilke behandlinger der er tilgængelige.

I 1996 blev sundhedsomkostningerne for personer med cystisk fibrose anslået til $ 314 millioner om året i USA. Afhængig af sygdommens sværhedsgrad varierede de individuelle udgifter fra $ 6.200 til $ 43.300.

I 2012 godkendte U. S. Food and Drug Administration et specialmedicin kaldet ivacaftor (Kalydeco). Det er designet til brug af de 4 procent af mennesker med cystisk fibrose, der har G551D-mutationen. Det bærer et prismærke på omkring $ 300.000 om året.

Omkostningerne ved en lungetransplantation varierer fra stat til stat, men den kan nå flere hundrede tusind dollars. Transplantationsmedicin skal tages for livet. Udgifter på grund af lungetransplantation kan kun nå det første år på $ 1 million.

Udgifterne varierer også afhængigt af sundhedsdækningen. Ifølge Cystic Fibrosis Foundation i 2014:

• 49 procent af mennesker med cystisk fibrose under 10 år blev dækket af Medicaid
• 57 procent mellem 18 og 25 år blev dækket af en forældres sundhedsforsikringsplan
• 17 procent i alderen 18 til 64 år blev dækket af Medicare

En australsk undersøgelse i 2013 satte de gennemsnitlige årlige sundhedsudgifter til behandling af cystisk fibrose til $ 15.571 amerikanske dollars. Omkostninger varierede fra $ 10.151 til $ 33.691 afhængigt af sygdommens sværhedsgrad.

Hvad betyder det at leve med cystisk fibrose?

Mennesker med cystisk fibrose bør undgå at være meget tæt på andre, der har det. Det skyldes, at hver person har forskellige bakterier i deres lunger. Bakterier, der ikke er skadelige for en person med cystisk fibrose, kan være ret farlige for en anden.

Andre vigtige fakta om cystisk fibrose:

• Diagnostisk evaluering og behandling bør begynde straks efter diagnosen.
• 2014 var det første år, hvor Cystic Fibrosis Patient Registry inkluderede flere mennesker over 18 år end under.
• 28 procent af voksne rapporterer angst eller depression.
• 35 procent af voksne har cystisk fibrose-relateret diabetes.
• 1 ud af 6 personer over 40 år har haft en lungetransplantation.
• 97 til 98 procent af mænd med cystisk fibrose er infertil, men sædproduktionen er normal i 90 procent. De kan have biologiske børn med assisteret reproduktionsteknologi.

Hvad er udsigterne for mennesker med cystisk fibrose?

Indtil for nylig kom de fleste mennesker med cystisk fibrose aldrig til voksenlivet. I 1962 var den forventede medianoverlevelse ca. 10 år.

Med dagens medicinske behandling kan sygdommen håndteres meget længere. Nu er det ikke usædvanligt, at folk med cystisk fibrose lever i deres 40'erne, 50'erne eller derover.

Den enkeltes synspunkt afhænger af sværhedsgraden af ​​symptomer og effektiviteten af ​​behandlingen. Livsstils- og miljøfaktorer kan spille en rolle i udviklingen af ​​sygdomme.