Hvad er Spinal Muscular Atrophy, hovedsymptomer og behandling

Indhold

• Vigtigste symptomer
• Type I - svær eller Werdnig-Hoffmann sygdom
• Type II - mellemliggende eller kronisk
• Type III - mild, ung eller Kugelberg-Welander sygdom
• Type IV - voksen
• Sådan bekræftes diagnosen
• Hvordan behandlingen udføres
• 1. Fysioterapi behandling
• 2. Brug af udstyr og ergoterapi
• 3. Korrekt diæt
• Andre behandlingsmuligheder
• Hvad forårsager muskelatrofi

Spinal muskelatrofi er en sjælden genetisk sygdom, der påvirker nerveceller i rygmarven, der er ansvarlig for at overføre elektriske stimuli fra hjernen til musklerne, hvilket får personen til at have svært eller ikke være i stand til at bevæge musklerne frivilligt.

Denne sygdom er alvorlig og forårsager atrofi og progressiv muskelsvaghed. Oprindeligt kan symptomerne kun påvirke benene, men så begynder sygdommen at påvirke armene og endelig musklerne i bagagerummet.

Selvom der ikke er nogen kur mod spinal muskelatrofi, er det muligt at foretage behandlingen for at forsinke sygdommens udvikling og forbedre livskvaliteten, så personen kan være autonom i længere tid.

Vigtigste symptomer

Symptomer på spinal muskelatrofi varierer alt efter sygdomstypen:

Type I - svær eller Werdnig-Hoffmann sygdom

Det er en alvorlig form for sygdommen, der kan identificeres mellem 0 og 6 måneders levetid, da den påvirker babyens normale udvikling, hvilket fører til problemer med at holde hovedet eller sidde uden støtte. Derudover er vejrtrækningsbesvær også meget almindeligt. Før 1 års alderen er barnet ude af stand til at sluge, og der opstår vanskeligheder med at fodre og ånde, hvilket kræver hospitalsindlæggelse.

Babyer, der er diagnosticeret med svær spinal muskelatrofi, er kun få år gamle og når undertiden ikke andet år, men avancerede behandlinger har øget forventet levetid.

Type II - mellemliggende eller kronisk

Normalt vises de første symptomer mellem 6 og 18 måneder og inkluderer vanskeligheder med at sidde, stå eller gå alene. Visse babyer er i stand til at stå med støtte, men er ude af stand til at gå, kan have svært ved at gå op i vægt og har svært ved hoste med større risiko for luftvejssygdomme. Derudover har de små fine tremor og kan have skoliose.

Den forventede levealder varierer mellem 10 og 40 år afhængigt af andre sygdomme, der kan være til stede, og hvilken type behandling der udføres.

Type III - mild, ung eller Kugelberg-Welander sygdom

Denne type er lettere og udvikler sig mellem barndommen og ungdomsårene, og selvom den ikke skaber vanskeligheder med at gå eller stå, forhindrer den mere komplekse aktiviteter såsom at klatre eller ned ad trappen. Denne vanskelighed kan blive værre, indtil det er nødvendigt at bruge en kørestol. Det er yderligere klassificeret som:

• type 3a: sygdomsudbrud inden 3-års alderen er i stand til at gå indtil 20-års alderen;
• type 3b: udseende efter 3 år, der kan fortsætte med at gå hele livet.

Over tid kan personen have skoliose, og hans forventede levetid er ubestemt og lever tæt på det normale.

Type IV - voksen

Der er ingen konsensus om, hvornår det bliver opdaget, nogle forskere siger, at det ser ud til omkring 10 år, mens andre taler omkring 30 år. I dette tilfælde er motortab ikke meget alvorligt, hverken synke eller luftvejene er meget påvirket. Således er mildere symptomer som rystelser i arme og ben til stede, og forventet levealder er normal.

Sådan bekræftes diagnosen

Diagnosen er ikke let, og med symptomernes begyndelse kan lægen eller børnelægen have mistanke om en række sygdomme, der påvirker motorsystemet, ud over spinal muskelatrofi. Af denne grund kan lægen bestille flere tests for at udelukke andre hypoteser, herunder elektromyografi, muskelbiopsi og molekylær analyse.

Hvordan behandlingen udføres

Behandlingen af ​​spinal muskelatrofi udføres for at kontrollere symptomer og forbedre personens livskvalitet, da det endnu ikke er muligt at helbrede den genetiske ændring, der forårsager sygdommen.

For at få den bedst mulige behandling kan et team af flere sundhedspersonale, såsom ortopædere, fysioterapeuter, sygeplejersker, ernæringseksperter og ergoterapeuter, være nødvendige i henhold til hver persons vanskeligheder og begrænsninger.

De vigtigste behandlingsformer, der anvendes, inkluderer:

1. Fysioterapi behandling

Fysioterapi er meget vigtig i alle tilfælde af muskelatrofi, fordi det gør det muligt at opretholde tilstrækkelig blodcirkulation, undgå ledstivhed, mindske muskelmassetab og forbedre fleksibilitet.

Løftning af vægte, træning med elastikker eller øvelse af vægttræning er nogle eksempler på, hvad der kan gøres i tilfælde af muskelatrofi. Men disse øvelser skal f.eks. Styres af en fysioterapeut i en fysioterapiklinik, da de varierer i henhold til begrænsningen for hver person.

Derudover kan elektrostimulationsanordninger også bruges til at fremme muskelsammentrækning, som det er tilfældet med den russiske strøm, hvilket er en god mulighed for at supplere behandlingen.

2. Brug af udstyr og ergoterapi

Ergoterapi er en god mulighed for at øge livskvaliteten i tilfælde, hvor der er vanskeligheder med at bevæge sig eller udføre enkle daglige aktiviteter, som f.eks. At spise eller gå.

Dette skyldes, at fagmanden i ergoterapisessioner hjælper personen med at bruge ekstraudstyr, såsom specielt bestik eller en kørestol, der giver dem mulighed for at udføre de samme opgaver, selv når sygdommen er begrænset.

3. Korrekt diæt

Tilstrækkelig ernæring er meget vigtig for at sikre udviklingen af ​​dem, der lider af muskelatrofi, især i tilfælde af børn. Imidlertid har mange problemer med at tygge eller sluge, for eksempel, og i disse tilfælde kan ernæringseksperten angive de bedste fødevarer og kosttilskud til at imødekomme alle kroppens behov.

Derudover kan det i mange tilfælde endda være nødvendigt at bruge et fodringsrør eller et lille rør, der forbinder maven med maven på huden, så du kan fodre uden at skulle tygge eller sluge. Se hvordan du bruger og plejer fodringssonden.

Andre behandlingsmuligheder

Ud over de tidligere behandlingsteknikker kan andre behandlingstyper også være nødvendige i henhold til hver persons symptomer og begrænsninger. For eksempel i tilfælde, hvor vejrtrækningsmusklerne er påvirket, kan det være nødvendigt at bruge åndedrætsværn, der tvinger luft ind i lungerne og erstatter musklerne.

Hos børn med muskelproblemer i nærheden af ​​rygsøjlen kan det være nødvendigt at gennemgå kirurgi for at rette skoliose, da ubalancen i muskelstyrken kan føre til, at rygsøjlen udvikler sig uhensigtsmæssigt.

En ny alternativ behandling er brugen af ​​medicinen Spinraza, som allerede er godkendt i USA og lover at reducere symptomerne på atrofi forårsaget af ændringer i SMN-1 genet. Forstå hvad Spinraza er, og hvordan det fungerer.

Behandlingen af ​​spinal muskelatrofi udføres normalt ved brug af medicin, speciel mad og fysioterapi.

Hvad forårsager muskelatrofi

Spinal muskelatrofi er forårsaget af en genetisk mutation på kromosom 5, der forårsager manglen på et protein, kendt som Overlevelsesmotor Neuron-1 (SMN1), vigtigt for at musklerne fungerer korrekt. Der er sjældnere tilfælde, hvor den genetiske mutation forekommer i andre gener, der også er relateret til frivillig bevægelse af muskler.