Fødselsdefekt

Indhold

• Om fødselsdefekter
• Hvad forårsager fødselsdefekter?
• Genetik
• Nongenetiske årsager
• Hvad er risikofaktorerne for fødselsdefekter?
• Almindelige fødselsdefekter
• Hvordan diagnosticeres fødselsdefekter?
• Hvordan behandles fødselsdefekter?
• Hvordan kan fødselsdefekter forhindres?
• Genetisk rådgivning

Om fødselsdefekter

En fødselsdefekt er et problem, der opstår, når en baby udvikler sig i utero (i livmoderen). Cirka 1 ud af hver 33 babyer i USA er født med en fødselsdefekt.

Fødselsdefekter kan være mindre eller alvorlige. De kan påvirke udseende, organfunktion og fysisk og mental udvikling. De fleste fødselsdefekter er til stede inden for de første tre måneder af graviditeten, når organerne stadig dannes. Nogle fødselsdefekter er ufarlige. Andre kræver langvarig medicinsk behandling. Alvorlige fødselsdefekter er den største årsag til spædbørnsdød i USA og tegner sig for 20 procent af dødsfaldene.

Hvad forårsager fødselsdefekter?

Fødselsdefekter kan være et resultat af:

• genetik
• livsstilsvalg og adfærd
• eksponering for visse medicin og kemikalier
• infektioner under graviditet
• en kombination af disse faktorer

De nøjagtige årsager til visse fødselsdefekter er imidlertid ofte ukendte.

Genetik

Mor eller far overfører muligvis genetiske abnormiteter til deres baby. Genetiske abnormiteter opstår, når et gen bliver mangelfuldt på grund af en mutation eller ændring. I nogle tilfælde mangler et gen eller en del af et gen. Disse fejl opstår ved undfangelsen og kan ofte ikke forhindres. En bestemt defekt kan være til stede i hele en eller begge forældres familiehistorie.

Nongenetiske årsager

Årsagerne til nogle fødselsdefekter kan være vanskelige eller umulige at identificere. Visse adfærd øger dog risikoen for fødselsdefekter i høj grad. Disse inkluderer rygning, brug af ulovlige stoffer og drikke alkohol under graviditet. Andre faktorer, såsom eksponering for giftige kemikalier eller vira, øger også risikoen.

Hvad er risikofaktorerne for fødselsdefekter?

Alle gravide kvinder har en vis risiko for at føde et barn med en fødselsdefekt. Risikoen stiger under en af ​​følgende betingelser:

• familiehistorie med fødselsdefekter eller andre genetiske lidelser
• stofbrug, alkoholforbrug eller rygning under graviditet
• mødre alder på 35 år eller ældre
• utilstrækkelig fødsel pleje
• ubehandlede virus- eller bakterieinfektioner, herunder seksuelt overførte infektioner
• brug af visse højrisikomedisiner, såsom isotretinoin og lithium

Kvinder med allerede eksisterende medicinske tilstande, såsom diabetes, har også en højere risiko for at få et barn med en fødselsdefekt.

Almindelige fødselsdefekter

Fødselsdefekter klassificeres typisk som strukturelle eller funktionelle og udviklingsmæssige.

Strukturelle defekter er, når en bestemt kropsdel ​​mangler eller er misdannet. De mest almindelige strukturelle defekter er:

• hjertefejl
• spalte læbe eller gane, når der er en åbning eller split i mundens læbe eller tag
• spina bifida, når rygmarven ikke udvikler sig ordentligt
• klubfod, når foden peger indad i stedet for fremad

Funktionelle eller udviklingsmæssige fødselsdefekter medfører, at en kropsdel ​​eller -system ikke fungerer korrekt. Disse medfører ofte handicap eller intelligens eller udvikling. Funktionelle eller udviklingsmæssige fødselsdefekter inkluderer metaboliske defekter, sensoriske problemer og nervesystemproblemer. Metaboliske defekter forårsager problemer med babyens kropskemi.

De mest almindelige typer funktionelle eller udviklingsmæssige fødselsdefekter inkluderer:

• Downs syndrom, som forårsager forsinkelse i fysisk og mental udvikling
• sigdcelle sygdom, der opstår, når de røde blodlegemer bliver missformet
• cystisk fibrose, der skader lungerne og fordøjelsessystemet

Nogle børn står overfor fysiske problemer forbundet med specifikke fødselsdefekter. Imidlertid viser mange børn ingen synlige abnormiteter. Mangler kan undertiden blive uopdaget i måneder eller endda år efter, at barnet er født.

Hvordan diagnosticeres fødselsdefekter?

Mange typer fødselsdefekter kan diagnosticeres under graviditet. En sundhedsperson kan bruge prenatal ultralyd for at hjælpe dem med at diagnosticere visse fødselsdefekter i utero. Flere dybdegående screeningsmuligheder, såsom blodprøver og fostervandsprøver (at tage en prøve af fostervand), kan også udføres. Disse tests tilbydes normalt kvinder, der har graviditeter med højere risiko på grund af familiehistorie, avanceret modermoders alder eller andre kendte faktorer.

Prænatal test kan hjælpe med at afgøre, om moderen har en infektion eller anden tilstand, der er skadelig for babyen. En fysisk undersøgelse og hørselstest kan også hjælpe lægen med at diagnosticere fødselsdefekter, efter at babyen er født. En blodprøve kaldet den nyfødte skærm kan hjælpe læger med at diagnosticere nogle fødselsdefekter kort efter fødslen, før symptomer opstår.

Det er vigtigt at vide, at prenatal screening ikke altid finder defekter, når de er til stede. En screeningtest kan også fejlagtigt identificere defekter. De fleste fødselsdefekter kan dog diagnosticeres med sikkerhed efter fødslen.

Hvordan behandles fødselsdefekter?

Behandlingsmuligheder varierer afhængigt af tilstanden og sværhedsgraden. Nogle fødselsdefekter kan rettes før fødslen eller kort efter. Andre mangler kan dog påvirke et barn resten af ​​deres liv. Mild defekter kan være stressende, men de påvirker typisk ikke den samlede livskvalitet. Alvorlige fødselsdefekter, såsom cerebral parese eller spina bifida, kan forårsage langtidshandicap eller endda død. Tal med din læge om den passende behandling af dit barns tilstand.

Medicin: Medicin kan bruges til at behandle nogle fødselsdefekter eller for at sænke risikoen for komplikationer fra visse defekter. I nogle tilfælde kan medicin ordineres til moderen for at hjælpe med at korrigere en unormalitet før fødslen.

Kirurgiske indgreb: Kirurgi kan løse visse defekter eller lette skadelige symptomer. Nogle mennesker med fysiske fødselsdefekter, såsom spalteleppe, kan gennemgå plastisk kirurgi til enten sundhedsmæssige eller kosmetiske fordele. Mange babyer med hjertefejl har også brug for operation.

Hjemmepleje: Forældre kan blive bedt om at følge specifikke instruktioner til fodring, badning og overvågning af et spædbarn med en fødselsdefekt.

Hvordan kan fødselsdefekter forhindres?

Mange fødselsdefekter kan ikke forhindres, men der er nogle måder at mindske risikoen for at få en baby med en fødselsdefekt. Kvinder, der planlægger at blive gravide, bør begynde at tage folinsyretilskud inden befrugtningen. Disse kosttilskud bør også tages i hele graviditeten. Folinsyre kan hjælpe med at forhindre defekter i rygsøjlen og hjernen. Prenatal vitaminer anbefales også under graviditet.

Kvinder bør undgå alkohol, stoffer og tobak under og efter graviditeten. De bør også være forsigtige, når de tager visse medicin. Nogle medikamenter, der normalt er sikre, kan forårsage alvorlige fødselsdefekter, når de tages af en gravid kvinde. Sørg for at fortælle din læge om alle medikamenter, du måske tager, herunder medicin og kosttilskud uden recept.

De fleste vacciner er sikre under graviditet. Faktisk kan nogle vacciner hjælpe med at forhindre fødselsdefekter. Der er en teoretisk risiko for skade på et udviklende foster med nogle levende virusvacciner, så denne art bør ikke gives under graviditet. Du skal spørge din læge, hvilke vacciner der er nødvendige og sikre.

Opretholdelse af en sund vægt hjælper også med at reducere risikoen for komplikationer under graviditeten. Kvinder med allerede eksisterende tilstande, såsom diabetes, skal tage særlig omhu for at styre deres helbred.

Det er ekstremt vigtigt at deltage i regelmæssige prenatal aftaler. Hvis din graviditet betragtes som en høj risiko, kan din læge foretage yderligere prenatal screening for at identificere defekter. Afhængig af typen af ​​defekt kan din læge muligvis behandle den, før babyen bliver født.

Genetisk rådgivning

En genetisk rådgiver kan rådgive par med familiehistorie om en defekt eller andre risikofaktorer for fødselsdefekter. En rådgiver kan være nyttig, når du overvejer at få børn eller allerede forventer. Genetiske rådgivere kan bestemme sandsynligheden for, at din baby bliver født med defekter ved at evaluere familiehistorie og medicinske poster. De kan også bestille tests til analyse af mor, far og baby gener.