Sygdomme i bindevæv, fra genetisk til autoimmun

Indhold

• Typer af bindevævssygdom
• Bindevævssygdomme på grund af enkeltgendefekter
• Bindevævssygdomme karakteriseret ved betændelse i væv
• Årsager og symptomer på genetisk bindevævssygdom
• Ehlers-Danlos syndrom
• Epidermolyse bullosa
• Marfan syndrom
• Osteogenesis imperfecta
• Årsager og symptomer på autoimmun bindevævssygdom
• Polymyositis og dermatomyositis
• Rheumatoid arthritis
• Sklerodermi
• Sjogrens syndrom
• Systemisk lupus erythematosus (SLE eller lupus)
• Vaskulitis
• Behandling
• Komplikationer
• Outlook

Oversigt

Sygdomme i bindevæv inkluderer et stort antal forskellige lidelser, der kan påvirke hud, fedt, muskler, led, sener, ledbånd, knogler, brusk og endda øje, blod og blodkar. Bindevæv holder cellerne i vores krop sammen. Det giver mulighed for vævsstrækning efterfulgt af en tilbagevenden til sin oprindelige spænding (som et elastik). Den består af proteiner, såsom kollagen og elastin. Blodelementer, såsom hvide blodlegemer og mastceller, er også inkluderet i dens makeup.

Typer af bindevævssygdom

Der er flere typer af bindevævssygdom. Det er nyttigt at tænke på to hovedkategorier. Den første kategori inkluderer dem, der er nedarvet, normalt på grund af en enkelt-gen-defekt kaldet en mutation. Den anden kategori inkluderer dem, hvor bindevævet er målet for antistoffer rettet mod det. Denne tilstand forårsager rødme, hævelse og smerte (også kendt som betændelse).

Bindevævssygdomme på grund af enkeltgendefekter

Bindevævssygdomme på grund af enkeltgenfejl forårsager et problem i bindevævets struktur og styrke. Eksempler på disse betingelser inkluderer:

• Ehlers-Danlos syndrom (EDS)
• Epidermolyse bullosa (EB)
• Marfan syndrom
• Osteogenesis imperfecta

Bindevævssygdomme karakteriseret ved betændelse i væv

Bindevævssygdomme karakteriseret ved betændelse i væv er forårsaget af antistoffer (kaldet autoantistoffer), som kroppen fejlagtigt fremstiller mod sit eget væv. Disse tilstande kaldes autoimmune sygdomme. Inkluderet i denne kategori er følgende tilstande, som ofte håndteres af en medicinsk specialist kaldet reumatolog:

• Polymyositis
• Dermatomyositis
• Reumatoid arthritis (RA)
• Sklerodermi
• Sjogrens syndrom
• Systemisk lupus erythematose
• Vaskulitis

Mennesker med bindevævssygdomme kan have symptomer på mere end en autoimmun sygdom. I disse tilfælde henviser læger ofte til diagnosen som blandet bindevævssygdom.

Årsager og symptomer på genetisk bindevævssygdom

Årsagerne og symptomerne på bindevævssygdom forårsaget af enkeltgenfejl varierer som et resultat af, hvilket protein der produceres unormalt af det defekte gen.

Ehlers-Danlos syndrom

Ehlers-Danlos syndrom (EDS) er forårsaget af et kollagendannelsesproblem. EDS er faktisk en gruppe på over 10 lidelser, der alle er kendetegnet ved elastisk hud, unormal vækst af arvæv og overfleksible led. Afhængig af den særlige type EDS kan folk også have svage blodkar, en buet rygsøjle, blødende tandkød eller problemer med hjerteklapperne, lungerne eller fordøjelsen. Symptomerne spænder fra mild til ekstrem svær.

Epidermolyse bullosa

Mere end en type epidermolyse bullosa (EB) forekommer. Bindevævsproteiner såsom keratin, laminin og kollagen kan være unormale. EB er kendetegnet ved usædvanlig skrøbelig hud. Huden hos mennesker med EB blærer ofte eller tårer ved selv den mindste bump eller nogle gange endda bare fra tøj, der gnides mod den. Nogle typer af EB påvirker luftvejene, fordøjelseskanalen, blæren eller musklerne.

Marfan syndrom

Marfan syndrom er forårsaget af en defekt i bindevævsproteinet fibrillin. Det påvirker ledbånd, knogler, øjne, blodkar og hjerte. Mennesker med Marfan syndrom er ofte usædvanligt høje og slanke, har meget lange knogler og tynde fingre og tæer. Abraham Lincoln kan have haft det. Undertiden har mennesker med Marfan syndrom et forstørret segment af deres aorta (aorta-aneurisme), som kan føre til dødelig sprængning (brud).

Osteogenesis imperfecta

Mennesker med forskellige enkeltgenproblemer placeret under denne overskrift har alle kollagenabnormiteter sammen med typisk lav muskelmasse, skøre knogler og afslappede ledbånd og led. Andre symptomer på osteogenesis imperfecta er afhængige af den specifikke stamme af osteogenesis imperfecta, de har. Disse kan omfatte tynd hud, en buet rygsøjle, høretab, åndedrætsbesvær, tænder, der let knækker, og en blålig grå farvetone til det hvide i øjnene.

Årsager og symptomer på autoimmun bindevævssygdom

Bindevævssygdomme på grund af en autoimmun tilstand er mere almindelige hos mennesker, der har en kombination af gener, der øger chancen for, at de kommer ned med sygdommen (normalt som voksne). De forekommer også oftere hos kvinder end mænd.

Polymyositis og dermatomyositis

Disse to sygdomme er relateret. Polymyositis forårsager betændelse i musklerne. Dermatomyositis forårsager betændelse i huden. Symptomerne på begge sygdomme er ens og kan omfatte træthed, muskelsvaghed, åndenød, synkebesvær, vægttab og feber. Kræft kan være en tilknyttet tilstand hos nogle af disse patienter.

Rheumatoid arthritis

I reumatoid arthritis (RA) angriber immunsystemet den tynde membran, der leder leddene. Dette forårsager stivhed, smerte, varme, hævelse og betændelse i hele kroppen. Andre symptomer kan omfatte anæmi, træthed, appetitløshed og feber. RA kan permanent skade leddene og føre til deformitet. Der er voksne og mindre almindelige barndomsformer af denne tilstand.

Sklerodermi

Sklerodermi forårsager stram, tyk hud, en ophobning af arvæv og organskader. Typerne af denne tilstand falder i to grupper: lokaliseret eller systemisk sklerodermi. I lokaliserede tilfælde er tilstanden begrænset til huden. Systemiske tilfælde involverer også de største organer og blodkar.

Sjogrens syndrom

De vigtigste symptomer på Sjogrens syndrom er tør mund og øjne. Mennesker med denne tilstand kan også opleve ekstrem træthed og smerter i leddene. Tilstanden øger risikoen for lymfom og kan påvirke lungerne, nyrerne, blodkarrene, fordøjelsessystemet og nervesystemet.

Systemisk lupus erythematosus (SLE eller lupus)

Lupus forårsager betændelse i hud, led og organer. Andre symptomer kan omfatte udslæt på kinder og næse, sår i munden, følsomhed over for sollys, væske i hjerte og lunger, hårtab, nyreproblemer, anæmi, hukommelsesproblemer og psykisk sygdom.

Vaskulitis

Vaskulitis er en anden gruppe af tilstande, der påvirker blodkarrene i ethvert område af kroppen. Almindelige symptomer inkluderer appetitløshed, vægttab, smerte, feber og træthed.Slagtilfælde kan forekomme, hvis hjernens blodkar bliver betændt.

Behandling

Der er i øjeblikket ingen kur mod nogen af ​​bindevævssygdomme. Gennembrud i genetiske terapier, hvor visse problemgener tavs, giver løfte om enkeltgen-sygdomme i bindevæv.

For autoimmune sygdomme i bindevæv er behandlingen rettet mod at hjælpe med at reducere symptomerne. Nyere terapier til tilstande som psoriasis og gigt kan undertrykke den immunforstyrrelse, der forårsager betændelsen.

Almindeligt anvendte medicin, der anvendes til behandling af autoimmune bindevævssygdomme, er:

• Kortikosteroider. Disse medikamenter hjælper med at forhindre immunforsvaret i at angribe dine celler og forhindre betændelse.
• Immunmodulatorer. Disse medikamenter gavner immunsystemet.
• Antimalariamedicin. Antimalariamidler kan hjælpe, når symptomerne er milde, de kan også forhindre opblussen.
• Calciumkanalblokkere. Disse medikamenter hjælper med at slappe af musklerne i væggene i blodkarrene.
• Methotrexat. Denne medicin hjælper med at kontrollere symptomer på reumatoid arthritis.
• Pulmonal hypertension medicin. Disse medikamenter åbner blodkarrene i lungerne, der er ramt af autoimmun betændelse, så blodet lettere kan strømme.

Kirurgisk kan en operation på en aortaaneurisme for en patient med Ehlers Danlos eller Marfans syndromer være livreddende. Disse operationer er især vellykkede, hvis de udføres inden brud.

Komplikationer

Infektioner kan ofte komplicere autoimmune sygdomme.

Dem med Marfan syndrom kan have en burst eller bristet aortaaneurisme.

Osteogenesis Imperfecta-patienter kan få vejrtrækningsbesvær på grund af problemer med rygsøjlen og ribben.

Patienter med lupus har ofte væskeansamling omkring hjertet, som kan være dødelig. Sådanne patienter kan også få anfald på grund af vaskulitis eller lupusbetændelse.

Nyresvigt er en almindelig komplikation af lupus og sklerodermi. Både disse lidelser og andre autoimmune bindevævssygdomme kan føre til komplikationer med lungerne. Dette kan føre til åndenød, hoste, åndedrætsbesvær og ekstrem træthed. I alvorlige tilfælde kan lungekomplikationerne af en bindevævssygdom være dødelige.

Outlook

Der er en bred variation i, hvordan patienter med enkeltgen eller autoimmun bindevævssygdom gør det på lang sigt. Selv med behandling bliver bindevævssygdomme ofte værre. Imidlertid har nogle mennesker med milde former for Ehlers Danlos syndrom eller Marfan syndrom ingen behandling og kan leve i alderdommen.

Takket være nyere immunbehandlinger mod autoimmune sygdomme kan folk nyde mange års minimal sygdomsaktivitet og kan have gavn, når betændelsen ”brænder ud” med stigende alder.

Samlet set vil flertallet af mennesker med bindevævssygdomme overleve i mindst 10 år efter deres diagnose. Men enhver individuel bindevævssygdom, hvad enten det er enkeltgen eller autoimmun-relateret, kan have en langt dårligere prognose.