Forstyrrelser af kulhydratmetabolisme

Indhold

• Resumé

Resumé

Metabolisme er den proces, din krop bruger til at producere energi fra den mad, du spiser. Fødevarer består af proteiner, kulhydrater og fedt. Kemikalier i dit fordøjelsessystem (enzymer) nedbryder maddelene i sukker og syrer, din krops brændstof. Din krop kan bruge dette brændstof med det samme, eller det kan gemme energien i dit kropsvæv. Hvis du har en stofskifteforstyrrelse, går der noget galt med denne proces.

Forstyrrelser i kulhydratmetabolisme er en gruppe af metaboliske lidelser. Normalt nedbryder dine enzymer kulhydrater i glukose (en type sukker). Hvis du har en af ​​disse lidelser, har du muligvis ikke nok enzymer til at nedbryde kulhydraterne. Eller enzymerne fungerer muligvis ikke korrekt. Dette får en skadelig mængde sukker til at opbygges i din krop. Det kan føre til helbredsproblemer, hvoraf nogle kan være alvorlige. Nogle af lidelserne er dødelige.

Disse lidelser nedarves. Nyfødte babyer bliver screenet for mange af dem ved hjælp af blodprøver. Hvis der er en familiehistorie af en af ​​disse lidelser, kan forældre få genetisk test for at se, om de bærer genet. Andre genetiske tests kan fortælle, om fosteret har forstyrrelsen eller bærer genet for forstyrrelsen.

Behandlinger kan omfatte specielle diæter, kosttilskud og medicin. Nogle babyer kan også have brug for yderligere behandlinger, hvis der er komplikationer. For nogle lidelser er der ingen kur, men behandlinger kan hjælpe med symptomer.