BRCA-test for avanceret kræft i æggestokkene

Indhold

• Genetisk testning af BRCA-mutationer
• Behandling mod avanceret ovariecancer
• Andre fordele ved BRCA-genetisk testning

BRCA-mutationer er arvelige abnormiteter i to gener i den menneskelige krop: BRCA1 og BRCA2. Disse gener hjælper normalt med at fremstille proteiner, der reparerer beskadiget DNA og holder tumorer i at vokse. Kvinder, der arver mutationer i disse to gener, har en øget risiko for kræft i æggestokkene, brystkræft og andre typer kræft.

Genetisk testning af BRCA-mutationer

Hvis du er blevet diagnosticeret med avanceret kræft i æggestokkene, kan din læge muligvis foreslå genetisk test for BRCA-mutationer, især hvis kræft i æggestokkene kører i din familie.

Testen er en simpel blodprøve. Flere forskellige versioner er tilgængelige.

Før og efter afprøvning bliver du sandsynligvis bedt om at mødes med en genetisk rådgiver. De vil diskutere fordele og risici ved den genetiske test, og hvad resultaterne kan betyde for dig og din familie.

At vide, om du har en BRCA-mutation eller ej, hjælper læger med at udarbejde den bedst mulige behandlingsplan for din avancerede kræft i æggestokkene. Det kan også hjælpe med at forhindre fremtidige episoder af kræft hos andre familiemedlemmer.

Behandling mod avanceret ovariecancer

En række medicinske undersøgelser har antydet, at kræft i æggestokkene, der er knyttet til bestemte BRCA1- eller BRCA2-mutationer, kan reagere forskelligt på kliniske behandlinger end kræftformer, der ikke er forbundet med disse mutationer.

Specifikke behandlingsmuligheder for kvinder med avanceret ovariecancer knyttet til BRCA-mutationer er begrænset. I slutningen af ​​2014 godkendte U.S. Food and Drug Administration en ny klasse af lægemidler, Lynparza (olaparib), til behandling af avanceret ovariecancer hos kvinder med BRCA-genmutationer.

Lynparza anbefales til kvinder med både avanceret ovariecancer og specifikke BRCA-genmutationer, der har gennemgået mindst tre tidligere runder med kemoterapi.

I en klinisk forsøg med 137 kvinder fik omkring en tredjedel af de kvinder, der modtog det nye lægemiddel, deres tumorer krympet eller forsvundet i gennemsnit otte måneder, før tumorerne begyndte at vokse igen.

Medicinske forskere undersøger også nye måder at behandle kræft i æggestokkene hos kvinder med BRCA-mutationer. Hvis du har avanceret æggestokkræft med en BRCA1- eller BRCA2-mutation, skal du tale med din læge om, hvorvidt tilmelding til et klinisk forsøg kan være en god mulighed for dig.

Andre fordele ved BRCA-genetisk testning

Hvis du har avanceret ovariecancer, kan det at få testet BRCA-genmutationer hjælpe andre kvinder i din familie med at forstå deres risiko for kræft i æggestokkene.

BRCA-mutationer er arvet. Dette betyder, at hvis du tester positivt for en BRCA1- eller BRCA2-genmutation, er der en større chance for, at nære familiemedlemmer kan bære den samme genmutation.

Andre kvinder i din familie kan vælge at mødes med en genetisk rådgiver for at diskutere, om de også skal have en genetisk test.

Men det er ikke kun kvinder, der kan drage fordel af viden. Mandlige familiemedlemmer kan også arve en BRCA-mutation. Mænd med en BRCA-mutation kan have en øget risiko for prostatacancer eller mandlig brystkræft.

Nogle måder til at reducere kræftrisiko hos kvinder med BRCA-genmutationer kan omfatte:

• tidligere eller hyppigere kræftscreeninger
• risikoreducerende medicin
• profylaktisk kirurgi (fjernelse af brystvæv eller æggestokke)

Mens ingen kan ændre deres gener, kan en genetisk rådgiver hjælpe med i beslutningsprocessen om, hvilke skridt der skal tages for at reducere din risiko for kræft i æggestokkene og andre kræftformer.