Huntingtons sygdom: hvad det er, symptomer, årsag og behandling

Indhold

• Vigtigste symptomer
• Årsag til Huntingtons sygdom
• Hvordan behandlingen udføres

Huntingtons sygdom, også kendt som Huntingtons chorea, er en sjælden genetisk sygdom, der forårsager dysfunktion af bevægelse, adfærd og evnen til at kommunikere. Symptomerne på denne sygdom er progressive og kan begynde mellem 35 og 45 år, og diagnose i de tidlige stadier er sværere på grund af det faktum, at symptomerne ligner andre sygdomme.

Huntingtons sygdom har ingen kur, men der er behandlingsmuligheder med lægemidler, der hjælper med at lindre symptomer og forbedre livskvaliteten, som bør ordineres af neurologen eller psykiateren, såsom antidepressiva og angstdæmpende midler, for at forbedre depression og angst eller Tetrabenazin til forbedre ændringer i bevægelse og adfærd.

Vigtigste symptomer

Symptomerne på Huntingtons sygdom kan variere fra person til person og kan udvikle sig hurtigere eller være mere intense alt efter om behandlingen udføres eller ej. De vigtigste symptomer relateret til Huntingtons sygdom er:

• Hurtige ufrivillige bevægelser, kaldet chorea, der starter placeret i et medlem af kroppen, men som over tid påvirker forskellige dele af kroppen.
• Vanskeligheder med at gå, tale og seeller andre bevægelsesændringer
• Stivhed eller rysten af musklerne
• Adfærdsmæssige ændringer, med depression, selvmordstendens og psykose;
• Hukommelsesændringerog vanskeligheder med at kommunikere
• Vanskeligheder med at tale og synke, øger risikoen for kvælning.

Derudover kan der i nogle tilfælde være ændringer i søvn, utilsigtet vægttab, nedsat eller manglende evne til at udføre frivillige bevægelser. Chorea er en type lidelse, der er karakteriseret ved at være kortvarig, som en krampe, som kan få denne sygdom til at forveksles med andre lidelser, såsom slagtilfælde, Parkinsons, Tourettes syndrom eller betragtes som en konsekvens af brugen af ​​en eller anden medicin.

Derfor, i nærværelse af tegn og symptomer, der muligvis indikerer Huntingtons syndrom, især hvis der er en familiehistorie af sygdommen, er det vigtigt at konsultere den praktiserende læge eller neurologen, så en vurdering af de tegn og symptomer, som personen præsenterer, er foretaget såvel som præstationsbilleddannelsestest såsom computertomografi eller magnetisk resonansbilleddannelse og genetisk test for at bekræfte ændringen og starte behandlingen.

Årsag til Huntingtons sygdom

Huntingtons sygdom opstår på grund af en genetisk ændring, som overføres på en arvelig måde, og som bestemmer en degeneration af vigtige områder af hjernen. Den genetiske ændring af denne sygdom er af den dominerende type, hvilket betyder, at det er nok at arve genet fra en af ​​forældrene for at være i fare for at udvikle det.

Som en konsekvens af genetisk ændring produceres således en ændret form af et protein, som resulterer i død af nerveceller i nogle dele af hjernen og favoriserer udviklingen af ​​symptomer.

Hvordan behandlingen udføres

Behandlingen af ​​Huntingtons sygdom skal ske under vejledning af neurologen og psykiateren, som vurderer tilstedeværelsen af ​​symptomer og styrer brugen af ​​medicin for at forbedre personens livskvalitet. Nogle af de lægemidler, der kan angives, er således:

• Medicin, der styrer bevægelsesændringer, såsom Tetrabenazin eller Amantadin, da de virker på neurotransmittere i hjernen til at kontrollere denne type ændringer;
• Lægemidler, der styrer psykose, såsom Clozapin, Quetiapin eller Risperidon, som hjælper med at mindske psykotiske symptomer og adfærdsmæssige ændringer;
• Antidepressiva, såsom sertralin, citalopram og mirtazapin, som kan bruges til at forbedre humør og berolige mennesker, der er meget ophidsede;
• Stemningsstabilisatorer, såsom carbamazepin, lamotrigin og valproinsyre, som er indikeret til at kontrollere adfærdsmæssige impulser og tvang.

Brug af medicin er ikke altid nødvendigt, det bruges kun i nærvær af symptomer, der generer personen. Derudover er det meget vigtigt at udføre rehabiliteringsaktiviteter såsom fysioterapi eller ergoterapi for at hjælpe med at kontrollere symptomer og tilpasse bevægelser.