ATTR-amyloidose: symptomer, diagnose og behandlinger

Indhold

• Oversigt
• Årsager
• Typer af ATTR-amyloidose
• Symptomer
• ATTR diagnose
• Behandlinger
• Outlook

Oversigt

Amyloidose er en sjælden lidelse, der opstår, når der er en ophobning af amyloidproteiner i kroppen. Disse proteiner kan opbygges i blodkar, knogler og større organer, hvilket fører til en lang række komplikationer.

Denne komplekse tilstand kan ikke helbredes, men den kan håndteres gennem behandlinger. Diagnose og behandling kan være udfordrende, fordi symptomerne og årsagerne varierer mellem forskellige typer amyloidose. Symptomerne kan også tage lang tid at manifestere.

Læs videre for at lære om en af ​​de mest almindelige typer: amyloid transthyretin (ATTR) amyloidose.

Årsager

ATTR-amyloidose er relateret til den unormale produktion og opbygning af en type amyloid kaldet transthyretin (TTR).

Det er meningen, at din krop skal have en naturlig mængde TTR, som primært fremstilles af leveren. Når det kommer ind i blodbanen, hjælper TTR med at transportere skjoldbruskkirtelhormoner og A-vitamin gennem kroppen.

En anden type TTR er lavet i hjernen. Det er ansvarligt for fremstilling af cerebrospinalvæske.

Typer af ATTR-amyloidose

ATTR er en type amyloidose, men der er også undertyper af ATTR.

Arvelig eller familiær ATTR (hATTR eller ARRTm) kører i familier. På den anden side er erhvervet (ikke-arvelig) ATTR kendt som “vildtype” ATTR (ATTRwt).

ATTRwt er ofte forbundet med aldring, men ikke nødvendigvis med andre neurologiske sygdomme.

Symptomer

Symptomerne på ATTR varierer, men kan omfatte:

• svaghed, især i dine ben
• hævelse af ben og ankel
• ekstrem træthed
• søvnløshed
• hjertebanken
• vægttab
• tarm- og urinproblemer
• lav libido
• kvalme
• karpaltunnelsyndrom

Mennesker med ATTR-amyloidose er også mere tilbøjelige til hjertesygdomme, især med vildtype ATTR. Du bemærker muligvis yderligere hjerte-relaterede symptomer, såsom:

• brystsmerter
• uregelmæssig eller hurtig hjerterytme
• svimmelhed
• hævelse
• stakåndet

ATTR diagnose

Diagnosticering af ATTR kan i første omgang være udfordrende, især da mange af dets symptomer efterligner andre sygdomme. Men hvis nogen i din familie har en historie med ATTR-amyloidose, bør dette hjælpe din læge til at teste for arvelige typer af amyloidose. Ud over dine symptomer og din personlige helbredshistorie kan din læge muligvis bestille genetisk test.

Vilde typer ATTR kan være lidt sværere at diagnosticere. En af årsagerne er, at symptomerne ligner kongestiv hjertesvigt.

Hvis der er mistanke om ATTR, og du ikke har en familiehistorie af sygdommen, skal din læge registrere tilstedeværelsen af ​​amyloider i din krop.

En måde at gøre dette på er gennem en nuklear scintigrafiscanning. Denne scanning ser efter TTR-aflejringer i dine knogler. En blodprøve kan også bestemme, om der er aflejringer i blodbanen. En anden måde at diagnosticere denne type ATTR på er ved at tage en lille prøve (biopsi) af hjertevæv.

Behandlinger

Der er to mål for behandling med ATTR-amyloidose: Stop sygdomsprogression ved at begrænse TTR-aflejringer og minimer de virkninger, ATTR har på din krop.

Da ATTR primært påvirker hjertet, har behandlinger af sygdommen tendens til først at fokusere på dette område. Din læge kan ordinere diuretika for at reducere hævelse såvel som blodfortyndende.

Mens symptomerne på ATTR ofte efterligner symptomer på hjertesygdomme, kan mennesker med denne tilstand ikke let tage medicin, der er beregnet til hjertesvigt.

Disse inkluderer calciumkanalblokkere, betablokkere og ACE-hæmmere. Faktisk kan disse medikamenter være skadelige. Dette er en af ​​de mange grunde til, at en korrekt diagnose er vigtig fra starten.

En hjertetransplantation kan anbefales i svære tilfælde af ATTRwt. Dette er især tilfældet, hvis du har meget hjerteskade.

I arvelige tilfælde kan en levertransplantation hjælpe med at stoppe opbygningen af ​​TTR. Dette er dog kun nyttigt ved tidlige diagnoser. Din læge kan også overveje genetiske terapier.

Selvom der ikke er nogen kur eller simpel behandling, er mange nye lægemidler i øjeblikket i kliniske forsøg, og behandlingsfremskridt er i horisonten. Tal med din læge for at se, om et klinisk forsøg er det rigtige for dig.

Outlook

Som med andre typer amyloidose er der ingen kur mod ATTR. Behandling kan hjælpe med at reducere sygdomsprogression, mens symptomhåndtering kan forbedre din generelle livskvalitet.

hATTR-amyloidose har en bedre prognose sammenlignet med andre typer amyloidose, fordi den udvikler sig langsommere.

Som alle andre sundhedsmæssige forhold, jo tidligere bliver du testet og diagnosticeret for ATTR, jo bedre er de samlede udsigter. Forskere lærer løbende mere om denne tilstand, så i fremtiden vil der være endnu bedre resultater for begge undertyper.