Hvad er katteøjesyndrom?

Indhold

• Oversigt
• Symptomer på katteøje syndrom
• Årsager til katteøje-syndrom
• Diagnose af katteøje-syndrom
• Behandling af katteøje-syndrom
• Udsigter til mennesker med katteøje-syndrom

Oversigt

Katteøje-syndrom (CES), også kendt som Schmid-Fraccaro-syndrom, er en meget sjælden genetisk lidelse, der normalt ses ved fødslen.

Det får sit navn fra det karakteristiske øjenmønster, der findes i omkring halvdelen af ​​de berørte personer. Mennesker med CES kan have en defekt kaldet coloboma, der resulterer i en langstrakt elev, der ligner en katteøje.

CES forårsager mange andre symptomer, der varierer i sværhedsgrad, herunder:

• hjertefejl
• hud tags
• anal atresia
• nyreproblemer

Nogle mennesker med CES vil have en meget mild sag og oplever lidt til ingen symptomer. Andre kan have en alvorlig sag og oplever en række symptomer.

Symptomer på katteøje syndrom

Symptomerne på CES er meget varierende. Mennesker med CES kan have problemer med:

• øjne
• ører
• nyrer
• hjerte
• reproduktionsorganer
• tarmkanal

Nogle mennesker udvikler muligvis kun et par funktioner og symptomer. For andre er symptomerne så milde, at syndromet faktisk aldrig kan diagnosticeres.

De mest almindelige træk ved CES inkluderer:

• Okulær coloboma. Dette opstår, når en spræk i den nedre del af øjet ikke lukker under tidlig udvikling, hvilket resulterer i en kløft eller spalte. Svær coloboma kan resultere i synsdefekter eller blindhed.
• præaurikulær hud tags eller gruber. Dette er en øredefekt, der forårsager små hudvækster (mærker) eller svage depressioner (grove) foran ørerne.
• Anal atresia. Dette er når analkanalen er fraværende. Kirurgi skal rette det.

Cirka to femtedele af mennesker med CES har disse tre symptomer, benævnt den "klassiske triade af symptomer." Imidlertid er ethvert tilfælde af CES unikt.

Andre symptomer på CES inkluderer:

• andre øjeanormaliteter, såsom strabismus (krydsning af øjnene) eller med et unormalt lille øje (ensidig mikroftalmi)
• lille eller smal analåbning (analstenose)
• mild hørselsnedsættelse
• medfødte hjertefejl
• nyredefekter, såsom underudvikling af en eller begge nyrer, fravær af en nyre eller tilstedeværelsen af ​​en ekstra nyre
• reproduktionsdefekt defekter, såsom underudvikling af livmoderen (hunnerne), fraværet af vagina (hunner) eller uudvidede testikler (hanner)
• intellektuelle handicap, som normalt er milde
• knogledefekter, såsom skoliose (krumning af rygsøjlen), unormal fusion af visse knogler i rygsøjlen (rygsøjlefusioner) eller fravær af visse tæer
• brok
• galdeforstyrrelse (når galdekanalerne ikke udvikler sig eller udvikler sig unormalt)
• ganespalte (ufuldstændig lukning af mundtaget)
• kort statur
• unormale ansigtstræk, såsom nedad skrå øjenlågfoldninger, øjne med vidt afstand og en lille underkæbe

Årsager til katteøje-syndrom

CES er en genetisk lidelse, der opstår, når der er et problem med en persons kromosomer.

Kromosomer er strukturer, der bærer vores genetiske information. De kan findes i kernen i vores celler. Mennesker har 23 parrede kromosomer. Hver af dem har:

• en kort arm mærket som “p”
• en lang arm mærket med bogstavet “q”
• et område, hvor de to arme forbinder, kaldet centromeren

Normalt har folk to kopier af kromosom 22, hver med en kort arm kaldet 22p og en lang arm kaldet 22q. Mennesker med CES har to ekstra kopier af den korte arm og en lille region af den lange arm af kromosom 22 (22pter-22q11). Dette medfører unormal udvikling under embryo- og fosterstadiet.

Den nøjagtige årsag til CES vides ikke. De ekstra kromosomer er normalt ikke arvet fra en forælder, men synes snarere at opstå tilfældigt, når der opstår en fejl, når reproduktionscellerne deler sig.

I disse tilfælde har forældrene normale kromosomer. CES forekommer hos kun 1 ud af hver 50.000 til 150.000 levende fødsler, vurderer National Organization for Rare Disorders.

Der er dog et par arvede tilfælde af CES. Hvis du har en tilstand, er der en stor risiko for, at du overfører det ekstra kromosom til dine børn.

Diagnose af katteøje-syndrom

En læge kan først bemærke en fødselsdefekt, der kan tyde på CES, før en baby fødes med en ultralydstest. En ultralyd bruger lydbølger til at producere et billede af fosteret. Det kan afsløre visse defekter, der er karakteristiske for CES.

Hvis din læge observerer disse funktioner på en ultralyd, kan de bestille opfølgningstest, fx fostervandsprøver. Under fostervand viser din læge en prøve af fostervandet for at analysere det.

Læger kan diagnosticere CES ved tilstedeværelse af ekstra kromosomalt materiale fra kromosom 22q11. Genetisk test kan udføres for at bekræfte diagnosen. Denne test kan omfatte:

• Karyotypebestemmelse. Denne test producerer et billede af en persons kromosomer.
• Fluorescens in situ hybridisering (FISH). Det kan detektere og lokalisere en specifik DNA-sekvens på et kromosom.

Når CES er bekræftet, vil din læge sandsynligvis køre yderligere test for at opdage andre unormale abnormiteter, som hjerte- eller nyredefekter.

Disse tests kan omfatte:

• Røntgenstråler og andre billeddannelsestests
• elektrokardiografi (EKG)
• ekkokardiografi
• øjenundersøgelse
• høreprøver
• kognitive funktionstest

Behandling af katteøje-syndrom

En behandlingsplan for CES afhænger af individets symptomer. Behandling kan involvere et team af:

• børnelæger
• kirurger
• hjerte specialister (kardiologer)
• gastrointestinal specialister
• øje specialister
• orthopedists

Der er endnu ingen kur mod CES, så behandling er rettet mod hvert specifikt symptom. Dette kan omfatte:

• medicin
• kirurgi til korrigering af analatresi, skeletabnormaliteter, kønsdefekter, hernias og andre fysiske problemer
• fysisk terapi
• ergoterapi
• væksthormonterapi til mennesker med meget kort status
• specialundervisning for personer med intellektuel handicap

Udsigter til mennesker med katteøje-syndrom

Forventet levealder for mennesker med CES varierer meget. Det afhænger af sværhedsgraden af ​​tilstanden, især hvis der er hjerte- eller nyreproblemer. Behandling af individuelle symptomer i disse tilfælde kan forlænge livet.

Nogle mennesker med CES vil have alvorlige misdannelser i det tidlige spædbarn, hvilket kan føre til en meget kortere forventet levealder. For de fleste CES er levetiden dog normalt ikke nedsat.

Hvis du har CES og planlægger at blive gravid, kan du tænke dig at tale med en genetisk rådgiver om risikoen for at overføre tilstanden.